Deși în România, în prezent, există 58 de centre de expertiză în boli rare, accesul la diagnostic rămâne o problemă din cauza distribuirii inegale a acestora pe teritoriul țării, a subliniat Dorica Dan, președinta Alianței Națională pentru Boli Rare din România (ANBRaRo), la o conferință organizată în contextul Zilei Internaționale a Bolilor Rare.

„Din totalul de centre, 74% sunt concentrate în trei regiuni geografice: Nord-Vest, Vest și București-Ilfov, în timp ce restul regiunilor împart între ele 15 centre de expertiză. Astfel, accesul fezabil la diagnosticare rămâne un privilegiu geografic și nu putem vorbi de echitate în ceea ce privește accesul la servicii”, a punctat Dorica Dan.

De aceea, a adăugat ea, dezvoltarea de rețele naționale, colaborarea între furnizorii de servicii medicale – inclusiv cu asistența medicală comunitară – sunt extrem de importante pentru ca și „cei mai vulnerabili pacienți să aibă acces la serviciile de care au nevoie”.

Pe de altă parte, Dorica Dan a arătat că traseul pacientului este influențat de interacțiunea dintre nivelul clinic al sistemului de sănătate – detectare timpurie și trimitere rapidă către centrele specializate, acces la diagnostic și testare genetică –, nivelul instituțional: coordonare între centre, spitale și instituții, procese eficiente de reglementare și finanțare, precum și de nivelul datelor și cercetării: registre și sisteme de date funcționale, participare la studii clinice și colaborări internaționale. 

„Interacțiunea acestor niveluri poate genera un cerc virtuos care accelerează diagnosticul și accesul la tratament, scurtând timpul de așteptare de la diagnosticare până la tratament. Atunci când componentele sistemului nu funcționează coordonat pot apărea blocaje care afectează traseul pacientului, precum: detectare tardivă și recunoașterea limitată a simptomelor, întârzieri în confirmarea diagnosticului etc”, a adăugat președinta ANBRaRo.

Ariile strategice ale planului de boli rare

În acest context ea a adus în discuție importanța implementării Planului Național de Boli Rare despre care a amintit că a fost actualizat recent.

 „Planul Național de Boli Rare trebuia actualizat, pentru că s-au întâmplat foarte multe lucruri. A fost pandemia, s-a schimbat totalmente modul de abordare al bolilor rare, există multe progrese în domeniu, dar cu toate acestea au rămas și multe aspecte nerezolvate.(..) Ne dorim ca niciun pacient cu boală rară să nu mai rămână nediagnosticat. Ne dorim un sistem coordonat și sustenabil, care să ofere prevenție, diagnostic și îngrijire pentru pacientul cu boală rară în mod holistic și ne dorim echitate și centrare pe pacient”, a subliniat Dorica Dan.

Ea a arătat că planul actualizat propune cinci arii strategice care vizează: managementul tratamentului pacientului, îmbunătățirea cunoștințelor în ecosistem, transformarea sistemului, dezvoltarea inovației, cadru legal și guvernanță.

Prima arie strategică vizează, între altele, optimizarea traseului pacientului, diagnosticare, screening și tratarea pacientului, precum și facilitatea tranziției de la adolescenți la adult – o problemă atât la nivel național, cât și internațional. 

Transformarea sistemului are în vedere digitalizarea instituțională, implementarea registrului de boli rare, accesul la tratament prin îngrijire holistică, îmbunătățirea infrastructurii de date și utilizarea lor pentru proiecte de cercetare și dezvoltare. Cadrul legal și guvernanța – aria strategică V – aduce în discuție, între altele, asigurarea sustenabilității financiare, dar și utilizarea medicamentelor off-label în tratarea bolilor rare.