Programul de screening neonatal va fi extins la 18 afecțiuni, a anunțat Dorica Dan, președinta Alianței pentru boli rare, la evenimentul de lansare a Coaliției pentru Actualizarea și Implementarea Planului Naţional de Boli Rare (PNBR): „Ministrul Sănătății a anunțat (...) extinderea screeningului neonatal la 18 afecțiuni, ceea ce este un pas uriaș pentru comunitatea bolilor rare, pentru pacienți și familii”. 

Cele 15 afecțiuni noi pentru care vor fi testați nou-născuții nu au fost încă anunțate, însă, cel mai probabil, va fi vorba de boli pentru care există tratament: „Cred că este vorba despre boli pentru care există tratament, pentru că în screening intră boli pentru care există o soluție terapeutică sau boli acționabile, unde se poate interveni cu terapii”, a punctat inițiatoarea Coaliției pentru Actualizarea și Implementarea PNBR. 

O inițiativă națională, formată din organizații de pacienți, instituții medicale, profesioniști din sănătate și reprezentanți ai companiilor farmaceutice, Coaliția militează, între altele, pentru implementarea unui un Registru Național de Boli Rare și al unei Rețele naționale de Boli Rare.

„Ne aflăm într-un moment în care planul, deși există în Strategia Națională de Sănătate (...) nu a fost lansat oficial, și am constatat chiar că din anul 2020, când noi l-am transmis Ministerului Sănătății, până astăzi există foarte multe schimbări. (...)Ne dorim foarte mult un Registru Național de Boli Rare, ne dorim să fie formată la nivel național Rețeaua de Boli rare, să formăm rețele naționale, ne dorim un buget adecvat pentru rambursarea medicamentelor și îngrijire holistică pentru pacienții cu boli rare, stimularea cercetării și inovării și implicit a cercetării sociale”, a punctat Dorica Dan. 

Creștere semnificativă a finanțării

În ceea ce privește finanțarea, dr. Oana Mocanu, medic șef  în cadrul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS), a evidențiat o creștere a finanțării programului de boli rare derulat de CNAS de cinci ori la nivelul anului 2024, comparativ cu anul 2018. Creșteri au fost înregistrate și în ceea ce privește medicamentele pentru boli rare decontate și numărul de pacienți tratați.

„Dacă în 2018, în lista de medicamente erau incluse în acest program sau descrise 23 de boli rare cu medicația aferentă, în 2024 aveam 31 de boli rare. Dacă în 2018, finanțarea programului a fost de aproximativ 300 de milioane de lei, în 2024, aceasta a crescut de cinci ori – am ajuns la 1,5 miliarde de lei. În 2018 aveam în program aproximativ 3.000 de pacienți, în 2024 am ajuns să tratăm un număr dublu”, a punctat reprezentanta CNAS.

Totodată, ea a arătat că, pe lângă medicamentele descrise în programul de boli rare, mai există și altele destinate acestor pacienți, decontate prin intermediul altor programe: „Există medicamente orfane, destinate bolilor rare, care sunt incluse în Programul Național de Oncologie. Acestea adresează afecțiuni onco-hematologice rare și foarte rare sau sunt incluse în grupa de boală boli endocrine și metabolice”.

În același timp, dr. Oana Mocanu a anunțat că au fost demarate procese de negociere pentru rambursarea unor medicamente orfane sau „care adresează unele boli rare. Acestea tratează pacienții pediatrici încă de la vârste foarte mici: nou-născuți sau sugari”.