Ultimii ani au adus o explozie de cunoaștere în domeniul geneticii, mare parte din aceasta fiind cu rapiditate transferată în zona aplicabilităţii medicale.
Sindromul Angelman este o boală genetică rară, caracterizată prin retard mintal şi de vorbire sever, facies caracteristic, microcefalie, mişcări de tip ataxic, convulsii şi crize paroxistice de râs. Aspectele genetice, semnele clinice, diagnosticul, sfatul genetic şi managementul pacienţilor cu această afecţiune sunt detaliate în articolul semnat de dnele prof. dr. Maria Puiu şidr. Iulia Simina Jurcă.
Testarea genetică pentru riscul de cancer este predictivă, dar nu raportează cu certitudine de 100% că o persoană va dezvolta un cancer. Despre indicaţiile, limitele şi implicaţiile psihologice ale acesteia, dar şi despre riscul pentru afecţiuni oncologice, în articolul semnat de dna prof. dr. Maria Puiu.
Descrisă pentru prima oară în 1872, de dr. George Huntington, boala ce-i poartă numele este rară, determinată monogenic şi manifestată prin tulburări de coordonare a mişcărilor, demenţă, tulburări psihotice. Dna prof. dr. Maria Puiu trece în revistă principalele aspecte genetice, de diagnostic, evoluţie, terapie, îngrijire ale afecţiunii.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
