Majoritatea patologiilor au o componentă multigenică și multifactorială, mi-a explicat Cosmin Arsene încă de la începutul discuției nastre, în luna noiembrie a anului trecut. În cazul acesta, se poate vorbi despre o predispoziție genetică de a dezvolta o anumită patologie. De asemenea, anumite persoane pot deține un bagaj genetic care să le ofere o rezistență mai mare în apariția anumitor boli. 

Potrivit expertului, predispoziția genetică pentru boală, la nivel molecular, se poate explica prin prezența unor gene care codifică pentru niște proteine care nu funcționează în parametri normali, „și, dacă dorim să întârziem sau să evităm apariția unor patologii, putem interveni în unele cazuri prin abordarea unui stil de viață care să compenseze aceste mici defecte moleculare”.

În afară de informația genetică, Cosmin Arsene amintește și că informația epigenetică este foarte importantă în conservarea stării de sănătate și, spre deosebire de modificările genetice, cele epigenetice sunt reversibile.

Așa că am vrut să înțeleg mai bine de la consultantul științific cum funcționează epigenetica, un domeniu care a câștigat teren la noi în țară, și ce reprezintă de fapt această ramură:

„Epigenetica interesează modificările de la nivelul ADN care nu influențează secvența genică, dar care dictează felul în care o genă funcționează. Cu alte cuvinte, modificările epigenetice sunt implicate în reglajul cantității de produs genic și nu în calitatea acestuia”.

Despre backgroundul genetic

Cele două ramuri strâns legate una de cealaltă – epigenetica și genetica – ne ajută să înțelegem cum se desfășoară anumite procese la nivel molecular, în corpul fiecăruia dintre noi. Anumite informații care provin din mediul înconjurător sunt transmise până la nivelul ADN-ului, arată expertul și, astfel, putem înțelege mai bine cum se poate deteriora sănătatea noastră.

„Prin mecanismele epigenetice, toate informațiile care vin din mediul înconjurător, care sunt complexe și care au o dinamică la fel de complexă, sunt transmise până la nivelul ADN-ului nostru și ne ajută, în funcție de alegerile pe care le facem, ori să folosim potențialul genic în favoarea noastră, ori, din contră, să nu îl folosim sau chiar să accelerăm anumite procese implicate în deteriorarea sănătății. Epigenetica și genetica ne ajută să înțelegem cum se întâmplă aceste procese la nivel molecular și cum putem noi să intervenim, pentru a avea o sănătate mai bună, chiar dacă avem un background genetic nu la fel de fericit ca al altor persoane”, a declarat Cosmin Arsene pentru „Viața medicală”, la finalul unei conferințe de presă organizate cu prilejul lansării unui test de nutrigenetică (despre care puteți citi mai multe aici).

„Genele nu sunt destinul nostru”

Expertul în epigenetică subliniază că, prin intermediul alimentației și al unui stil de viață sănătos (care include mișcare, evitarea stresului și odihnă), anumite patologii pot fi prevenite sau cel puțin se poate întârzia apariția lor, deoarece aceste lucruri au implicații la nivel molecular prin modificarea pattern-ului epigenentic: „Acest lucru este posibil prin nutriție, evitând anumite alimente și/sau suplimentând alimentația cu macronutrienți și micronutrienți care compensează anumite modificări genetice și care ajută și mașinăria epigenetică să funcționeze optim”. 

Pattern-ul epigenetic poate fi modificat, arată Cosmin Arsene: „Noi am învățat, studiind aceste lucruri, că putem interveni și că genele nu sunt destinul nostru în majoritatea cazurilor”. Important este să reținem că anumite procese se întâmplă în corp printr-un reglaj epigenetic:

„Faptul că noi, oamenii, existăm în forma aceasta, este o dovadă a existenței modificărilor epigenetice. În fiecare celulă este aceeași informație genetică, dar țesuturile și celulele noastre sunt diferite. Toate aceste lucruri se întâmplă printr-un reglaj epigenetic, astfel, în anumite țesuturi și organe se exprimă doar anumite gene necesare funcționării acestora”.

Secvența ADN este doar o parte din puzzle

Potrivit lui Cosmin Arsene, oamenii de știință, după ce au secvențiat genomul uman, credeau că vor obține foarte multe informații despre o anumită persoană – analizând informațiile oferite de secvențiere: că vom putea ști riscul de boală, înălțimea persoanei, etc. De fapt, s-a observat că nu este chiar așa și că genele oferă doar o mică parte din răspunsul acestui mare puzzle. Astfel „epigenetica a început să fie studiată din ce în ce mai bine în ultimii 20-30 de ani”, iar astăzi ea ne oferă exemple, explicații și modele din ce în ce mai bune pentru toate observațiile unde o abordare pur genetică era insuficientă, spune consultantul științific.

La fel ca genetica, și epigenetica are un cod, dar acest cod epigenetic este mult mai complex și a fost descifrat doar parțial, a amintit expertul, pentru că modificările nu au loc doar la nivelul ADN-ului. Modificarile epigenetice sunt complexe și variate, iar un rol în controlul expresiei genice îl are și ARN-ul, după cum a ținut să precizeze consultantul științific:

„ADN-ul nu funcționează niciodată simplu, nud. El este înfășurat în jurul unor proteine cu care formează fibra de cromatină și aceasta este, de fapt, structura funcțională a ADN-ului. La aceste proteine – histone – se pot atașa grupări chimice care ajută în reglajul genic. La nivelul ADN-ului, cea mai frecventă modificare epigenetică este metilarea, dar sunt mai multe modificări care au loc la nivelul histonelor: metilare, acetilare, fosforilare, sumoilare și ubiquitinilare”.

Pe lângă aceste modificări, și implicarea ARN-ului necodificator are un rol important în controlul expresiei genice, a menționat expertul: „Aceste evenimente modifică gradul de compactare al cromatinei, făcând ca molecula de ADN să fie accesibilă sau inaccesibilă pentru transcriere la nivelul anumitor regiuni, permițând un control spațial și temporal”.

Responsabilitatea pentru generațiile viitorare

Există anumite procese epigenetice care funcționează pe termen lung, pe când altele funcționează pe termen scurt, iar altele pot să funcționeze pe perioade foarte lungi – chiar câteva generații, astfel că noi purtăm responsabilitatea pentru bunăstarea mai multor generații, și trebuie să fim conștienți de faptul că alegerile noastre impactează calitatea vieții descendenților noștri, conchide Cosmin Arsene: „Tot timpul primim informații din mediu și este vorba de acest feedback, prin intermediul epigeneticii, care transmite această informație direct către ADN. Astfel, componenta genetică, cea epigenetică și mediul sunt interconectate și contribuie împreună la menținerea stării de sănătate sau la dezvoltarea anumitor patologii”.