Evenimentul din 4 august, care a avut loc la un hotel din Oradea, a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), cu sprijinul Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor, se arată într-un comunicat de presă. 

Întâlnirea a avut ca scop identificarea nevoilor pacienților cu boli rare în ceea ce privește serviciile medicale, serviciile sociale și partea de informare. De asemenea, s-a discutat despre inițierea unei platforme de colaborare intersectorială pentru pacienții cu boli rare din zone izolate din zece județe, printre care și județul Bihor. 

Evenimentul a întrunit reprezentanți ai asociațiilor de pacienți, pacienți și aparținători, specialiști, experți din cadrul centrelor de expertiză, reprezentanți ai Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor, ai Spitalului Clinic de Recuperare Băile Felix, și ai autorităților locale, inclusiv Direcția de Sănătate Publică Bihor, Direcția de Asistență Socială Oradea, Direcția Generală de Asistență Socială și Protecția Copilului Bihor, Casa de Asigurări de Sănătate Bihor, personalități politice, manageri de spital și coordonatori de programe de sănătate. 

Testarea genetică, printre subiectele discutate 

Printre subiectele abordate s-au regăsit noile prevederi ale contractului cadru referitoare la testarea genetică „o dată în viață”, nevoia de servicii cât mai aproape de domiciliul pacientului și  perioada de tranziție de la copil la adult, de la adult la vârstnic. Au fost analizate cazuri de pacienți care, datorită unei îngrijiri corespunzătoare de la naștere, pot duce o viață normală (pacienți cu Fenilcetonurie, Sindromul de Encefalită Rasmussen, Sindromul Gaucher). 

În paralel, au fost analizate și situații în care aparținătorii au fost nevoiți să facă eforturi majore pentru ca bolnavii să aibă acces la tratament, cum ar fi separarea familiei pentru a asigura accesul copilului la tratament în străinătate. 

Dietă diversificată a pacienților 

Asociația pentru Bolnavii cu Fenilcetonurie (PKU Life) a adus în prim plan nevoia unei diete diversificate în cazul pacienților cu fenilcetonurie (PKU), în contextul în care, în prezent, acești pacienți sunt adesea puși în situația în care consumă aceleași categorii de alimente. 

„Pentru Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor este o realizare faptul că, începând cu anul 2024, unitatea noastră va fi inclusă în  lista cu unitățile sanitare care derulează Programul Național de tratament dietetic pentru boli rare, mai exact tratamentul dietetic al copiilor și adulților cu PKU”, se arată în comunicatul de presă publicat pe site-ul Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor.