Determinările genetice se pot face pentru multiple boli ce interesează toate specialităţile medicale: diferite tipuri de cancere; infertilitate; preconcepţional – aflarea statusului de purtător al unei gene implicate în boli autozomal recesive; preimplantator (DGP – diagnostic genetic preimplantator); prenatal; pentru diagnosticarea sindroamelor ce asociază malformaţii congenitale; dizabilitate intelectuală sau deficit global al dezvoltării; dismorfism cranio-facial.

        CDC (Centers for Disease Control and Prevention – SUA) recomandă testarea genetică în următoarele situaţii: pentru a afla dacă un individ dintr-o familie cu o boală genetică cunoscută are sau nu boala înainte ca acesta să fie simptomatic; pentru depistarea sarcinilor cu risc de boli genetice; pentru diagnosticul persoanelor simptomatice și al rudelor de gradul I; pentru a preveni o posibilă formă de cancer moștenită; pentru a alege cea mai bună schemă de tratament în cazul unei forme de cancer deja instalate.

Tipuri de teste genetice

        Există teste genetice care depistează mutaţii la nivelul unei singure gene, în bolile monogenice (neurofibromatoză, hemofilie, fibroză chistică, distrofii musculare Duchenne/Becker), paneluri care conţin mai multe gene ce sunt cunoscute a fi implicate în diverse patologii (predispoziţia la diferite tipuri de cancere), secvenţierea întregului exom (WES – Whole Exome Sequencing) – testarea tuturor genelor cunoscute în determinarea diverselor boli, sau a întregului genom (Whole Genome Sequencing) – testează tot ADN-ul uman atât introni, cât și exoni. Acestea sunt cunoscute ca teste de genetică moleculară.

        Mai sunt și testele de citogenetică, care evaluează materialul genetic la nivel de cromozomi. Cariotipul clasic din sânge periferic este o analiză ieftină, simplă, care ne oferă informaţii valoroase, la fel și cariotipul din lichid amniotic, vilozităţi coriale sau produs de concepţie.

Beneficiile testelor genetice

        Testul genetic stabilește diagnosticul de certitudine, prin depistarea mutaţiilor specifice fiecărei boli în parte, ceea ce înseamnă o testare unică și eficientă, „gold standard” versus multiple investigaţii costisitoare ce prelungesc durata până la diagnostic. Aceste testări ajută în conduita medicală, uneori chiar putând salva viaţa pacienţilor: identificarea persoanelor la risc de a dezvolta boli incurabile și prevenirea acestora prin iniţierea unor măsuri de prevenţie precum schimbarea stilului de viaţă sau măsuri chirurgicale profilactice.

        Conform ghidurilor internaţionale, se recomandă efectuarea unui consult genetic pre-testare, pentru a alege analiza personalizată pentru fiecare pacient în parte, pentru a beneficiile testărilor, limitările și termenii de execuţie. Se recomandă, de asemenea, consultul genetic post-testare, pentru a le explica pacienţilor rezultatele, a le oferi informaţii despre o eventuală patologie și modul de transmitere a acesteia, a calcula riscul de recurenţă în familie și, nu în ultimul rând, pentru a se face recomandarea testării la rude și a stabili tot managementul pacientului și al familiei acestuia.