Ana Maria Vlad (în foto, în stânga) este medic primar dermatologie și venerologie. Ea a participat în avans de Ziua Mondială a Bolilor Rare la o conferință de presă organizată de Asociația Română pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF). Cu această ocazie, ea a tras un semnal de alarmă cu privire la semnele NF1 (neurofibromatoza de tip 1, o boală genetică rară, însă ce poate fi depistată din timp).

Ce ne puteți spune despre simptomele „la vedere” ale NF 1 și rolul medicului de familie? 

Efectiv, ele [semnele] sunt pe piele. E esențial ca medicul de familie să trimită micul pacient la dermatolog, la pediatru. Să îl trimită! A văzut pete café-au-lait? Îl trimite mai departe. Noi [medicii dermatologi] îl investigăm. Dacă găsim ceva din prima, bine. Dacă nu, îl mai ținem sub observație doi-trei ani, să vedem dacă completează sau nu tabloul bolii. Pentru că trebuie să știm că, în boala asta, unele semne pot fi prezente de la naștere. Dar, de obicei, ele se dezvoltă și apar pe parcurs, treptat. Până spre 4 ani, peste 80% din ei (din copii – n.red.) completează tabloul. 

Pot fi confundate aceste pete café-au-lait cu altceva? 

Petele café-au-lait pot să fie de mai multe tipuri. Unele sunt tipice de neurofibromatoză, alte sunt tipice de alte feluri de boli genetice. Altele pot să fie efectiv alunițe, adică nevi pigmentari. Și atunci, da, trebuie să le vedem, să aruncăm un ochi pe ele. 

Medicul dermatolog poate recomanda etapa de testare genetică? 

Oricare dintre noi poate recomanda testarea genetică. Partea proastă este că doar geneticianul o poate recomanda decontată de Casa Națională de Asigurări de Sănătate, și costul este semnificativ. 

Mai târziu, după ce copilul crește, pot apărea și alte semne pe piele din cauza neurofibromatozei de tip 1? Care ar fi acestea? 

Da, semnele apar pe parcurs. Neurofibroame pot să apară pe parcurs... Pot să apară alte neurofibroame plexiforme, care sunt ca niște bucăți de țesut care atârnă. Sunt foarte deformante... Da, tabloul se poate completa până după 18-20 de ani. 

Un mesaj-cheie referitor la „semnele la vedere” ale neurofibromatozei de tip 1, pe care ați dori să îl transmiteți colegilor dvs. medici de familie. 

O concluzie: ați văzut pete café-au-lait? Trimiteți pacientul la specialist! Nu înseamnă neapărat că o să alarmăm pacientul [sau părinții săi]: „Are copilul tău neurofibromatoză”... Hai să îl ținem un pic sub observație pe pacient!  

Uneori, putem să punem diagnosticul de la ușă 

Coechipier și menbru important al echipei interdisciplinare în cazul pacienților cu NF 1 este medicul dermatolog, pentru că de cele mai multe ori suspiciunea de neurofibromatoză de tip 1 se ridică de la acele pete café-au-lait de pe pielea pacientului. 

De aceea, în cadrul conferinței de presă a AREPFM, dr. Ana Maria Vlad a subliniat că medicul de familie poate să observe primele semne care apar poate chiar de la naștere, poate chiar din primii ani de viață ai copilului cu NF 1. 

„Această boală este de fapt una dintre cele mai frecvente boli rare, dar spre deosebire de celelalte boli rare, ea beneficiază de criterii clare de diagnostic. Este privilegiată, ca să zic așa, printre celelalte boli. Și dintre cele șapte criterii mari de diagnostic, trei sunt la piele, vizibile. Le vezi cu ochiul liber, nu ai nevoie de nicio altă investigație ca să le observi. Și pentru un diagnostic clar de neurofibromatoză ai nevoie de două criterii. Deci examinând pacientul cu ochiul liber, de cele mai multe ori putem pune un diagnostic.

 Este adevărat că pacienții noștri nu vin cu un tablou complet, de la prima prezentare, uneori tabloul acesta se completează pe drum. De aceea este important ca medicul de familie să observe primele semne care apar poate chiar de la naștere, poate chiar din primii ani de viață. Și aceste semne sunt acele pete café-au-lait, adică pete de culoarea cafelei cu lapte. Acelea sunt primele care apar. Ulterior [tabloul] se completează cu așa-zișii pistrui axilari sau inghinali și pot să apară și neurofibroamele, nodulii aceia... Gâlmele care apar pe piele. Acestea sunt cele mai evidente. 

Uneori, putem să punem diagnosticul pacientului de la ușă. Ei, nu ne dorim să ajungem să punem diagnosticul în momentul în care ajunge pacientul și intră pe ușă. Ne dorim să punem un diagnostic mult mai devreme, ca să putem să urmărim acest pacient, să îl consiliem și psihologic – pentru că e clar că e nevoie – și să îi urmărim eventualele complicații ale acestei boli. Pentru că da, nu putem momentan să o vindecăm, dar putem să facem o mulțime de lucruri pentru acest pacient. Primele semne sunt pe piele și sunt vizibile.” - Dr. Ana Maria Vlad.