Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  LIFESTYLE  »  Cultură

Progresele uimitoare ale geneticii medicale

Viața Medicală
Prof. dr. Marius BEMBEA joi, 26 octombrie 2017
 În 2004 apărea prima ediție a cărții Genetică medicală urmată de a doua ediție, șapte ani mai târziu. La fiecare din cele două apariții, comunitatea medicală românească a răspuns cu o primire extrem de favorabilă. Această nouă ediție, a treia, recent publicată, aduce o revizie completă și o actualizare a celei precedente, mult așteptată pentru că, în acest scurt interval, genetica medicală și-a continuat dezvoltarea impetuoasă începută la sfârșitul secolului trecut, deschizând căile unei ere noi în medicină: medicina genomică.
Cartea îndeplinește atributele unui veritabil tratat: pe o întindere de aproape 700 de pagini, sunt prezentate toate aspectele geneticii medicale, pornind de la elementele de genetică fundamentală și terminând cu aspectele bioetice ale practicii în această cea mai tânără specialitate medicală.
Cartea este structurată pe 21 de capitole, primele opt fiind dedicate prezentării conceptelor fundamentale ale geneticii medicale, douăsprezece capitole prezentând mecanismele genetice care stau la baza principalelor grupe de boli genetice, ultimul fiind dedicat problemelor și dilemelor etice în genetica și genomica medicală. Această structurare este numai una în interesul sistematizării. În fapt, toate cele 21 de capitole îmbină armonios, pe baze științifice, aspectele fundamentale ale geneticii medicale cu cele clinice, pe firul logic de la cauză la efect.
     Structura genelor și a genomului uman sunt prezentate plecând de la concepția clasică și ajungând la cele mai recente date privind structura, organizarea și variabilitatea genomului uman. Prezentarea este bogat ilustrată, ceea ce ajută la o mai bună înțelegere și însușire a structurilor și fenomenelor care stau la baza vieții, dar și a factorilor care pot perturba echilibrul natural al existenței noastre. Autorii armonizează într-un stil accesibil prezentarea „anatomiei” genei cu cele mai noi date privind mecanismele moleculare ale expresiei genelor: reglarea pretranscripțională, transcripțională, posttranscripțională și translațională. Ca o noutate față de edițiile precedente, menționăm capitolul privind structura și funcția genelor. Acestea sunt analizate prin prisma celor mai noi tehnologii de evidențiere a structurii și funcției genomului uman: clonarea celulară și acelulară a ADN, hibridizarea acizilor nucleici, secvențierea ADN (next generation sequencing), analiza epigenomului ș.a.
  Capitolele referitoare la transmiterea informației ereditare și la variabilitatea genetică sunt abordate de pe principii clasice, dar tratate în lumina celor mai noi date privind mecanismele moleculare ale replicării ADN, mecanismele de producere a mutațiilor și de reparare a leziunilor ADN, polimorfismele ADN.
  Deosebit de interesant pentru cititor va fi capitolul de genetica populațiilor, în special în ce privește originea și evoluția populațiilor umane. Tehnologiile moderne permit studiul ADN nu numai al populațiilor umane, dar și al formelor fosile. Compararea lor cu ADN-ul speciilor actuale a adus dovezi genetice importante, deseori neașteptate, privind evoluția speciilor, pe de o parte, evoluția populațiilor umane pe de altă parte, fiind, așa cum menționează autorii, spulberat conceptul de rasă umană distinctă.
  Făcând trecerea spre capitolele de patologie genetică, autorii intercalează un capitol introductiv în patologia genetică, în lumina celor mai noi cunoștințe. Astfel, cititorul va fi surprins să fie informat cu date de ultima oră privind ecogenetica infecțiilor, chimică sau fizică, precum și nutrigenomica sau farmacogenomica. Sunt clar definite, explicate și diferențiate noțiunile de „boală genetică” și „boală genomică”, ca și cea de „medicină genomică”. Medicina genomică studiază interacțiunile tuturor genelor din genom asupra fenotipului, precum și interacțiunile genomului cu mediul (epigenomică) la toți oamenii. Medicina genomică, bazată pe determinarea profilului genomic personal, va fi o medicină personalizată, predictivă și profilactică care va putea produce o îmbunătățire globală a sănătății.
  Prezentarea principalelor grupe de boli genetice (cromozomiale, monogenice, mitocondriale și poligenice-multifactoriale) este una originală, fiind corelate mecanismele de producere a bolilor cu tabloul clinic, mecanismele genetice (inclusiv diagnostic prenatal) și tratamentul lor.
