Dacă în România decidenţii s-ar preocupa și de altceva în afară de COVID-19, probabil că și domeniul bolilor rare ar fi tratat ca o prioritate naţională, așa cum Grupul de Experţi în Boli Rare 2030 recomandă: „Elaborarea, evaluarea și reînnoirea planurilor și strategiilor naţionale pentru bolile rare ar trebui să rămână o prioritate-cheie pentru toate ţările”. Reuniunea acestui grup multidisciplinar de experţi, cu peste 200 de membri, în cadrul proiectului RARE 2030, a generat un document cu recomandări strategice, orientate clar spre acţiune (1).

        Anul trecut, în decembrie, 19 europarlamentari s-au declarat, de la tribuna Parlamentului European, în favoarea unui plan de acţiune în bolile rare (2). Tot în decembrie trecut, Adunarea Generală a Naţiunilor Unite a adoptat, pentru prima dată, o rezoluţie (3) privind modul de abordare a provocărilor persoanelor care trăiesc cu o boală rară. Toate acestea sunt semnale puternice care arată că problema bolilor rare a devenit una globală, care necesită o aliniere la toate nivelurile.

Peste 30 de milioane de europeni suferă de o boală rară

        În ciuda progreselor înregistrate în ultimele decenii, rămâne un nivel ridicat de nevoi nesatisfăcute, iar bolile rare continuă să fie însoţite de un deficit de cunoștinţe și expertiză, acces limitat la diagnostic și îngrijire holistică și o lipsă generală de conștientizare a publicului. În lume se cunosc între 6.000 și 8.000 de boli rare, în jur de 80% dintre ele fiind de natură genetică.

În Europa, o boală este definită ca fiind rară atunci când afectează mai puţin de 1 din 2.000 de persoane. Peste 30 de milioane de europeni suferă de-a lungul vieţii de o boală rară.

Uniunea Europeană, prin programul „UE pentru sănătate 2021-2027 – O viziune pentru o Uniune Europeană mai sănătoasă”, continuă eforturile pentru accesul grupurilor vulnerabile la asistenţă medicală, inclusiv prin „asigurarea îngrijirii medicale transfrontaliere” (4), prin încurajarea dezvoltării continue a Reţelelor Europene de Referinţă (European Reference Networks – ERN), prin extinderea cooperării între ţările UE (5). În cadrul ERN se realizează schimbul de expertiză medicală.

ERN Board of Member States a adoptat, la 25 iunie 2019, o declaraţie privind integrarea ERN în sistemele de sănătate ale statelor membre (6). Pilonul european al drepturilor sociale (European Pillar of Social Rights) conţine, de asemenea, o serie de elemente importante pentru a îmbunătăţi calitatea vieţii persoanelor afectate de boli rare (7).

În așteptarea noii Strategii Naţionale de Sănătate

Pentru România nu există studii epidemiologice certe privitoarea la bolile rare, dar specialiștii estimează că valorile valide în Europa sunt similare și pentru ţara noastră. Asta înseamnă că peste 6% dintre români ar suferi de o boală rară pe întreg parcursul vieţii lor.

Până în 2008 se presupunea că sunt prea puţini pacienţi afectaţi de aceste boli și nu constituiau o prioritate pe lista alocărilor bugetare din Sănătate. După 2008 și mai ales după 2014, când Planul Naţional de Boli Rare (PNBR) a fost inclus în Strategia Naţională de Sănătate 2014-2021, lucrurile s-au schimbat, dar încă sunt multe de făcut.

Printr-un Ordin al ministrului Sănătăţii, la sfârșitul anului 2014 s-a înfiinţat Consiliul Naţional pentru Bolile Rare (CNBR), organism știinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuţii în coordonarea metodologică și știinţifică din acest domeniu. S-au acreditat, la acel moment, 27 de centre de expertiză, o parte dintre acestea fiind active în ERN.

În prezent, există un PNBR actualizat, care este transmis Ministerului Sănătăţii de mai bine de un an pentru a fi inclus în noua Strategie Naţională de Sănătate, atunci când aceasta va fi adoptată. Dorica Dan, președinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBRaRo), ne-a declarat:

„Am actualizat PNBR cu noile recomandări europene, lucrând cu pacienţi, cu specialiști ș.a.m.d., pentru că lucrurile s-au schimbat. S-au schimbat politicile, s-au schimbat nevoile pacienţilor – acum este nevoie de mai mult digital, de exemplu, pentru că digitalul s-a dezvoltat foarte mult –, testarea genetică s-a dezvoltat și ea, la fel genomica, sunt mai multe tratamente. Deci, trebuie adaptată și strategia [n.red.: Strategia Naţională de Sănătate] la nevoile actuale. Pentru ca pacienţii să aibă acces la servicii, este necesar ca toate nevoile lor să fie incluse în diverse strategii, începând de la nivel local, unde sunt serviciile directe pentru pacienţi, până la nivel internaţional, unde se dă startul pentru politica globală”.

Din păcate, schimbările politice de la noi, desele schimbări de miniștri și, nu în ultimul rând, pandemia au întârziat mult adoptarea noii Strategii Naţionale de Sănătate. Practic, în afară de COVID, pare că nimeni nu se mai ocupă de nimic.

O lege pentru bolile rare ar rezolva multe probleme

În urmă cu un an se discuta, destul de „apăsat”, despre necesitatea unei legi a bolilor rare. Și nu s-a discutat degeaba, pentru că s-a și mișcat ceva în acest sens. Senatorul Adrian Streinu-Cercel lucrează la redactarea unui astfel de act normativ și dorește ca în aproximativ două luni să-l prezinte Comisiei pentru sănătate din Senatul României, al cărui președinte este.

„Am și avut o primă discuţie cu colegii care se ocupă de boli rare, lucrăm la această lege și sperăm să o scoatem în această sesiune”, declară senatorul Streinu-Cercel. Acesta spune că ar fi necesară o astfel de lege, pentru că „bolile rare s-au înmulţit pe măsură ce s-a dezvoltat medicina, în special genetica, și trebuie să avem oameni specializaţi inclusiv pe teritoriul României. Această lege va include și PNBR”.

Președinta ANBRaRo consideră că o lege a bolilor rare ar asigura sustenabilitatea măsurilor care se iau prin PNBR și Strategia Naţională de Sănătate. Totodată, legea ar asigura continuitatea în ceea ce înseamnă aplicarea PNBR, pentru că „dacă nu există o lege, strategia poate sau nu să includă PNBR sau să existe perioade de așteptare – ca cea de acum –, în care nu știi ce se va întâmpla; este important să știm că dreptul pacienţilor cu boli rare la sănătate și servicii sociale este asigurat prin lege”.

Pe de altă parte, explică aceasta, există multe programe de finanţare care ar putea fi accesate, tocmai datorită existenţei acestei legi, asigurând astfel îmbunătăţirea serviciilor pentru pacienţii cu boli rare, pentru că „în momentul de faţă, trec ani întregi până când un pacient este diagnosticat, pentru că nu știe unde să se adreseze; nimeni nu face nimic în sensul acesta... E foarte greu!”.

Cum transferăm expertiza europeană la noi

        Pasul următor ar fi transferul expertizei europene în sistemul nostru de sănătate. Pentru aceasta, ar fi nevoie de crearea unor reţele naţionale, astfel încât un centru de expertiză – în prezent avem 31 în România, unele dintre ele fiind integrate în ERN – să colaboreze și cu celelalte servicii din teritoriu, „ceea ce nu prea se întâmplă acum”, spune Dorica Dan.

        Actualizarea PNBR, dacă va fi inclusă în Strategia Naţională de Sănătate, ar permite continuarea creditării centrelor de expertiză, pentru că ar fi necesare mult mai multe astfel de centre decât cele existente. Ar fi nevoie, de exemplu, de centre de expertiză pentru cancerele rare, care să fie integrate în ERN.

„Cancerele rare nu sunt integrate nici în Planul Naţional de Combatere a Cancerului, recent lansat”, atenţionează Dorica Dan.

        Dar nu există centre de expertiză pe mult mai multe clase de boli rare în România. Nu sunt, de exemplu, centre pentru bolile de oase, cum ar fi osteogeneza imperfectă, cancerele de os etc. Apoi, există centre de expertiză pentru boli metabolice, dar nu există niciunul pentru fenilcetonurie, deși nu sunt necesare mari eforturi pentru înfiinţare: „Centrele care răspund de tratamentul pacienţilor cu fenilcetonurie s-ar putea uni, să formeze o reţea sau un centru unic”, spune Dorica Dan. Nu există, de asemenea, centre de expertiză pentru boli mitocondriale și lista poate continua.

Așa a început totul pentru Dorica Dan

„Am început activitatea pentru sprijinirea pacienţilor cu boli rare pornind de la experienţa prin care a trecut familia mea. Fiica noastră Oana (foto) a fost diagnosticată cu Sindromul Prader-Willi (SPW) la vârsta de 18 ani, foarte târziu, chiar dacă drumurile noastre la medici și la spital au început deja când ea avea doar câteva săptămâni.

Timp de zece ani am știut despre SPW, dar nu aveam confirmarea genetică. Evident, erau alte vremuri, iar serviciile de genetică erau aproape inexistente. Oana a fost diagnosticată în Italia și ne-am dorit ca nimeni să nu se mai confrunte cu o asemenea întârziere în diagnosticare.

