În cazul persoanelor cu un defect genetic pentru PHA, una dintre enzimele implicate în sinteza hemului nu funcționează corespunzător. Acest lucru duce la acumularea în ficat a unor toxine numite acid aminolevulinic și porfobilinogen.
În fiecare an, pe 1 octombrie, este marcată Ziua mondială a bolii Gaucher, pentru a crește gradul de conștientizare a acestei boli genetice rare, care afectează una din 40.000 de persoane la nivel global.
Cercetători britanici și belgieni au descoperit o posibilă cale de prevenire a distrugerii neuronale asociate bolii Alzheimer.
Peste 200 de tineri medici neurologi au participat, în perioada 15-16 septembrie, la Poiana Brașov, la cea de-a XVIII-a ediție a Şcolii Internaţionale de Vară de Neurologie și al XIII-lea Curs European de Neuroreabilitare.
Un simplu kit de testare, la domiciliu, ar putea în viitorul apropiat să depisteze gingivita între două vizite la medicul dentist.
Pacienții cu Duchenne au de acum la dispoziție primul site din România dedicat acestei boli rare, cu informații verificate de medici și autorități.
În România, tuberculoza nu va putea fi eradicată atât timp cât nivelul de educaţie al populaţiei – mai ales al celei defavorizate – nu va crește, crede dr. Sergiu-Dănuţ Ioan, medic primar pneumolog.
Semnele bolii Parkinson ar putea fi detectate cu până la șapte ani înaintea stabilirii diagnosticului, datorită unei investigaţii la nivel ocular.
Porfiria hepatică acută este o boală genetică rară cu o multitudine de simptome care imită simptomele altor afecțiuni. De obicei, cauzează dureri abdominale severe, inexplicabile.
Proiectul „Totul pentru inima ta” își propune trecerea printr-un proces de screening a peste 150.000 de pacienți din întreaga țară, în vederea identificării riscului de boală cardiovasculară.
Din cauza unui tip de pneumonie severă, numită și „boala legionarilor”, numărul deceselor a ajuns la 16 în sud-estul Poloniei, aproape de granița cu Ucraina.
Cu finanțare de la Banca Mondială, se vor construi trei centre noi pentru persoane cu arsuri severe la Timișoara, București și Târgu Mureș, arată reprezentanții Ministerului Sănătății.
Recent, un focar de Legionella a fost depistat în Polonia, el fiind răspunzător de spitalizarea a 71 de pacienți și de decesul a 5 pacienți. Așa că în acest context ne-am propus să aflăm mai multe despre bacteria Legionella.
O femeie a povestit pentru publicația „The Guardian” cum se manifestă sindromul numit „Alice în Țara Minunilor”, numit și sindromul Todd.
Cercetători de la University of New South Wales din Sydney au dezvoltat o aplicaţie de mobil care ajută pacienţii cu Parkinson să-și îmbunătăţească mersul și coordonarea pașilor și să reducă totodată riscul de cădere.
Pilulele și tabletele au, de regulă, forme simple, pentru a fi ușor de înghiţit. Dar forma lor nu garantează un control bun în privinţa modului în care este eliberată substanţa activă.
Un bebeluş de doar 10 zile, diagnosticat după naştere cu o boală extrem de rară - malformaţie de venă Galen - a fost salvat de către o echipă multidisciplinară.
Comisia Europeană aprobă inhibitorul cotransportorului de sodiu-glucoză (iSGLT2) empaglifozin pentru tratamentul adulţilor cu boală cronică de rinichi (BCR).
Compania farmaceutică americană Quest Diagnostics a lansat primul test sangvin care se adresează direct consumatorilor finali pentru a detecta nivelurile anormale de beta-amiloid.
În alegerea terapiei avansate se recomandă selectarea pacienţilor, pentru a ţine cont de aspecte legate de siguranţa și eficacitatea fiecărei modalităţi de tratament.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe