Societatea Română de Genetică Medicală a
organizat, la Bucureşti, împreună cu UMF „Carol Davila“, a patra ediţie a
Congresului Naţional de Genetică Medicală, cu participare internaţională, în
perioada 24–26 septembrie a.c.
Prima zi a manifestării a fost dedicată
cursului postuniversitar „Managementul bolilor genetice – de la teorie la
practică“, dedicat atât medicilor geneticieni, cât şi celor de alte specialităţi,
interesaţi de patologia genetică. Cursul a fost susţinut de lectori din ţară şi
din străinătate, care au prezentat noutăţi teoretice şi mai ales practice,
legate de managementul bolilor genetice. Dintre conferenţiari, îi amintim pe câţiva:
prof. dr. Kenneth Kosik (Universitatea din California, Santa Barbara, SUA),
prof. dr. Mircea Covic (Iaşi, România), prof. dr. Leonard Gîrniţă (Institutul
Karolinska, Suedia), prof. dr. Robert Kleta (UCL, Marea Britanie), prof. dr.
Marius Bembea (Oradea), prof. dr. Horia Stănescu (UCL, Marea Britanie), prof.
dr. Simona Soverini (Universitatea din Bologna, Italia), dr. Constantina Repa
(Grecia).
Tematica lucrărilor a vizat implicaţiile
geneticii în boli rare, dar şi în cele comune, pentru că după cum au subliniat
mai mulţi participanţi, toate bolile au o componentă genetică, mai mare sau mai
mică. Temele cel mai intens abordate au fost: Medicina genomică; Tratamentul
bolilor genetice; Genetică clinică şi dismorfologie; Genetica reproducerii.
Genetică pre- şi perinatală; Citogenetică. Genetică moleculară; Factori
epigenetici şi dezvoltarea patologiei umane; Genetica cancerului. Imunogenetică.
Farmacogenetică; Boli multifactoriale. Genetică psihiatrică. Neurogenetică;
Defecte de dezvoltare şi sindroame malformative. Fetopatologie; Servicii de
genetică. Învăţământul genetic. Etică şi bioetică.
În deschiderea congresului, prof. dr. Simona
Soverini a prezentat utilizarea tehnicilor de secvenţiere Next-Generation pentru diagnosticul leucemiilor. Au urmat lucrări ştiinţifice,
precum: Utilizarea celulelor stem ca model pentru bolile neurologice (prof. dr.
Kenneth Kosik), Genomica bolii coronariane – O mare speranţă în descifrarea
mecanismelor patogenice ale bolii (prof. dr. Mircea Covic), Puterea cercetării
în bolile rare (prof. dr. Robert Kleta).
Prof. dr. Horia Stănescu a prezentat
rezultatele studiilor sale privind sindromul EAST, iar prof. dr. Marius Bembea
a delectat asistenţa cu una din obişnuitele sale prezentări, sintetizând
aspecte deosebite din practica medicală curentă a specialistului genetician:
Fratrii cu boli genetice – de la destin la ignoranţă.
Prof.
dr. Leonard Gîrniţă, reputat specialist în biologia moleculară a cancerului, şeful
unui laborator din cadrul Institutului Karolinska, a vorbit despre „Receptorul
de semnalizare, la intersecţia dintre genetică, epigenetică, metabolism şi boală:
un indiciu pentru terapii viitoare?“. Foarte interesantă a fost şi prezentarea
unei tinere membre a colectivului Disciplinei de Genetică medicală a UMF
„Victor Babeş“ Timişoara, dr. Adela Chiriţă-Emandi, intitulată „Genetica tulburărilor
de dezvoltare sexuală XY“.
De
remarcat prezenţa, în calitate de participanţi şi lectori, a specialiştilor
hematologi, neurologi, a biologilor şi biochimiştilor, aspecte ce subliniază
importanţa geneticii în patologia umană, dar şi implicarea altor specialişti în
cercetarea genetică.
De
asemenea, în ultima zi a congresului a fost invitat şi a participat şi dr.
Nicolae Bănicioiu, ministrul sănătăţii, care a asistat la prezentarea lucrării
„Managementul bolilor rare în România, realizările şi speranţele pentru
viitor“. În contextul problematicii largi a patologiei genetice şi a situaţiei
geneticii medicale din România, au fost abordate o serie de aspecte vizând
necesitatea organizării de urgenţă a reţelei de genetică medicală din sistemul
sanitar al ţării noastre. Cu această ocazie, ministrul Bănicioiu a anunţat că
susţine ferm oportunitatea unor măsuri concrete şi chiar că va promova un ordin
de ministru pentru reglementarea situaţiei actuale a acestei specialităţi şi
înfiinţarea centrelor regionale de genetică. Se are astfel în vedere înfiinţarea
a şase centre regionale în centrele universitare Timişoara, Bucureşti, Cluj-Napoca, Oradea, Iaşi
şi Craiova, şi a cabinetelor de genetică judeţene.
Au
fost discutate aspecte legate de lipsa de perspectivă a rezidenţilor şi
specialiştilor de genetică medicală, nevoiţi să plece în străinătate sau să
schimbe specialitatea, nivelul scăzut de salarizare al acestor specialişti,
nemotivaţi să rămână în sistem, lipsa unei delimitări clare între geneticienii
clinicieni, care lucrează direct cu bolnavii, şi geneticienii care lucrează în
laboratoarele clinice de Genetică medicală, aceştia din urmă fiind pregătiţi în
cadrul unei specializări prezente în Europa, dar nu şi în ţara noastră.
Congresul
de la sfârşitul lunii septembrie a prilejuit şi rezolvarea unor probleme
organizatorice ale Societăţii Române de Genetică Medicală: alegerea noului
birou executiv, alcătuit din prof. dr. Maria Puiu (preşedinte executiv, realeasă
pentru al doilea mandat), cinci vicepreşedinţi (prof. dr. Vlad Gorduza, conf.
dr. Mihai Ioana, conf. dr. Radu Popp, dr. Claudia Jurca şi dr. Vasilica Plăiaşu).
Din birou mai fac parte prof. dr. Mircea Covic (preşedinte de onoare) şi prof.
dr. Victor Pop (fost preşedinte).
În
cadrul ceremoniei de închidere, au fost premiate cele mai bune trei lucrări
prezentate la secţiunea poster.
