Explicație foto: 1) celulă cu o genă nefuncțională (gena cu defect). 2) adăugarea ADN-ului care conține o versiune funcțională a acelei gene pierdute. 3) celulă care funcționează normal 

Fetița pe nume Opal Sandy poate auzi acum aproape perfect, după o intervenție chirurgicală revoluționară, care a durat doar 16 minute, scrie The Guardian. 

O fetiță din Marea Britanie, în vârstă de 18 luni, și-a recăpătat auzul după ce a devenit astfel prima persoană din lume care a luat parte la un trial clinic ce reprezintă un deschizător de drumuri în terapia genică. Acesta este un pas uriaș, un progres îmbucurător despre care medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surzeniei. 

Opal Sandy s-a născut incapabilă să audă din cauza unei neuropatii auditive, o condiție medicală care afectează impulsurile nervoase de la urechea interioară la creier. Neuropatia auditivă poate fi cauzată, cel mai adesea, de un defect al unei gene numite OTOF, care afectează producerea unei anumite proteine. 

Însă micuța a primit un tratament revoluționar. I s-a administrat o „infuzie” ce conținea o copie funcțională a genei deficitare în timpul unei intervenții chirurgicale uimitoare, care a durat doar 16 minute. Astfel, copila de 18 luni poate acum să audă aproape la perfecție și se bucură de faptul că se poate juca cu tobe de jucărie. 

Părinții ei au fost uimiți când au realizat că fetița poate să audă pentru prima dată după administrarea acestui tratament care a constat în ceea ce medicii numesc terapie genică. 

Fetița este din Oxfordshire și a fost tratată la spitalul din Addenbrooke, parte a spitalelor universitare din Cambridge de sub umbrela NHS, spital care desfășoară un studiu clinic numit Chord. Tot mai mulți copii născuți surzi din Marea Britanie, Spania și Statele Unite ale Americii sunt acum recrutați în acest studiu clinic și vor fi urmăriți pe o perioadă de până la cinci ani. 

Rezultatele inițiale ale studiului au fost mai bune decât s-au așteptat membrii echipei și terapia a putut să vindece pacienți cu acest tip de surzenie, a punctat profesorul Manohar Bance, principalul investigator pentru acest trial clinic. 

„Avem rezultatele de la [micuța Opal] care sunt foarte spectaculoase – atât de aproape de restabilirea auzului normal. Așa că noi sperăm că ar putea fi un potențial leac”, a spus prof. Manohar Bance. 

Potrivit The Guardian, neuropatia auditivă poate fi cauzată de un defect apărut în gena OTOF, care produce o proteină numită otoferlină. Aceasta le permite celulelor din componența urechii să comunice cu nervii implicați în auz. Pentru a înlătura sau depăși acest defect, noua terapie de la compania de biotehnologie Regeneron trimite o copie funcțională a genei OTOF către ureche. 

Un al doilea copil a primit, de asemenea, acest tratament, deci tot o terapie genică, la spitalele universitare Cambridge, cu rezultate pozitive.