La Cluj- Napoca a avut loc recent, simpozionul „Ziua Bolilor Rare”, organizator științific Societatea Română de Neurogastroenterologie. La nivel global, milioane de oameni sunt afectați de bolile rare, iar impactul asupra calității vieții este major. Majoritatea bolilor rare sunt de origine genetică, dar putem vorbi și despre cauze autoimune, infecțioase sau degenerative. Multe dintre ele au debutul în copilărie, după cum putem vorbi și despre cazuri diagnosticate la vârsta adultă. Simptomele au o evoluție lentă, sunt variate, de la tulburări neurologice sau/și musculare la afectarea organelor interne. 

Cea mai mare provocare o constituie diagnosticul, mai ales când este vorba despre diagnostic tardiv. Sunt pacienți care parcurg luni sau ani de investigații de specialitate până ajung la un diagnostic cert. Fenomenul are și o denumire care explică totul, odiseea diagnostică. La baza ei stau lipsa informațiilor, simptomele nespecifice, raritatea bolilor, regiunile în care se manifestă sau din care provin, tratamentele limitate în multe cazuri, în discuție intrând accesul la specialiști sau în centre medicale dedicate problematicii, puține la număr. 

În foarte multe cazuri, tratamentul se concentrează  pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. În acest sens, speranțele se leagă de progresele din genetică și medicină personalizată. Tot speranțe sunt și în creșterea nivelului de informare, dezvoltarea cercetării medicale, colaborarea internațională, fondurile puse în joc de factorii decizionali. Bolile rare sunt o provocare nu numai pentru sistemul de sănătate din România, ci și pentru sistemele medicale din întreaga lume. Numărul persoanelor afectate este în creștere, lucru care îngrijorează. 

Bolile rare la copii și adulți

Bolile rare la copii aduc numeroase dificultăți, medicale, emoționale, sociale, financiare, toate de o importanță aproape egală. Simpozionul de la Cluj-Napoca a pus în discuție mai multe boli rare, prin date oferite de cazurile avute în clinici. 

Au fost discutate, între altele, diagnosticul și managementul bolii Gaucher tip 1 la copil (terapia de substituție enzimatică pentru înlocuirea enzimei lipsă și îmbunătățirea indicilor hematologici; se are în vedere managementul durerii prin atentă și lungă monitorizare a pacientului, dar și monitorizarea dezvoltăii fizice)  aortopatiile genetice; sindroamele DiGeorge, Marfan, Loeys-Dietz, Turner prin cauze, stabilirea diagnosticului, managementul bolilor (screening familial, testare geneticp, tratament medicamentos), accentul căzând pe diagnosticarea timpurie).

Din program nu au lipsit nici prelegerile despre fibroza chistică (boală genetică ce afectează plămânii și sistemul digestiv), atrofia musculară spinală, febra mediteraneană familială sau trombocitopenia congenitală. Aceasta este o afecțiune genetică rară, diagnosticată imediat după naștere. 

Discuțiile despre bolile rare la adulți au abordat subiecte precum cardiomiopatia în boala Fabry sau accidentele vasculare cerebrale în bolile genetice. Acestea apar la vârste tinere, cauzele regăsindu-se în anomaliile ereditare ale vaselor de sânge sau în bolile metabolice. Au fost vizate și  sindroamele Marfan, Ehlers-Danlos. De asemenea, au fost aduse în discuție bolile lizozomale (progresele recente evidențiază rolul terapiilor genice, diagnosticarea precoce), dar și utilizarea noilor medicamente în tratamentul manifestărilor neurologice grave în boli precum Batten sau Krabee.