Ca urmare a creșterii accesibilității pacienților la noile tehnologii de secvențiere și a progresului științific al genomicii în ultima perioadă, viitorul sună bine și în acest domeniu – se așteaptă o revoluție în actul medical. Genomica, care înglobează domeniul geneticii, devine din ce în ce mai importantă în gestionarea bolilor cronice și în medicina personalizată. Cercetarea în acest domeniu beneficiază inclusiv de fonduri europene.

România a început și ea să participe la proiecte internaționale de cercetare și dezvoltare în domeniul genomicii, inclusiv la programe susținute de Uniunea Europeană. Țara noastră se află pe harta genomicii europene din vara anului 2023, când a aderat la inițiativa europeana 1+Million Genomes (1+MG). 

„În numai doi ani, s-au realizat progrese remarcabile, prin acceptarea și participarea activă în proiecte europene, precum Genomic Data Infrastructure, Genome of Europe, Beyond 1+Million Genomes Plus, Task Force-ul noului Genome EDIC [European Digital Infrastructure Consortium], și ca observator la ELIXIR”, ne-a declarat CS1 dr. Octavian Bucur, directorul general al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) și reprezentant al României la inițiativa europeana 1+MG. 

Instituție publică aflată în subordinea Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” (UMFCD), Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică a fost înființat în 2021, prin Hotărârea de Guvern nr. 693/2021, cu scopul de a dezvolta cercetarea genomică și de a implementa testarea genomică la nivel național.

Model de dezvoltare pentru alții

În luna mai a anului trecut, România, reprezentată de ICDG și UMFCD a fost invitată în Polonia, la Polish Genomics Day, să-și prezinte realizările din ultima perioadă, țara noastră servind ca model de dezvoltare a Poloniei. La întâlnire au fost invitați și reprezentanți ai Comisiei Europene, precum și ai Germaniei. Mai mult, România a găzduit, în perioada 10-13 martie 2025, la Palatul Parlamentului, prima conferință a proiectului european Beyond 1 Million Genomes Plus (B1MGPlus).

„Proiectul are ca obiectiv sprijinirea constituirii unei noi structuri europene – Genome EDIC [European Digital Infrastructure Consortium for Genomic Medicine] – menită să coordoneze dezvoltarea și interoperabilitatea infrastructurilor de date genomice la nivelul Uniunii Europene”, a adăugat directorul general al ICDG. 

Conferința, organizată de ICDG, în parteneriat cu UMFCD și cu sprijinul Comisiilor pentru Sănătate din Senatul României și Camera Deputaților, a reunit experți internaționali, dar și reprezentanți ai Comisiei Europene și ai statelor membre implicate.

Limitări în implementare 

Octavian Bucur spune că în ultimii ani s-au dezvoltat cursuri și programe destinate medicilor și altor profesioniști din Sănătate care se concentrează pe integrarea genomicii în practica medicală: „Totuși, nu există o implementare pe scară largă a acestor practici în spitale și clinici, iar aplicarea efectivă a genomicii este încă limitată”.

Potrivit acestuia, încă nu avem o strategie națională coerentă care să asigure integrarea efectivă a medicinei genomice în sistemul de sănătate: „În comparație cu alte state europene, persistă lacune în ceea ce privește reglementările aplicabile utilizării datelor genetice și genomice, precum și integrarea acestora în tratamentele personalizate. Implementarea practică a medicinei genomice este în prezent limitată de lipsa unei infrastructuri digitale dedicate, de insuficiența resurselor umane specializate și de capacitățile tehnice existente”.

România se află pe un parcurs pozitiv în direcția dezvoltării medicinei personalizate și a integrării genomicii în managementul bolilor cronice și rare. Cu toate acestea, persistă provocări importante legate de accesibilitatea testării genomice, educația continuă a personalului medical, reglementarea clară a utilizării datelor genetice și, nu în ultimul rând, conștientizarea publică și profesională asupra beneficiilor concrete ale acestei abordări. (Dr. Octavian Bucur)

Hub central pentru genomică

Am aflat de la directorul general al ICDG și că, în ultimul an și jumătate, instituția a obținut „trei proiecte europene, precum Genome of Europe, Genomic Data Infrastructure și B1MGPlus; contribuie activ la Task Force-ul European pentru noul EDIC în genomică și asigură suport național prin inițiative, precum proiectul ROGEN pentru dezvoltarea cercetării în genomică în România; a obținut și diverse granturi de mobilitate și parteneriate colaborative”. 

Prin proiectul ROGEN, institutul dorește să își dezvolte o infrastructură extinsă care să servească, precum un hub central pentru genomică, alte științe omice și genomică computațională în țara noastră „și, sperăm, în viitor, în toată Europa Centrală și de Est, împreună cu partenerii din România”.

Am mai aflat, totodată, că ICDG își propune să promoveze utilizarea genomicii în politici de sănătate publică pentru îmbunătățirea prevenirii și tratamentului bolilor genetice și a celor cronice cu predispoziție genetică. În acest demers, institutul colaborează atât cu autoritățile publice centrale, cât și cu asociațiile de pacienți, prin intermediul Alianței Naționale pentru Bolile Rare România și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice din România. 

Nu în ultimul rând, completează dr. Octavian Bucur, ICDG colaborează cu institute de cercetare din întreaga lume pentru a implementa cele mai recente descoperiri științifice și tehnologice în practica clinică.

