Cu ocazia Zilei Bolilor Rare va avea loc luni, 26 februarie, o conferință de presă având ca temă lansarea proiectului „29 Februarie 24 – Ziua Bolilor Rare pentru NF1”. Acesta este un proiect de implicare a medicilor de familie în depistarea active a semnelor de alarmă „la vedere” pentru NF1. 

Ziua de 29 februarie, considerată Ziua Bolilor Rare, marchează un moment unic pentru a aduce în atenție bolile rare și nevoile comunității de pacienți, spun reprezentanții Asociaţiei Române pentru Educaţie Pediatrică în Medicina de Familie într-o informare transmisă redacției. 

Ziua Bolilor Rare servește ca platformă globală pentru a sensibiliza opinia publică, profesioniștii din domeniul medical, societatea civilă și decidenții din sănătate cu privire la provocările și nevoile specifice ale pacienților afectați de boli rare, inclusiv NF1. Aceasta oferă, de asemenea, o oportunitate de a promova cercetarea și dezvoltarea tratamentelor pentru aceste afecțiuni, în timp ce încurajează solidaritatea și sprijinul pentru persoanele și familiile afectate de boli rare din întreaga lume. 

Depistarea precoce a unei boli rare poate modifica prognosticul și calitatea vieţii pacienţilor, atrag atenția specialiștii. Conștientizarea despre importanța diagnosticului precoce al bolilor rare, inclusiv a neurofibromatozei de tip 1 (NF1), este esențială pentru îmbunătățirea vieții pacienților și gestionarea optimă a afecțiunii. NF1 este o boală genetică rară care afectează sistemul nervos și poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților, de aceea identificarea și gestionarea precoce a acesteia sunt esențiale. 

Neurofibromatoza de Tip 1 (NF1), numită și boala von Recklinghausen, este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare, care afectează sistemul nervos și poate avea un impact semnificativ asupra vieţii pacienţilor. 

Conform datelor din literatura de specialitate, incidența NF1 este estimată la aproximativ una în 3.000 de nașteri, ceea ce subliniază importanța de a sensibiliza comunitatea asupra acestei boli rare. 97% dintre pacienți îndeplinesc criteriile de diagnostic până la vârsta de 8 ani și 100% dintre aceștia până la vârsta de 20 de ani. 

Lansarea proiectului 

În contextul Zilei Bolilor Rare, Asociaţia Română pentru Educaţie Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF) lansează proiectul „29 Februarie 24 – Ziua Bolilor Rare pentru NF1”, un proiect de implicare a medicilor de familie în depistarea activă a semnelor de alarmă „la vedere” pentru NF1. 

„Prin acest proiect ne propunem să creștem gradul de conștientizare în rândul profesioniștilor din domeniul sănătăţii, astfel încât diagnosticul precoce să devină o realitate accesibilă pentru toţi cei afectaţi de NF1”, au transmis reprezentanții AREPMF. 

Lansarea proiectului se va face în cadrul conferinței de presă din data de 26 februarie 2024. 

Invitaţi: 

• Prof. Univ. Dr. Maria Puiu - Medic primar genetică medicală şi pediatrie
• Șef Lucr. Dr. Eugenia Roza - Medic primar neurologie pediatrică
• Șef Lucr. Dr. Ana Maria Daviţoiu - Medic primar pediatru
• Dr. Ana Maria Vlad - Medic primar dermatologie
• Dr. Raluca Ghionaru - Medic primar medicină de familie și președinta AREPMF.