Newsflash

Prof. dr. Maria PUIU


Medicina viitorului, mai aproape și de pacienţii din România

de Prof. dr. Maria PUIU - apr. 15, 2022

Ultimii ani au adus o explozie de cunoaștere în domeniul geneticii, mare parte din aceasta fiind cu rapiditate transferată în zona aplicabilităţii medicale.

Sindromul Angelman

de Prof. dr. Maria PUIU - iul. 27, 2012

Sindromul Angelman este o boală genetică rară, caracterizată prin retard mintal şi de vorbire sever, facies caracteristic, microcefalie, mişcări de tip ataxic, convulsii şi crize paroxistice de râs. Aspectele genetice, semnele clinice, diagnosticul, sfatul genetic şi managementul pacienţilor cu această afecţiune sunt detaliate în articolul semnat de dnele prof. dr. Maria Puiu şidr. Iulia Simina Jurcă.

 

Testarea genetică în oncologie

de Prof. dr. Maria PUIU - iun. 29, 2012

Testarea genetică pentru riscul de cancer este predictivă, dar nu raportează cu certitudine de 100% că o persoană va dezvolta un cancer. Despre indicaţiile, limitele şi implicaţiile psihologice ale acesteia, dar şi despre riscul pentru afecţiuni oncologice, în articolul semnat de dna prof. dr. Maria Puiu.

 

Boala Huntington

de Prof. dr. Maria PUIU - ian. 17, 2012

Descrisă pentru prima oară în 1872, de dr. George Huntington, boala ce-i poartă numele este rară, determinată monogenic şi manifestată prin tulburări de coordonare a mişcărilor, demenţă, tulburări psihotice. Dna prof. dr. Maria Puiu trece în revistă principalele aspecte genetice, de diagnostic, evoluţie, terapie, îngrijire ale afecţiunii.

 

Tratamentul obezităţii infantile: învăţăm din trecut pentru a schimba viitorul!

de Prof. dr. Maria PUIU - apr. 8, 2011

   Obezitatea infantilă este o problemă globală. Şi în România, prevalenţa ei este în creştere. Complicaţiile obezităţii sunt grave şi apar chiar de la vârsta adolescenţei. În acest context, am evaluat eficienţa abordării actuale a terapiei obezităţii în clinica noastră şi am căutat soluţii pentru problemele întâlnite. Concluziile analizei retrospective au fost: populaţia generală nu consideră că excesul ponderal ar reprezenta o ameninţare pentru sănătate; consilierea în privinţa obezităţii se poate face corespunzător în ambulatoriu; avem metode slabe de evaluare. Plecând de la aceste concluzii, am creat un program în ambulatoriu pentru pacienţii supraponderali şi obezi. Am lansat un website menit să informeze şi să ofere suport persoanelor implicate în problema obezităţii infantile în România, fie ei copii, părinţi sau profesionişti. (...)
Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.
 

Retinoblastomul

de Prof. dr. Maria PUIU - mar. 25, 2011

  Tumoră malignă dezvoltată la nivelul retinei, retinoblastomul apare în copilărie, de obicei până la vârsta de 5 ani. Boala este, în principal, consecinţa transformării unor celule retiniene imature, cu mutaţii ale genei RB1. Retinoblastomul face parte din categoria bolilor rare, fiind însă cea mai frecventă tumoră de la nivelul ochiului la copil şi a treia ca frecvenţă dintre toate cancerele copilului. Mai multe detalii ne oferă dna prof. dr. Maria Puiu. (...)

Neuroblastomul

de Prof. dr. Maria PUIU - mar. 11, 2011

   Neuroblastomul este o tumoră malignă a celulelor din creasta neurală, care dau naştere sistemului nervos simpatic. Tumora are o prevalenţă de 1–5/10.000 şi apare la copii. Reprezintă aproximativ 10% din tumorile solide la sugari şi copiii sub vârsta de 15 ani, cu o incidenţă anuală de aproximativ 1/70.000 copii. În primii cinci ani de viaţă, este cea mai frecventă tumoră solidă, fiind diagnosticată mai frecvent la sexul masculin. (...)

