Cele mai recente evoluții din domeniul geneticii umane (mecanisme moleculare și celulare de dezvoltare normală și patologică) și al geneticii medicale au fost aduse în prim-plan la Simpozionul Româno-German de Genetică Medicală.
Am stat de vorbă la finalul lunii februarie cu doctor Ana Maria Vlad despre cum putem recunoaște semnele unei boli genetice rare, neurofibromatoza de tip 1.
Expertiza medicilor de la City of Hope în tratarea pacienților vârstnici cu cancere ale sângelui l-a ajutat pe Paul Edmonds să reușească să intre în remisie cu leucemia și infecția cu HIV.
Decontarea testelor genetice și diagnosticarea precoce sunt două dintre nevoile pacienților cu boli rare din România pentru care autoritățile trebuie să găsească soluții, au arătat participanții la o conferință pe tema bolilor rare.
Sebastian Stan a câștigat „Ursul de Argint” la Berlin pentru rolul unui bărbat cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1).
Medicii de familie din România se implică în depistarea activă a semnelor de alarmă pentru neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
Pacienţii cu cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC, „non small cell lung carcinoma”) răspund mai bine la tratamentul de primă linie dacă decizia terapeutică este precedată de o testare genetică pentru identificarea biomarkerilor.
Potrivit unui studiu recent, persoanele purtătoare ale unei mutaţii genetice rare prezintă un risc înjumătăţit de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu cele care au o versiune diferită a genei respective.
Diagnosticul genetic precoce în rândul rudelor unui pacient oncologic identificat deja cu o malignitate poate da vieţii timp prin mijloace de screening și profilaxie particularizate fiecărui caz în parte.
Patru femei din Marea Britanie purtătoare de BRCA1 sau BRCA2 au beneficiat de extirparea ovarelor și trompelor uterine în cadrul operaţiei de cezariană.
Medicina viitorului va fi una axată pe genetică moleculară, iar sistemul sanitar în viitor ar trebui să fie unul inteligent, digitalizat, a declarat preşedintele Comisiei pentru sănătate din Senat, Adrian Streinu-Cercel.
Câteva concluzii trase de specialiștii care au participat recent la Congresul Național de Medicină a Stilului de Viață sunt faptul că mâncarea este informație și că alimentația ne influențează genetic.
În fiecare an, pe 1 octombrie, este marcată Ziua mondială a bolii Gaucher, pentru a crește gradul de conștientizare a acestei boli genetice rare, care afectează una din 40.000 de persoane la nivel global.
preluat de pe: www.posturi.gov.ro
La 6 luni de la lansarea programului de testare genetică cu acoperire națională, MedLife dezvăluie rezultatele primei inițiative de acest fel: 170 de copii au fost înscriși în program, pentru îmbunătățirea succesului terapeutic.
La începutul lunii august a avut loc o întâlnire intersectorială în cadrul Proiectului ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare.
Extinderea screeningului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor, susține Dorica Dan, președinta ANBRR.
Joi, 22 iunie, Academia de Științe Medicale organizează o nouă masă rotundă, tema fiind de această dată „Genetica în bolile rare”.
Genetica medicală poate fi văzută drept cel mai elaborat program medical de prevenție, care ne oferă informațiile de care avem nevoie pentru o viață corectă a corpului nostru. (P)
Progresele din Genetică sunt atât de mari încât se vorbește tot mai mult despre capacitatea terapiilor genice de a vindeca unele afecţiuni sau de a îmbunătăţi semnificativ calitatea vieţii pacienților.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe