Extinderea screeningului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor, susține Dorica Dan, președinta ANBRR.
Diagnosticarea timpurie a bolilor rare poate întârzia totodată progresia bolilor, potrivit unui comunicat al Alianței Naționale pentru Boli Rare România (ANBRR).
„În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Italia are program de screening neonatal pentru 48 de astfel de afecțiuni, Polonia pentru 30, Ungaria pentru 26, iar Slovacia pentru 23”, se menționează în comunicat.
Screeningul pentru nou-născuți a fost tema celui de-al doilea webinar din seria Share Experience 2023, organizat pe 27 iulie de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.
Specialiștii din cadrul acestor organizații susțin că țara noastră ar avea nevoie de un program național de testare genetică, deoarece puțini pacienți își permit costurile necesare pentru a primi un diagnostic precis.
„Intervenția timpurie poate preveni apariția simptomelor bolii sau poate întârzia progresia bolii, îmbunătățind calitatea vieții nou-născutului, obținând beneficii pentru pacienți, familiile lor și societate. În prezent, nu există consens cu privire la acces egal și uniformizarea screening-ului la nivel european și internațional, dar este foarte necesar să facem advocacy pentru acest lucru”, a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și a Asociației Române de Cancere Rare.
Bolile rare sunt mult subdiagnosticate în România, inclusiv din cauza screeningului neonatal foarte redus. Doar 8.000 de români sunt diagnosticați în prezent cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de persoane din țara noastră sunt afectate de o astfel de boală.
Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat, în primăvara acestui an, un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare. Proiectul pilot vizează identificarea copiilor născuți cu tulburări metabolice și se derulează în perioada 2023-2024.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
