Potrivit unui studiu recent, persoanele purtătoare ale unei mutaţii genetice rare prezintă un risc înjumătăţit de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu cele care au o versiune diferită a genei respective.
În cel mai recent studiu, dr. Pinchas Cohen, decan al Facultăţii de Gerontologie Leonard Davis din cadrul Universităţii California de Sud (USC) și colaboratorii lui şi-au concentrat atenţia asupra genei SHLP2.
Ei au analizat, în primul rând, diferite versiuni ale genei în ADN-ul mitocondrial a mii de persoane care au participat la trei studii ample, pe termen lung. Versiunea protectoare a SHLP2 a apărut la 1% dintre aceşti indivizi, cu toţii de origine europeană, şi a fost asociată cu o înjumătăţire a riscului de dezvoltare a bolii Parkinson comparativ cu alte versiuni ale genei.
„Acest studiu ne ajută să înţelegem de ce oamenii ar putea face Parkinson şi cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare”, a declarat dr. Pinchas Cohen în studiul publicat de Live Science.
Prin experimente de laborator cu celule umane şi teste suplimentare pe şoareci, cercetătorii au descoperit că varianta genei ar amplifica atât stabilitatea, cât şi prevalenţa proteinei SHLP2. Aceste modificări, la rândul lor, previn disfuncţia unei enzime cheie din mitocondrii, au constatat ei.
Coroborate, rezultatele cercetătorilor sugerează că o strategie potenţială de tratament pentru boala Parkinson ar putea implica furnizarea către celule a acestei proteine SHLP2 foarte stabile şi protectoare pentru a ajuta la menţinerea unei funcţionări corespunzătoare a mitocondriilor.
„Aceste descoperiri pot ghida dezvoltarea terapiilor şi pot oferi o foaie de parcurs pentru înţelegerea altor mutaţii identificate în microproteinele mitocondriale”, a afirmat autoarea principală Su-Jeong Kim, de la USC Leonard Davis.
Boala Parkinson apare atunci când celulele din creier responsabile de controlul mişcărilor mor în timp. Pierderea acestor neuroni provoacă simptomele binecunoscute ale bolii, cum ar fi tremurături, rigiditate musculară şi afectarea echilibrului, precum şi efecte mai puţin cunoscute, inclusiv modificări emoţionale, tulburări de somn şi declin cognitiv.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe