La nivel mondial, august este luna dedicată informării cu privire la atrofia musculară spinală (AMS), o boală genetică rară, care afectează în România aproximativ 1 din 6.000 până la 1 din 10.000 de nou-născuți. În forma severă, netratată, majoritatea bebelușilor care suferă de această boală mor înainte de vârsta de 2 ani. 

Extinderea screeningului neonatal este un deziderat 

Pe măsură ce luna august se încheie, este nevoie să fie reamintit un pas esențial pentru salvarea vieților tuturor bebelușilor care se nasc în țara noastră: extinderea screeningului neonatal la nivel național, astfel încât să fie inclusă și această boală genetică rară, se arată într-un comunicat de presă transmis redacției. 

România se află printre țările europene cu cea mai redusă acoperire a screeningului neonatal, acesta incluzând doar trei afecțiuni: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică. 

În schimb, alte state europene testează un număr semnificativ mai mare de afecțiuni. Spre exemplu, în Polonia nou-născuții sunt testați pentru 29 de boli genetice și metabolice, în Ungaria sunt testați pentru 27 de boli, iar în Ucraina sunt testați pentru 21 de boli. 

Măsură urgentă și necesară

Având în vedere rata ridicată a mortalității infantile din România, una dintre cele mai mari din Uniunea Europeană, extinderea screeningului neonatal prin includerea unor teste pentru boli grave, precum AMS sau erorile înnăscute de metabolism, devine o măsură urgentă și necesară pentru ca bebelușii să poată avea o viață completă.

„Ne dorim ca România să facă un pas hotărât înainte: integrarea screening-ului pentru atrofia musculară spinală în programul național de screening neonatal. Rezultatele unui program pilot derulat in prezent arată clar că acest obiectiv este fezabil și poate salva vieți. La Novartis, misiunea noastră este să reimaginăm medicina, iar acest lucru înseamnă să susținem soluții concrete care oferă bebelusilor șansa la un viitor”, a declarat dr. Andi Diniță, Country Medical Head la Novartis România.

Rezultatele unui program-pilot 

În august 2022, a fost demarat un program-pilot de screening neonatal pentru atrofia musculară spinala, inițiat de Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”. 

De la începutul proiectului, au beneficiat de screening neonatal gratuit peste 60.000 de bebeluși născuți în 28 de maternități din București și din județele Ilfov, Ialomița, Giurgiu, Călărași, Teleorman, Constanța, Prahova, Vaslui și Maramureș. Astfel, 13 bebeluși au fost diagnosticați cu atrofie musculară spinală și au putut primi la timp tratamentul corespunzător, ceea ce confirmă încă o dată eficiența și necesitatea acestui demers. 

„Pentru familiile afectate de AMS, timpul înseamnă viață. Orice întârziere în diagnostic înseamnă o copilărie pierdută, complicații ireversibile sau chiar deces. Cerem autorităților să transforme acest program pilot de succes într-o politică publică națională. Copiii României merită șansa unui început corect în viață”, a afirmat Gabriela Radu, președinta Asociației Familia SMA.

Așadar, în România există experiența unui model de screening neonatal testat și funcțional, care poate fi implementat rapid și la nivel național. Extinderea screeningului neonatal pentru atrofia musculară spinală este o măsură vitală pentru sănătatea publică și, mai ales, pentru viitorul copiilor din România.

Provoacă slăbiciune musculară progresivă și paralizie 

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică rară, neurodegenerativă, care provoacă slăbiciune musculară progresivă și paralizie. În forma severă, netratată, majoritatea bebelușilor ce suferă de această boală mor înainte de vârsta de 2 ani. 

În România, există în prezent tratamente compensate disponibile, însă eficiența lor maximă se obține doar dacă sunt administrate înainte de instalarea simpotomelor specifice bolii. Așadar, screeningul neonatal are un rol vital.