  Un capitol distinct este destinat prezentării mecanismelor genetice ale dezvoltării, de la genele implicate în procesul de dezvoltare până la rolul apoptozei în dezvoltare. Conex acestor mecanisme, sunt prezentate, într-o expunere foarte clară și practică, anomaliile congenitale (clasificare, cauze, conduită practică, profilaxie).
  Trei grupe de afecțiuni genetice sunt selectiv prezentate, fiecare dintre ele constituindu-se în adevărate ghiduri de practică medicală. Este vorba despre genetica dizabilității intelectuale și a tulburărilor de comportament, genetica sistemului imun și genetica bolii canceroase.
  Profilaxia și tratamentul bolilor genetice se bucură de o atenție aparte, așa cum aparte este și specificul acestor boli. Sunt bine reliefate beneficiile măsurilor de profilaxie primară și secundară, subliniindu-se aportul deosebit al metodelor de screening genetic (prenatal, neonatal, familial și populațional pentru heterozigoți). Extrem de util este, în special pentru medicii obstetricieni, capitolul referitor la diagnosticul prenatal (indicații, tehnici, avantaje, dar și limite). Sunt evidențiate măsurile terapeutice specifice, cu aprofundarea ideii că orice boală genetică poate fi tratată, începând cu proceduri simptomatice sau paliative și mergând până la idealul spre care se tinde, terapia genică.
  Progresele uimitoare ale geneticii medicale din ultimele decade au generat un neașteptat impact pe plan bioetic. Autorii nu au scăpat din vedere acest aspect și au dedicat un capitol extrem de interesant și incitant privitor la problemele și dilemele etice în testarea genetică, screeningul genetic, sfatul genetic și terapia genică.
  Chiar dacă nu este ultimul capitol al cărții, am lăsat deliberat la urmă „consultul și sfatul genetic”, deoarece acesta se constituie într-o veritabilă sinteză a ceea ce este practica geneticii medicale din prezent. Aici cititorul va găsi: obiectivele consultului genetic, cadrul organizatoric, indicațiile și etapele de parcurs, începând cu istoricul familial și terminând cu interpretarea diagnosticului molecular. Finalizarea consultului genetic este încununată cu sfatul genetic, care are principii și o metodologie clar stabilite, prin care pacientul sau/și rudele beneficiază de consiliere specializată privind: natura și consecințele bolii, prognosticul bolii, posibilitățile terapeutice și/sau de recuperare funcțională, riscul de recurență.
  În ansamblul ei, cartea este ingenios sistematizată și unitară, în ciuda numărului mare de autori care au contribuit la realizarea ei. Stilul de scriere este cursiv, explicit, bogat ilustrat, cu o tehnoredactare și o ținută tipografică de foarte bună calitate. Surprinde plăcut, ca o notă de originalitate, intercalarea în context a unor casete cuprinzând texte deosebit de utile și agreabile în același timp, făcând lectura mai plăcută și înțelegerea mai ușoară. Și, nu în ultimul rând, este de remarcat selecția bibliografică, care include, pe lângă articole și lucrări de referință de strictă actualitate, adrese de internet extrem de utile, care deschid cititorului noi căi de informare sau de completare a informațiilor dorite.
   Prin cele câteva caracteristici men­ționate (ca și multe altele, care nu pot fi cuprinse într-o recenzie scurtă), lucrarea se înscrie ca o carte de referință în lumea cărții medicale românești. Ea nu trebuie să lipsească din biblioteca niciunui medic practician, indiferent de specialitate, deoarece furnizează informații fundamentale privind rolul genelor în etiopatogenia bolilor, de la anomalii congenitale, boli metabolice și dizabilitate intelectuală la copil, până la bolile comune ale adultului (HTA, boala coronariană, diabetul zaharat, obezitatea, bolile neurodegenerative sau cancerul).
  Totodată, sunt prezentate clar și într-o manieră foarte practică, strategiile de diagnostic molecular și de tratament în toate bolile umane. Cartea este utilă nu numai medicilor, ci și farmaciștilor, biologilor și altor specialiști în științe umaniste, întrucât sunt abordate teme interesante și utile despre om, sănătate și boală.
   Desigur, noua ediție a lucrării va constitui cartea de căpătâi în formarea și pregătirea studenților și a rezidenților, dar mai ales a viitorilor medici specialiști și primari de genetică medicală, cărora le-o recomand cu căldură.

 

 

Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici, Eusebiu Vlad Gorduza – Genetică medicală. Ed. a III-a revăzută integral și actualizată. Editura Polirom, Iași, 2017

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC