Bolile rare, afecțiuni severe sub masca unor incidențe scăzute

Bolile rare au o prevalență scăzută și o patogenie care poate fi polimorfă și complexă. Persoanele care suferă de astfel de boli au nevoie de centre specializate în care diagnosticul și tratamentul să fie realizate de experți în domeniu. Un astfel de punct de reper este Centrul de Expertiză pentru Boli Rare Cardiovasculare (CEBR).

O nouă speranță pentru mutațiile rare din GIST

Avapritinib, un inhibitor de tirozin-kinază, a fost aprobat de Administrația pentru Controlul Alimentelor și Medicamentelor din SUA pentru administrare la pacienții cu tumori stromale gastrointestinale (GIST) metastatice sau nerezecabile asociate cu o mutație genetică rară.

COPAC și ANBRaRo au lansat un proiect pentru dezvoltarea asociațiilor de pacienți nou înființate

Zece reprezentanți ai asociațiilor de pacienți cu boli lizozomale, nou înființate, vor fi pregătiți și asistați în activitatea lor de dezvoltare a organizației, printr-un grant Pal Awads.

Trebuie să recunoaștem: în afară de tratament, pacienţii cu boli rare au mult mai multe nevoi

Între 6.000 și 8.000 de boli rare au fost descoperite în lume până acum și noi afecţiuni sunt constant descrise în literatura de specialitate.

Sunt rare bolile rare?

Genetica, în bolile neurologice rare

Manager de caz în bolile rare

Rețelele de diagnostic – soluția în identificarea bolilor neurologice rare - Interviu cu prof. dr. Antonio Federico

Bolile rare și (dez)interesul autorităților pentru ele

Medicina personalizată, viitorul în bolile rare

Neurologia trebuie stratificată pentru a putea diagnostica bolile rare

Cardiomiopatiile ereditare, între centrele de expertiză pentru boli rare și registrele naționale

Imunodeficiențele primare sunt rare, dar potențial fatale

Registrele pentru bolile rare: o inițiativă pe care România nu are voie să o rateze

Europa renunță la modelul „Dr. House” în îngrijirea bolilor rare

Cooperare transfrontalieră pentru bolile rare

Evenimentul organizat de ANBRaRO anul acesta a stat sub auspiciile alinierii României la Rețelele europene de referință (RER), care au devenit funcționale începând cu 1 martie. România participă cu șapte astfel de unități de expertiză. RER reunesc furnizorii de asistență medicală din întreaga Europă în vederea soluționării cazurilor medicale complexe sau rare, care necesită un tratament foarte specializat și o concentrare de cunoștințe și resurse. RER sunt înființate în temeiul Directivei UE privind drepturile pacienților în cadrul asistenței medicale (2011/24/UE), care în același timp facilitează accesul pacienților la informații privind asistența medicală, oferindu-le astfel mai multe opțiuni de tratament.

Expertiza bolilor rare

Epoca apei rare

Icoane, Veneţii şi zboruri de albatros

Bolile pulmonare rare şi cancerul pulmonar