Figura 1. Triada în bolile țesutului conjunctiv (sus) 
Sursa imaginii: https://unsed.org/content/9-diagnostics-ehlers-danlos 

Sindromul Ehlers-Danlos este unul dintre diagnosticele diferențiale ale fibromialgiei la care trebuie să ne gândim atunci când vedem un pacient cu dureri cronice generalizate, însoțite de fenomene de hiperlaxitate articulară, entorse repetate sau tulburări proprioceptive. 

Sindromul Ehlers-Danlos (SED, en. EDS) reprezintă o entitate clinică destul de des întâlnită în Centrele Integrate de Terapia Durerii (CITD), dar destul de puțin cunoscută de public și chiar și de către medici. Am abordat pe larg în numerele trecute sindromul de fibromialgie (MG30.01), din punct de vedere clinic și al strategiilor de tratament. SED este unul dintre diagnosticele diferențiale ale fibromialgiei. În clasificarea internațională a maladiilor, ICD-11, SED este clasificat în grupa maladiilor de dezvoltare a țesutului conjunctiv, cu codul LD28.10.

Grupul heterogen al bolilor de țesut conjunctiv se caracterizează printr-o triadă clinică extrem de sugestivă: hiperelasticitatea pielii, hipermobilitatea articulațiilor și fragilitatea țesuturilor (Figura 1). 

Majoritatea SED au o bază moleculară cunoscută și rezultă din variante patogene ale genelor implicate în biosinteza și homeostazia colagenului și proteoglicanilor. Aceste biomolecule contribuie la proprietățile fizice ale matricei extracelulare a tuturor țesuturilor și organelor. Deoarece țesutul conjunctiv este omniprezent în organism, manifestările SED sunt multiviscerale, ceea ce face aceste tulburări deosebit de dificil de diagnosticat și gestionat. Extrem de frecvent, pacienții SED prezintă dureri cronice generalizate, urmare a faptului că ei prezintă de multe ori traumatisme cronice, entorse, din cauza fragilității țesutului conjunctiv, iar aceste dureri se pot generaliza, ei ajungând în CITD cu fals diagnostic de fibromialgie. 

În Franța există centre* de referință pentru maladiile rare, unde pacienții pe care îi suspectăm cu SED pot fi adresați pentru diagnostic. 

Prevalența sindroamelor Ehlers-Danlos non-vasculare (SED-NV) 

Este estimată la o persoană din 5.000 pentru cel mai frecvent tip (cel hipermobil). Studii recente arata însă că prevalența poate fi mult mai mare. Alte tipuri de SED-NV sunt mult mai rare (de exemplu, în jur de 1/30.000 pentru SED clasic).

Au fost identificate 13 tipuri de SED:

- o formă de SED vascular;

- celelalte 12 se referă la SED non-vascular, ale cărui manifestări clinice variază în funcție de genele în cauză; principalele simptome observate sunt hiperlaxitatea articulară, hiperelasticitatea pielii și problemele de fragilitate a țesuturilor.

Semne și simptome

Semne sugestive și manifestări clinice care ar trebui să ne facă să ne gândim la SED:

Semne cutanate (semne de fragilitate a pielii): distensie, hiperestezie cutanată, piele foarte moale, tulburări de vindecare (vindecare lentă și hipertrofică);

Sângerări din cauza fragilității țesuturilor: vânătăi, gingivoragie, epistaxis, menoragie, sângerare digestivă;

Articulații: hipermobilitate, entorse, subluxații și luxații, scolioză;

Tulburări proprioceptive: reducerea sau pierderea simțului poziționării corpului, stângăcie, pseudo-paralizie, căderi;

Digestive: constipație, uneori accese de diaree, dureri abdominale, reflux gastroesofagian;

Respiratorii: dispnee spontană sau de efort, blocaje respiratorii, bronșită;

Cardiovasculare: tensiune arterială scăzută, regurgitări valvulare, anevrisme sau rupturi arteriale, episoade de tahicardie, sindrom de tahicardie ortostatică posturală (POTS);

Neurovegetative: senzație de frig, tulburări vasomotorii, transpirații, febră izolată, migrene; 

ORL: hipo și/sau hiperacuzie, tinitus, amețeli, hiperosmie, rinită, sinuzită;

Manifestări oraleși dentare: dureri și subluxații sau luxații ale articulației temporo-mandibulare, modificări dentare, leziuni gingivale;

Oftalmologic: oboseală vizuală, tulburări de convergență, miopie, astigmatism;

Vezico-sfincterian: retenție cronică a vezicii urinare cu urinare debordantă, pierdere sau scăderea nevoii de urinare, incontinență, infecții urinare;

Genito-sexuale: dispareunie, frigiditate, avorturi spontane, nașteri dificile (mai lungi, cu risc mai crescut de sângerare);

Neuropsihologice: tulburări de memo­rare, de atenție, de organizare, de orientare;

Sindromul de activare a mastocitelor (MCAS): patologia mastocitului care duce la numeroase simptome cronice, inclusiv cardiovasculare, dermatologice, gastrointestinale, neurologice și respiratorii.

Durerea cronică este prezentă în mod sistematic în SED

Într-un studiu din 2009 realizat de Voermans, prevalența durerii cronice era de 90% la pacienți, indiferent de tipul de SED, cu scoruri mai mari de severitate a durerii la pacienții cu SED hipermobil. „Durerea poate interfera cu socializarea și activitățile vieții de zi cu zi. Poate afecta adesea calitatea somnului, ceea ce, la rândul său, contribuie la afectarea funcțională, independent de nivelul de oboseală” (Chopra et al., 2017).