Descoperirea componentei genetice a bolii Parkinson reprezintă un pas important spre diagnosticul, prevenţia și tratarea formelor ereditare ale acestei boli. Domeniul este unul în care cercetarea promite mult, iar când este făcută cu pasiune, această cercetare poate dura o viaţă, după cum reiese din interviul acordat în exclusivitate de profesorul Vincenzo Bonifati, de la Universitatea Erasmus din Rotterdam.
Cercetătorii de la Karolinska Institutet, din Suedia, au scos la iveală relația dintre durata sarcinii și modificările chimice de la nivelul ADN-ului la peste 6.000 de bebeluși.
Un studiu internațional major referitor la aspectele genetice ale cancerului de sân a identificat peste 350 de „erori” de ADN care cresc riscul individual de a dezvolta această patologie. În plus, potrivit oamenilor de știință, aceste erori ar putea influența până la 190 de gene.
Testarea nutrigenetică este singura modalitate de diagnosticare a intoleranțelor genetice, spun experții din domeniul geneticii medicale. În acest context, recent, rețeaua de sănătate Regina Maria a anunțat că își completează portofoliul de servicii medicale cu teste genetice, unul dintre acestea fiind cel de nutrigenetică.
Cele mai frecvente boli cu transmitere genetică ce se manifestă cu alterare structurală cardiacă și aritmii ventriculare sunt cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept și cardiomiopatia hipertrofică.
Medicii de la un spital de pediatrie din San Francisco au tratat cu succes un bebeluş de câteva luni, cu o formă rară de leucemie. Specialiştii au folosit o terapie ţintită care este aprobată pentru adulţii cu cancer hepatic inoperabil şi cei cu cancer renal în stadiu avansat.
Rahitismele genetice sunt maladii generate de tulburări ale metabolismului fosfocalcic.
Rahitismele genetice sunt maladii generate de tulburări ale metabolismului fosfocalcic.
Un studiu publicat anul acesta, la 1 mai, în Nature Genetics (1) a identificat 30 de loci asociaţi bolii bipolare.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe