Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecţiune genetică rară caracterizată printr-un deficit al proteinei SMN (survival motor neuron), care determină în evoluţie distrugerea neuronilor motori și atrofie musculară, iar în formele severe – afectarea funcţiilor vitale ale organismului.
Există patru tipuri de AMS: I, II, III și IV. Agenţia Europeană a Medicamentului a aprobat recent primul tratament oral pentru pacienţii cu anumite tipuri de AMS. Risdiplam este o moleculă care modulează supravieţuirea neuronului motor 2 (SMN2), pentru a crește nivelul proteinei SMN, esenţială pentru funcţionarea neuronilor motori. Aprobarea se bazează pe rezultatele favorabile ale studiilor FIREFISH și SUNFISH, care au arătat un beneficiu clinic semnificativ în grupul pacienţilor care au primit risdiplam, comparativ cu progresia naturală a bolii. Cele mai frecvente reacţii adverse legate de tratament au fost febra, erupţiile cutanate, artralgiile, infecţiile tractului urinar și diareea.
https://www.medscape.com/viewarticle/948377
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
