Newsflash
Advertorial

Cum acționează porfiria hepatică acută asupra organismului?

de Redacția Viața Medicală - oct. 6 2023
Cum acționează porfiria hepatică acută asupra organismului?

În cazul persoanelor cu un defect genetic pentru PHA, una dintre enzimele implicate în sinteza hemului nu funcționează corespunzător. Acest lucru duce la acumularea în ficat a unor toxine numite acid aminolevulinic și porfobilinogen.

Porfiria hepatică acută (PHA) este o boală genetică rară cu o multitudine de simptome care imită simptomele altor afecțiuni. De obicei, cauzează dureri abdominale severe, inexplicabile. Mai multe informații sunt disponibile pe livingwithporphyria.eu/ro

Citiți și: Interviu cu prof. dr. Lucian Negreanu: Netratată, porfiria hepatică acută poate fi fatală

Din interviu:

Când ar trebui să se gândească medicul că pacientul ar putea avea porfirie?

Cred că atunci când pacienta pe care o are în faţă are dureri abdominale importante, neexplicate de explorările obișnuite. În primul rând, ar trebui să excludă durerea de cauză metabolică, PHA fiind una dintre aceste cauze. Când durerile abdominale sunt însoţite de fenomene neurologice, psihiatrice, medicul trebuie să se gândească și că ar putea fi o porfirie. Uneori, o hiposodemie fără explicaţie la pacientul cu dureri abdominale recurente poate fi un indiciu de PHA.

Cu atât mai mult dacă pacientul tot revine cu crize de dureri asociate cu aceste fenomene neuropsihiatrice ar trebui făcute teste de excludere și pentru porfirie. Mai există, sigur, contextul în care pacientul vine cu stare gravă de la început, cu pareză a mușchilor respiratori, cu tulburări de ritm, care pot duce chiar la deces. O astfel de criză severă are o mortalitate deloc neglijabilă: între 5 și 10%.

Practic, boala se produce prin acumularea de acid delta-aminolevulinic în cantităţi toxice, care afectează ficatul, cordul, sistemul nervos și generează manifestările despre care am vorbit.


 

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe