Progresele din domeniul geneticii sunt atât de mari, încât în ziua de astăzi se vorbește tot mai mult despre capacitatea terapiilor genice de a vindeca unele afecţiuni sau măcar de a îmbunătăţi semnificativ calitatea vieţii pacienţilor, spune prof. dr. Maria Puiu, medic primar Genetică medicală și Pediatrie. 

Carte de vizită:

• Vicepreședintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România
• Coordonatorul Centrului  Regional de Genetică Medicală Timiș
• Coordonatorul disciplinei  Genetică, UMF Timișoara

Ce trebuie să știe pacienţii despre utilitatea testării genetice?

Noi încercăm să povestim cât mai multe despre bolile rare și despre cele genetice, precum și despre politicile legate de acestea. Începând cu faptul că pacienţii pot beneficia de testare gratuită, că ne pot găsi în centrele regionale de genetică. De exemplu, în Timișoara și în Craiova se fac aceste testări genetice dacă există suspiciuni, indiferent de orașul de provenienţă a pacienţilor.

Cum privesc medicii din alte specialităţi aceste testări?

Spre exemplu, oncologii sunt acum mult mai deschiși, pentru că vorbim de terapii personalizate, și atunci vor avea nevoie de testare genetică. Nu mai vorbesc de pediatri, cu care noi, de altfel, colaborăm în cele mai multe situaţii.

Centrele regionale [de genetică] sunt în spitale de Pediatrie, mai puţin la Craiova, unde se află în spitalul regional. Apoi, odată pus diagnosticul, începem să vorbim și de boli în care există tratament. Și atunci, nu mai e un moft să ai un diagnostic genetic și o testare laborioasă cu o genă și cu o variantă de mutaţie. Astfel, diagnosticul precoce are un sens mult mai concret.

Puteţi detalia?

Ai un tratament care-ţi crește calitatea vieţii, pentru că mi-e greu să spun că sunt multe boli [rare] în care pacientul se vindecă. Progresele în genetică sunt atât de explozive, încât vorbim tot mai mult de terapii genice, de terapii în care o singură administrare ar putea rezolva o boală, fie ea miodistrofie Duchenne sau amiotrofie spinală.

Este vorba despre terapii care au ajuns și în România. Și atunci, sigur că și colegii din celelalte specialităţi devin mult mai deschiși către aceste noutăţi. De ani întregi, împreună cu asociaţiile de pacienţi, ne-am dorit să ne apropiem și să avem un partener în medicul de familie.

Am avut și dezamăgiri – unele chiar mari –, dar de când colaborăm cu AREPMF ne-am recăpătat speranţa. E o asociaţie care chiar militează pentru educaţie. Or, în ziua de azi, educaţie pentru sănătate înseamnă și educaţie genetică.

Ne descurcăm cu ce avem

Cum este poziţionat domeniul geneticii în România, comparativ cu alte state?

Nu avem posibilităţile de afară și nici suficienţi geneticieni. Nu avem suficiente centre care să promoveze tot ce ar fi nevoie pentru un diagnostic rapid și sigur. Încercăm să ne descurcăm cu ceea ce avem, de exemplu, cu Programul „Mama și Copilul”.

Ce testări se pot face în cadrul acestui program?

Se pot face toate testările genetice pe care le avem la îndemână. De exemplu, cariotipul clasic, cariotipul molecular – denumit și ArrayCGH. La Timișoara facem această testare, facem și secvenţiere [genetică]. Nu facem secvenţierea întregului genom, deoarece ar fi foarte costisitoare.

Facem, în schimb, secvenţiere în două paneluri. Primul panel se cheamă TruSight One, cu 4.813 gene, cel mai frecvent implicate în bolile rare. Cel de-al doilea, denumit TruSight Cardio, vizează patologia cardiacă.

Reușim să acoperim destul de bine [paleta de testări], dar am vrea mai mult. Am vrea să avem suficienţi bani să facem testarea întregului genom. Am vrea să avem mai mulţi angajaţi, pentru că, de obicei, lucrăm una-două persoane și ne ajutăm de rezidenţi. Însă ei pleacă. Și rezidenţii nu au locuri de muncă. Sunt foarte puţine posibilităţi de angajare pentru ei, foarte puţine posturi pentru geneticieni.