De multe ori ne-am întrebat care ar fi fost parcursul ei în viaţă dacă ar fi fost diagnosticată timpuriu. Cum ar fi fost viaţa noastră dacă nu ar fi trebuit să ne internăm de trei ori pe an câte trei săptămâni în spitale de recuperare sau dacă nu ar trebui să facă terapie și să urmeze o dietă toată viaţa? Cine ar fi fost prietenii noștri dacă nu ar fi fost ceilalţi părinţi și copii cu boli rare, medici, asistente, jurnaliști și terapeuţi? Am fi fost sigur mai săraci în prieteni și poate mai izolaţi decât în prezent.

Luptând pentru ceilalţi am devenit mai puternici. La Centrul NoRo am învăţat că, uneori, pentru a depăși situaţiile dificile prin care trecem, trebuie ca cineva să ne amintească din când în când de punctele noastre tari atunci când noi înșine uităm că le avem...”

Screeningul neonatal, șansa pentru o viaţă mai bună

„Ne dorim și extinderea screeningului neonatal”, mărturisește președinta ANBRaRo:

„La noi se face screening pentru două boli, în condiţiile în care, de exemplu, Ungaria face pentru 26 și Slovacia pentru 23, ca să mă refer doar la ţări apropiate de România, nu la altele cum ar fi Italia, care face pentru aproape 60 de boli”.

Ar mai fi nevoie, de exemplu, de îmbunătăţirea accesului la tratamentele noi, „pentru că în România durează foarte mult până când un tratament aprobat de EMA ajunge la pacienţi. Nu pe piaţă, la pacienţi”. Reducerea timpului de așteptare este dorită și ea, la fel și îmbunătăţirea diagnosticării genetice și un program de testare genetică, „pentru că în prezent nu avem centre de testare genetică”. Cumva, astfel de centre există, adaugă interlocutoarea noastră, dar și acolo este o problemă: „Majoritatea dintre ele au fost făcute de universităţi prin proiecte europene și, în mod normal, o perioadă acestea ar trebui să facă doar cercetare, nicidecum diagnostic la pacienţi”. Ar mai fi o soluţie, potrivit acesteia, să existe buget alocat pentru trimiterea probelor în străinătate.

Crearea de noi servicii pentru pacienţii cu boli rare este, de asemenea, necesară. Nu peste tot există servicii adecvate nevoilor acestora. De servicii sociale specializate nici nu mai vorbim. Există un centru în Zalău – Centrul NoRo –, unde abordarea acestor pacienţi se face integrat – servicii medicale, servicii sociale, de recuperare, de educare a pacienţilor și a familiilor etc. –, dar știţi cum e: cu o floare nu se face primăvară.

Șansa lui Nicușor

„Acum 21 de ani, chiar în aceste zile de sfârșit de februarie, mă consideram cea mai ghinionistă fiinţă de pe pământ. Fiul meu Nicușor (foto) era confirmat cu diagnosticul de fenilcetonurie, în urma testării la naștere prin screeningul neonatal.

Am fost distruși, atunci nu aveam acces la informaţii despre această afecţiune, știam doar că trebuie să urmăm un regim foarte strict hipoproteic și să îi dăm un supliment de aminoacizi fără fenilalanină. Am primit o listă cu conţinutul de fenilalanină și proteine al fructelor și legumelor pe care le poate consuma copilul. Alimentele low-protein de care aveam nevoie în alimentaţie nu se găseau la noi.

Am cunoscut o altă mamă cu o fetiţă diagnosticată tardiv și împreună cu ea am cerut ajutorul Fundaţiei Caritas. Am strâns împreună mai mulţi părinţi, am înfiinţat o asociaţie și am început lupta pentru tratament.

Am cunoscut astfel mulţi copii diagnosticaţi tardiv, suferinţa lor și a părinţilor, și am înţeles cât de norocoasă am fost că fiul meu a fost diagnosticat la timp prin acel screening neonatal. Astfel, cu susţinerea noastră, cu dieta corespunzătoare, Nicușor este acum un tânăr normal, independent, care studiază, face sport, este un stâlp în societate și nu un întreţinut cum sunt, din păcate, cei diagnosticaţi tardiv.

A fost o luptă grea, dar luptăm în continuare pentru ca toţi copiii cu astfel de probleme să fie diagnosticaţi la naștere, să fie sprijiniţi de stat să poată ţine această dietă foarte restrictivă, să beneficieze prin Programul Naţional de Sănătate de tratamentul cu L-aminoacizi corespunzător fiecărui pacient și în cantitatea necesară.

Din acei părinţi ghinioniști, am devenit cei mai norocoși și fericiţi părinţi, pentru că am avut șansa ca Nicușor să fie diagnosticat la timp, pentru că am cunoscut alţi părinţi puternici și deosebiţi. Am devenit mai puternici și apreciem orice mică bucurie a vieţii.”

De același autor