 „Promovarea medicinei personalizate, dezvoltarea infrastructurii de cercetare și tehnologie avansată, educația și formarea profesională a cercetătorilor și a personalului medical în domeniul genomicii și al medicinei personalizate sunt domenii prioritare, care vor contribui la îmbunătățirea substanțială a actului medical”, a conchis acesta.

Strategia națională și sistemul de sănătate

Pentru integrarea genomicii în sistemul românesc de sănătate este nevoie de un plan de acțiune etapizat sustenabil și aliniat la realitățile actuale, plan asigurat printr-o strategie națională de medicină genomică, explică Adrian Nicolae Buzatu, director general adjunct ICDG și reprezentant al României la GDI și ELIXIR. 

Potrivit acestuia, accentul trebuie pus pe eficiența utilizării resurselor existente, cu prioritizarea intervențiilor cu impact dovedit pentru pacienți: „Testarea genomică, diagnosticul de precizie și tratamentele personalizate pot reduce atât povara bolilor cronice și rare, cât și costurile asociate tratamentelor ineficiente sau întârziate”.

Strategia națională nu reprezintă doar o aliniere politică, ci o optimizare a resurselor existente în viitorul sănătății publice, cu beneficii reale pentru pacienți și cu potențial de inovare pentru întregul sistem medical. (Adrian Nicolae Buzatu)

Strategia națională de medicină genomică, potrivit acestuia, trebuie să fie orientată către echitate, accesibilitate și protecția datelor: „Ea are în vedere extinderea infrastructurii naționale de testare genomică, dezvoltarea serviciilor de consiliere genetică și reducerea disparităților regionale, astfel încât medicina personalizată să devină parte integrantă a îngrijirii medicale curente”. 

Din fericire, contextul european este și el favorabil: „România are acum oportunitatea de a se alinia direcțiilor strategice ale Uniunii Europene, prin participarea activă la Inițiativa 1+Million Genomes”, încheie directorul general adjunct al ICDG.

Beneficiari: pacienții dar și profesioniștii 

„Strategia națională de medicină genomică are beneficii evidente pentru pacienți și pentru specialiști, iar aceste beneficii se suprapun”, adaugă prof. dr. Maria Puiu, director general adjunct ICDG. 

Un prim beneficiu important constă în personalizarea terapiei. Mai exact, pacienții beneficiază de tratamente și medicamente adaptate patrimoniului genetic propriu, mai eficiente, ceea ce crește șansa de succes a tratamentului și scade riscul efectelor secundare. 

„De exemplu, în cazul cancerului, terapia țintită, pe baza profilului genetic al tumorii, poate fi mult mai eficientă decât tratamentele standardizate. Aceasta este explicația pentru succesul managementului oncologic în țările care au introdus terapia personalizată în cancer”, explică prof. dr. Maria Puiu.

 În acest fel, mai mulți pacienți cu afecțiuni rare sau genetice pot beneficia de progresele din domeniul tratamentelor personalizate, care sunt adesea ignorate sau tratate inadecvat în sistemele de sănătate tradiționale.

Apoi, având în vedere că testele genetice permit identificarea rapidă a bolilor rare și complexe, diagnosticarea acestor boli va fi una rapidă și precisă. Implementarea secvențierii genomice (exom sau genom) în diagnosticul bolilor rare poate reduce timpul de diagnostic, eliminând investigațiile inutile și facilitând un diagnostic corect încă de la început. Maria Puiu: „În cazul unor afecțiuni genetice rare, o diagnosticare timpurie poate schimba complet evoluția bolii iar pacienții pot primi tratamente care le pot îmbunătăți consistent calitatea vieții”.

Dacă strategia națională de medicină genomică va fi implementată eficient, aceasta poate transforma modul în care sunt diagnosticate și tratate bolile rare în România, reducând odiseea diagnostică și oferind șanse mai mari la un tratament adecvat pentru pacienți. (Prof. dr. Maria Puiu)

Specialiștii vor beneficia și ei datorită acestei strategii prin asigurarea condițiilor de aplicare a ceea ce au învățat și nu au prea avut șansa să aplice: măsuri de prevenire a bolilor. Pentru anumite afecțiuni, un test genetic poate sugera măsuri de prevenție, cum ar fi schimbarea dietei sau administrarea unor medicamente care pot reduce riscul bolii.

„Dacă o persoană are predispoziție genetică pentru o anumită boală, predispoziție evidențiată prin serviciile de testare genomică, strategiile de medicină genomică pot include măsuri preventive, cum ar fi modificări ale stilului de viață, monitorizare regulată și tratamente preventive care pot evita riscul de apariție a bolii”, susține prof. dr. Maria Puiu.

De asemenea, completează aceasta, strategia prevede un acces îmbunătățit la testare genomică, prin dezvoltarea și finanțarea infrastructurii de secvențiere și bioinformatică, astfel încât pacienții cu boli rare să poată beneficia de aceste teste curent și rapid chiar și în zone mai puțin accesibile, unde astfel de servicii nu sunt încă disponibile. „Accesul la testare va duce la nevoia consilierii genetice iar strategia poate contribui la dezvoltarea programelor de consiliere genetică pentru familiile afectate, ajutând la prevenirea transmiterii unor boli genetice și oferirea unui sprijin în luarea deciziilor privind planificarea familială.”