Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  Internaționale

Cauza genetică a endometriozei a fost descoperită

Viața Medicală
Florentina Ionescu joi, 26 august 2021, ora 13:23

Oamenii de știință au identificat cauza genetică a endometriozei și au scos la iveală un potențial medicament care țintește această boală.

Potrivit medicalxpress.com, o nouă cercetare condusă de experții de la Baylor College of Medicine, de la Universitatea Oxford, Universitatea din Wisconsin-Madison și de la Bayer AG oferă noi informații despre modul în care poate fi tratată această boală debilitantă. 

durere abdominala endometrioza cauza genetica

Cercetătorii au efectuat analize genetice ale participanților (oameni și maimuțe rhesus) pentru a identifica o genă specifică, NPSR1, care crește riscul de a suferi de endometrioză. Rezultatele scot la iveală un potențial medicament nou care ar ținti această boală, care nu este pe bază de hormoni și care ar putea duce la îmbunătățirea terapiei. Rezultatele au fost publicate recent în revista „Science Translational Medicine”.

Echipa de experți de la Oxford a descoperit anterior o legătură genetică a endometriozei de pe cromozomul 7p13-15, prin analizarea ADN-ului de la familiile care aveau în componență cel puțin trei femei diagnosticate cu endometrioză.

Echipa de la Baylor a verificat această legătură genetică din ADN-ul maimuțelor rhesus cu endometrioză spontană, scrie sursa citată, la Centrul Național de Cercetare a Primatelor Wisconsin din cadrul Universității Wisconsin-Madison.

Acceastă validare a justificat cercetările ulterioare prin analiza amănunțită prin secvențiere a familiilor cu endometrioză, la Oxford, lucru care a restrâns cauzele genetice la variantele rare ale genei NPSR1. Majoritatea femeilor care sunt purtătoare ale acestor variante rare au endometrioză în stadiul III/IV.

Cercetătorii de la Baylor au efectuat secvențieri genetice similare pe maimuțele rhesus și au arătat, din nou, că există dovezi sugestive și în cazul acestei specii. La final, un studiu de la Oxford realizat pe mai mult de 11.000 de femei, printre care paciente cu endometrioză și femei sănătoase, a identificat o variantă specifică comună în cadrul genei NPSR1, care a fost de asemenea asociată cu endometrioză în stadiul III/IV.

„Acesta este unul dintre primele exemple de secvențiere ADN în cazul primatelor care nu sunt oameni pentru a valida rezultatele în studiile efectuate pe oameni și primul studiu care are un impact semnificativ asupra înțelegerii geneticii bolilor metabolice complexe și frecvente”, a declarat dr. Jeffrey Rogers, profesor la Human Genome Sequencing Center de la Baylor.

Un potențial nou tratament

Descoperirile cercetătorilor în privința acestei analzie genetice indică spre un potențial nou medicament care ar ținti endometrioza. Cercetătorii de la Bayer, în parteneriat cu cei de la Universitatea Oxford, au folosit un inhibitor al NPSR1 pentru a bloca proteina care transmite un semnal acelei gene la nivel celular și apoi au folosit inhibitorul în modelele pe șoareci cu endometrioză.

Oamenii de știință au descoperit că acest tratament a dus la reducerea inflamației și la reducerea durerii abdominale și, prin urmare, au identificat o țintă terapeutică în viitorul cercetărilor referitoare la tratarea endometriozei.

Fotografie creată de Andrea Piacquadio, de la Pexels

Etichete: stadiu endometrioza tratament endometrioza endometrioza cauza genetica genetica

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 160 de lei
  • Digital – 103 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.