Medici, autorități și reprezentanți ai pacienților au participat, marți, 25 martie, la Palatul Parlamentului, la evenimentul „Punem binele în față”, organizat sub egida Comisiei de Sănătate din Senatul României. 

În cadrul reuniunii a fost lansat și documentul de poziție privind extinderea numărului de afecțiuni testate în cadrul programului național de screening neonatal în 2025. Scopul acestuia este creșterea șanselor la o viață sănătoasă pentru nou-născuți.

În prezent, în România, prin intermediul programului național de screening neonatal, la naștere, copiii sunt testați doar pentru trei afecțiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică.  Aceasta în condițiile în care în Polonia nou-născuții sunt testați pentru 29 de afecțiuni, în Ungaria pentru 27, în Slovacia pentru 26, iar în Ucraina pentru 21 de afecțiuni.  

Apel la acțiune

Discrepanța între numărul de testări efectuate în România, comparativ cu alte state, subliniază nevoia urgentă de extindere numărului de afecțiuni incluse în program și pentru bebelușii români, au subliniat participanții la discuții.

„Avem de partea noastră evoluția medicinei, care ne pune în situația de a face screening, dar și planning familial. (...) Iar acum, genetica își spune cât se poate de clar cuvântul și cred că ar trebui să lucrăm la prevenirea apariției unei astfel de situații. Iar dacă ele apar, chiar din prima zi de naștere, trebuie să știm ce viitor potențial are copilul respectiv”, a afirmat prof. dr. Adrian Streinu Cercel, președintele Comisiei pentru Sănătate din Senatul României.

La rândul său, Nicoleta Pauliuc, președinta Comisiei pentru apărare, ordine publică și siguranță națională, a catalogat sănătatea copiilor drept o chestiune de siguranță națională: „Extinderea programelor de screening neonatal, accesibile tuturor, poate salva vieți și poate preveni suferințe. Este timpul ca statul să preia responsabilitatea pentru aceste servicii esențiale. Împreună, putem construi un sistem coerent și sustenabil care să asigure un viitor sănătos pentru fiecare copil”. 

Prof. dr. Carmen Orban, membră a Comisiei pentru Sănătate din Senatul României, a întărit și ea necesitatea extinderii acestui program, dar și importanța existenței unei strategii naționale în acest sens: „Extinderea acestui program nu mai poate fi amânată. Prevenția oferă copiilor șansa la o viață sănătoasă și reduce presiunea pe sistemul medical. Dezbaterile au arătat clar: avem nevoie de o strategie națională coerentă, finanțare adecvată și acces extins la testare. România trebuie să facă acest pas înainte”.

Argumente susținute prin proiecte pilot

Pentru a evalua fezabilitatea adăugării mai multor afecțiuni în programul național de screening neonatal, în ultimii ani, au fost derulate două proiecte pilot de screening pentru atrofia musculară spinală și pentru erori înnăscute de metabolism.

Astfel, în perioada septembrie 2022 – februarie 2025, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” a efectuat un proiecte de screening pentru atrofia musculară spinală. În cadrul său au fost testați gratuit peste 51.000 de nou-născuți, 11 dintre aceștia fiind diagnosticați cu această afecțiune.  

„Ne punem la dispoziție toată experiența noastră pentru dezvoltarea acestei inițiative. Pledez pentru o introducere rapidă a acestui screening. Am făcut un calcul – costul estimat este sub 30 de lei fără TVA per probă  – este o cifră rezonabilă pentru o boală de o asemenea gravitate” a adăugat Dr. Elena Neagu, Medic primar genetică medicală, în cadrul Centrului Robănesu.
Atrofia musculară spinală este una dintre principalele cauze genetice ale mortalității infantile, în cazul căreia diagnosticarea precoce și inițierea rapidă a tratamentului pot salva vieți.

La Cluj-Napoca, în perioada martie 2023 - aprilie 2024, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” a desfășurat proiectul METABOMS, în cadrul căruia 19.680 de probe au fost analizate gratuit pentru identificarea unor  erori înnăscute de metabolism. Diagnosticul timpuriu al acestor afecțiuni permite instituirea rapidă a unor tratamente eficiente, prevenind dizabilități severe și complicații fatale.

Potrivit statisticilor, în România, speranța de viață este printre cele mai scăzute din Uniunea Europeană. Totodată, rata mortalității infantile este cea mai ridicată din spațiul comunitar. În același timp, în anul 2023, în țara noastră s-a înregistrat cel mai mic număr de bebeluși născuți vii, din anul 2000 și până în prezent.