Primul plan naţional pentru bolile rare a fost elaborat în anul 2010, dar nu a fost cuprins în Strategia Naţională de Sănătate Publică. Actualul plan, finalizat anul trecut, a fost însă inclus în Strategia Naţională de Sănătate Publică 2021-2027, a afirmat prof. dr. Emilia Severin, în cadrul unui webinar desfășurat marţi, 19 iulie.

        Nevoile pacienţilor cu boli rare din România sunt multe și complexe, a amintit medicul. Ele vizează, între altele, crearea unui registru naţional de boli rare, a unor centre de excelenţă în gestionarea acestor afecţiuni, realizarea unei reţele naţionale de boli rare, facilitarea obţinerii noilor medicamente orfane și asigurarea unui acces facil la îngrijiri medicale de specialitate.

        De departe însă, cea mai mare problemă o constituie găsirea surselor de finanţare pentru toate acestea. „Pentru noi este foarte important, acum, (...) să sensibilizăm comunitatea și factorii decizionali pentru a reuși implementarea cu succes a planului. (...) Bineînţeles, ne dorim să obţinem o finanţare adecvată pe termen lung a acestor activităţi, ceea ce mi se pare foarte dificil de obţinut”, a subliniat prof.dr. Emilia Severin.

Strategie naţională și pentru cancerele rare

        Pornind de la aceste realităţi, iniţiatorii planului au trasat principalele obiective ale acestuia, dintre care menţionăm: dezvoltarea unui cadru legislativ pentru bolile rare, în prezent fiind în lucru și o lege a bolilor rare; dezvoltarea servici­ilor din managementul integrat al bolilor, care cuprinde prevenirea, diagnosticul, tratamentul, reabilitarea, îngrijirea și monitorizarea pe termen lung a acestor pacienţi; îmbunătăţirea accesului la informarea privind bolile rare sau educaţia pentru sănătate.

        Bolile rare includ și cancerele rare. Aproximativ 200 dintre bolile rare sunt cancere rare, iar orice neoplazie la copii este considerată un cancer rar, a subliniat Dorica Dan, președinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România. Pornind de la această idee, prof. dr. Maria Puiu  a vorbit despre necesitatea existenţei unei strategii naţionale de cancere rare. Diagnosticarea tardivă sau incorectă, lipsa unei expertize clinice și a accesului la terapii adecvate, numărul foarte limitat de studii clinice în domeniu sunt doar câteva argumente care susţin importanţa existenţei unui asemenea plan.

        Obiectivele acestuia vizează, între altele, scăderea ratei de mortalitate la pacienţii cu cancere rare cu 3,5% pe an; reducerea cu 25% a ponderii cancerelor diagnosticate în stadii tardive, inclusiv prin înfiinţarea unui program naţional de testare genetică a cancerelor rare; iniţierea unui program naţional de screening pentru membrii familiilor pacienţilor diagnosticaţi cu cancere rare și acreditarea de centre de expertiză pentru cancere rare. Pentru aceasta din urmă este nevoie ca centrele oncologice din România să fie încurajate să se înscrie ca centre de expertiză în cancerele rare, a precizat prof. dr. Maria Puiu.