Testările din cadrul Programului „Mama și Copilul” se adresează doar femeilor însărcinate?

Nu neapărat. Se poate efectua și diagnosticare ante-natală și post-natală. Noi, la Timișoara, avem două mici echipe. Unii fac diagnostic ante-natal la Spitalul Clinic de Obstetrică-Ginecologie „Dr. Dumitru Popescu”.

Alţii, la Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu”, fac doar diagnostic post-natal. Testările sunt decontate de stat. Noi primim o anumită sumă de bani din care ne cumpărăm reactivi.

Echipamentele sunt obţinute printr-un program european. Am avut un grant de aproape 6 milioane de euro. Centrul de medicină genomică din Timișoara funcţionează încă din anul 2015. Acesta, printr-un parteneriat cu Spitalul de Copii, realizează testările pentru Ministerul Sănătăţii.

Ministerul Sănătăţii ar trebui să vină și el în sprijinul nostru cu echipamente, pentru că ele trebuie întreţinute și sunt devansate rapid de generaţii noi. Industria nu mai fabrică kituri sau consumabile pentru anumite generaţii dintre acestea, iar echipamentele noastre sunt din 2015, încep să îmbătrânească (zâmbește).

Terapiile genice sunt mai rentabile

Se apropie terapia genică de medicina personalizată?

Sunt puţin diferite. Terapia personalizată înseamnă o adaptare a nevoilor pacientului în funcţie de patrimoniul lui genetic. Am făcut cercetări elementare în bolile neuropsihiatrice ale copilului.

De exemplu, există niște anticonvulsivante care duc la îngrășare. Așa că facem anumite teste care ne spun că acel copil nu va putea metaboliza corect un anumit produs. În cazul acesta, fie medicamentul nu va funcţiona, fie va duce la obezitate. Și atunci alegem terapia potrivită. Asta înseamnă terapie personalizată.

Terapia genică este bazată pe ARN sau ADN sau modificări la nivelul celulelor care urmează să facă reversibil un proces patologic determinat de o anumită mutaţie genetică. Terapiile genice se apropie de terapiile care pot să vindece.

Până acum am vorbit de terapii de substituţie – nu are pacientul o enzimă, i-o aducem din exterior și va fi bine o perioadă, până când apar anticorpi ș.a.m.d. În cazul terapiilor genice sperăm ca administrarea unică să rezolve o problemă. Vorbim însă de costuri de milioane de euro pentru un singur pacient, dar francezii au demonstrat că e mai scump să faci o terapie de substituţie săptămână de săptămână decât să dai o anumită sumă de bani o singură dată.

Care sunt afecţiunile din ţara noastră pentru care este disponibilă terapia genică?

Sunt aproape în linie dreaptă terapii pentru anumite forme de miodistrofie Duchenne și anumite forme de amiotrofie spinală. Și vin din urmă anumite terapii pentru cancerele rare, dar nu au primit aprobare finală în România. Luxturna, de exemplu, pentru anumite terapii oculare, pe care pacienţii le așteaptă cu nerăbdare. Toate sunt în linie dreaptă, cu o ușoară întârziere cu care ne-am obișnuit.

Dacă în Germania aprobarea oricărei terapii noi durează până la 100 de zile, la noi durează vreo trei ani.

Sunt însă terapii în care orice întârziere este fatidică. De exemplu, sunt terapii pentru acondroplazie (copii cu talie foarte mică) care nu se mai pot administra sau, mai bine zis, nu mai rentează să le utilizezi după vârsta de 14 ani.

Sau alte patologii în care complicaţiile devin ireversibile – sunt forme de miodistrofie Duchenne în care condiţia administrării unei astfel de terapii este ca pacientul să fie pe picioarele lui – să nu fie în scaun cu rotile. Dacă s-a pierdut capacitatea de mers, el nu mai este eligibil. Așa că fiecare zi contează.

Citiți și: Prof. dr. Dan Mihu: „Trăim într-o societate în care educaţia nu mai este o prioritate”