Comisia de pneumologie a Ministerului Sănătății a elaborat un protocol național de practică medicală privind tratamentul fibrozei chistice, iar ordinul de aprobare a acestuia a fost publicat în transparență decizională. Potrivit referatului de aprobare a documentului, protocolul stabilește standardele naționale pentru diagnostic, monitorizare și tratament în fibroza chistică (FC) la copii și adulți, aliniate cu standardele europene și cu modelele de bună practică utilizate în Marea Britanie și Franța.

„Protocolul național de practică medicală privind tratamentul fibrozei chistice reprezintă un standard clinic național integrat pentru diagnostic, monitorizare, tratament, organizarea centrelor, tranziția copil-adult, registru, indicatori de calitate și actualizarea dinamică a criteriilor terapeutice în funcție de dovezile științifice și de aprobările europene. De asemenea, (...) potrivit Comisiei de pneumologie, (...) este un document de bune practici stabilind standarde naționale pentru diagnostic, monitorizare și tratament aliniate cu standardele europene, fără a genera impact financiar la nivelul Ministerului Sănătății în momentul implementării”, se arată în referatul de aprobare.

Documentul are în vedere asigurarea unui diagnostic precoce și corect, inclusiv prin screening neonatal și diagnostic genetic complet; acces echitabil la terapii moderne, inclusiv la modulatori CFTR (ivacaftor, combinații tezacaftor/ivacaftor, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor ); extinderea eligibilității pentru terapii modulatorii la toți pacienții cu cel puțin o variantă CFTR patogenă sau probabil patogenă, conform bazelor de date internaționale (CFTR2, ClinVar); eliminarea utilizării testului de sudoare ca instrument de monitorizare de rutină a administrării modulatorilor CFTR, monitorizarea făcându-se pe criterii clinice și funcționale; includerea deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor în protocol conform indicațiilor EMA/UE pentru pacienți în vârstă de cel puțin 6 ani cu cel puțin o mutație CFTR eligibilă, cu aplicare imediat ce este asigurată rambursarea la nivel național, precum și reducerea morbidității și mortalității, dar și creșterea speranței de viață și a calității vieții pacienților.

Ce este fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală genetică rară, multisistemică, cu afectare pulmonară, digestivă, pancreatică, hepatică, metabolică, ORL, reproductivă și psihosocială. Evoluția naturală este progresivă, cu exacerbări pulmonare recurente, infecții cronice, malnutriție, complicații hepatice și diabet asociat fibrozei chistice. În absența diagnosticului precoce și a îngrijirii specializate, boala determină morbiditate semnificativă, dizabilitate, spitalizări repetate și mortalitate prematură. Îngrijirea modernă a fibrozei chistice nu se poate reduce la prescrierea unui medicament, se arată Ordinul aflat în transparență decizională.

Standardul internațional actual presupune îngrijire pe tot parcursul vieții în centre specializate, cu echipă multidisciplinară, monitorizare periodică, controlul infecțiilor, fizioterapie respiratorie, suport nutrițional, tratamentul complicațiilor, consiliere genetică, suport psihologic și tranziție planificată către serviciile de adulți. 
În ultimul deceniu, terapiile modulatorii CFTR au schimbat radical prognosticul pacienților eligibili. Aceste terapii sunt dependente de genotip, necesită interpretare genetică riguroasă, monitorizare de siguranță și evaluare clinică specializată. Apariția unor terapii noi, inclusiv combinații de generație nouă administrate o dată pe zi, impune existența unui mecanism național de actualizare a protocolului, astfel încât pacienții români să nu fie dezavantajați față de standardele europene.