Rabdomiosarcomul

de Prof. dr. Maria PUIU - feb. 25, 2011

   Rabdomiosarcomul (RMS) este o tumoră malignă mezenchimală sau epitelială (rinichi, plămân, uter, sân, ovar), ce prezintă parţial diferenţiere mioblastică, cu tendinţa de a se diferenţia spre celula musculară striată. Uneori, RMS se poate diferenţia condroid sau osteoid. Este caracterizat printr-un aspect histologic variat, ce merge de la celule rotunde nediferenţiate până la mioblaşti, în diverse faze de diferenţiere.
   Există trei varietăţi de RMS, în funcţie de aspectul macroscopic şi histologic: embrionar, alveolar şi pleiomorf. Cel mai frecvent tip este cel embrionar, urmat de cel alveolar. RMS pleiomorf este mai frecvent la vârsta adultă, dar este un sarcom foarte rar. (...) 

Cancere rare

de Prof. dr. Maria PUIU - feb. 11, 2011

   Comisia Europeană de Sănătate Publică defineşte bolile rare ca fiind „maladii care pun în pericol viaţa sau provoacă o invaliditate cronică, care au o prevalenţă scăzută, astfel încât este nevoie de eforturi speciale şi conjugate pentru rezolvarea lor“. Sunt incluse în această categorie bolile care au o prevalenţă de mai puţin de cinci cazuri la 10.000 de indivizi.
   Au fost stabilite, în ultimii ani, listele diferitelor forme de cancere rare la copil şi adult, au apărut numeroase reviste dedicate cancerelor rare, au fost deschise forumuri de discuţii pentru profesionişti, bolnavi şi familiile lor, militând pentru creşterea interesului faţă de aceste boli. Toate aceste demersuri au determinat lansarea unor proiecte europene de cercetare adresate cancerelor rare, iar aceste boli sunt astăzi prioritare în multe comunităţi ştiinţifice.
   Cele mai importante aspecte ale cancerelor rare sunt trecute în revistă de dna prof. dr. Maria Puiu, într-o serie tematică deschisă, la acest număr, de sarcomul Ewing. (...)

Osteogeneza imperfectă

de Prof. dr. Maria PUIU - ian. 14, 2011

   Boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă, cu apariţia fracturilor multiple şi recurente, dar şi prin diverse tulburări extrascheletice, osteogeneza imperfectă este expresia fenotipică – în grade variate de severitate – a unor modificări genotipice incriminate în alterarea sintezei sau structurii colagenului de tip I. O amplă trecere în revistă a datelor ştiinţifice actuale este realizată de dna prof. dr. Maria Puiu. (...)


 
 
 

BOLILE RARE - actualităţi şi perspective

de Prof. dr. Maria PUIU - iun. 4, 2010

    O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare, din care 80% sunt de origine genetică, iar săptămânal, noi boli rare sunt identificate şi definite. Bolile rare interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa. Un număr mare dintre bolile rare sunt în continuare denumite şi boli „orfane“ pentru că persoanele afectate nu beneficiază încă de un tratament adecvat. 75% din bolile rare pot fi prezente de la naştere sau se vor manifesta înaintea vârstei de 2 ani. Alte boli rare, aproximativ 25% apar după vârsta de 40 de ani. La 80% din cei afectaţi, boala produce un impact evident asupra speranţei de viaţă, iar la 35% din aceştia boala şi/sau complicaţiile ei provoacă decesul înaintea vârstei de 1 an. În mai mult de 65% din cazuri, aceste boli rare determină un handicap care provoacă neplăceri în viaţa cotidiană, iar la 9% din bolnavi chiar pierderea completă a autonomiei. (...)
 

Căutare Avansată

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 120 de lei
  • Digital – 80 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe