Specialiști în domeniul bolilor rare și nu numai, reprezentanți ai  autorităților și ai pacienților au participat vineri, 28 februarie, la Conferința Națională dedicată Bolilor Rare, găzduită de Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București. 

Prezentă la eveniment, dr. Valeria Herdea, președinta Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS), a anunțat că, față de anul trecut, suma alocată Programului național de boli rare a crescut, ajungând în prezent la 1.190.000.000 de lei. „Ceea ce înseamnă că, la rândul nostru, vom prioritiza programe și practic tot ce ține de testare. Ce este relevant este faptul că apar atât molecule noi, care sunt esențiale pentru tratarea acestor boli”, a punctat aceasta.

În același timp, dr. Valeria Herdea a arătat că prețurile pentru anumite medicamente a scăzut, ceea ce va permite o alocare de fonduri înspre testare. Totodată, ea a anunțat că  în a doua jumătate a anului, ar putea fi introduse în program și alte molecule pentru tratarea unor boli foarte rare: „Avem undeva la 4.685 de pacienți înregistrați în Programul național de boli rare, avem o sumă în ultimii ani în creșterea alocată pentru acest program. (…) Ceea ce ne face să fim un pic mai optimiști decât am fost înainte privitor la posibilitatea de depistare precoce, de diagnosticare precoce și, nu în ultimul rând, de acces la tratament. (…) Încercăm să diversificăm și să avem, sperăm în a doua jumătate a anului, și alte molecule pe care să le putem adresa, mai ales bolilor care sunt orfane și care nu au în acest moment tratament”.

La rândul său, Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare  a anunțat și ea o serie de vești bune pentru pacienții cu boli rare pentru anul 2025. Este vorba despre startul activității Consiliului Național de Boli Rare, implementarea obiectivelor Planului Național de Boli Rare cu finanțarea alocată prin programul Operațional de Sănătate,   susținerea propunerii pentru o Rezoluție  globală privind bolile rare care va fi discutată la viitoarea Adunare Generală a Organizației Mondiale a Sănătății. „Acest pas reprezintă o oportunitate semnificativă pentru alinierea priorităților naționale și internaționale în cercetare și dezvoltare, facilitând accesul echitabil la îngrijire holistică și medicamente orfane”, a precizat președinta ANBRaRo. 

Optimism pentru viitor

Prezent și el la eveniment, prof. dr. Viorel Jinga, rectorul UMFCD, s-a arătat convins de faptul că în viitor se vor descoperi soluții inovative în abordarea bolilor rare prin dezvoltarea medicinei de precizie în tandem cu dezvoltarea terapiilor genice. În același timp, el a precizat că multe dintre bolile rare sunt severe, cronice, invalidante, ele fiind o povară pentru pacienți, pentru aparținătorii acestora, dar și din punct de vedere economic. 

În același timp el a subliniat problematica complexă a bolilor rare: „Consider că în cazul bolilor rare ne confruntăm cu o ecuație complicată care are o mulțime de necunoscute, fapt demonstrat, de altfel, și de numărul mare de cazuri în care diagnosticul nu este unul precis, iar de cele mai multe ori pentru a ajunge la o concluzie sigură și a defini cu precizie tipul maladiei respective pentru un singur pacient se impune o lungă perioadă de timp, uneori chiar de ani”.

La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt afectate de boli rare, în timp ce la nivelul Uniunii Europene există aproximativ 36 de milioane de bolnavi. În prezent, au fost identificate între 5000 și 8000 de boli rare, prevalența acestora fiind de 1 la 2.000. În același timp, 20% dintre aceste afecțiuni sunt de natură neurologică. În România, potrivit estimărilor, 1,2 milioane de persoane sunt afectate cu boli rare. Dintre  acestea se estimează că aproximativ 75% sunt copii.