Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București (UMFCD), în parteneriat cu Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), anunță lansarea proiectelor „ExpertRARE” și „Genetică Echitabilă”, dedicate bolilor rare și testării genetice. Scopul acestora este consolidarea capacității sistemului de sănătate din România în domeniul bolilor rare și al medicinei genomice.

Cu o valoare totală de 76,8 milioane de lei, cele două proiecte răspund unor nevoi critice identificate la nivel național, respectiv fragmentarea traseului pacientului cu boli rare și accesul limitat la testare genetică, în special pentru populațiile vulnerabile, informează un comunicat de presă. Acestea vizează atât consolidarea infrastructurii medicale și a rețelelor de expertiză, cât și creșterea nivelului de competență al profesioniștilor din sănătate și facilitarea accesului echitabil la servicii moderne de diagnostic

„Implementarea acestor proiecte marchează un pas semnificativ în alinierea României la standardele europene în domeniul bolilor rare și al genomicii, contribuind la dezvoltarea unor politici de sănătate bazate pe date, la reducerea inegalităților teritoriale și la îmbunătățirea calității vieții pacienților. Cele două inițiative susțin integrarea medicinei personalizate în practica clinică, prin utilizarea tehnologiilor avansate de testare genetică și prin dezvoltarea unor mecanisme eficiente de colaborare între centrele medicale, instituțiile academice și organizațiile de pacienți”, a declarat prof. dr. Viorel Jinga, rectorul UMFCD. 

„Prin cele două proiecte construim, la nivel național, o infrastructură coerentă care răspunde direct nevoilor pacienților – de la diagnostic precoce și acces la testare genetică, până la îngrijire integrată și multidisciplinară. Ne propunem să reducem inegalitățile în accesul la servicii medicale și să aliniem România la standardele europene, prin instrumente concrete, formarea specialiștilor și colaborare reală între instituții, în beneficiul pacienților cu boli rare și al grupurilor vulnerabile”, a arătat la rândul său, prof. dr. Maria Puiu, coordonatoarea Centrului de Medicină Genomică din cadrul ICDG.

Proiectul „ExpertRARE” este realizat în parteneriat cu universități de medicină și farmacie din Iași, Timișoara și Cluj-Napoca, dar și cu Institutul Național de Endocrinologie „C.I. Parhon” București, Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova și Alianța Națională pentru Boli Rare România. Scopul acestuia este creșterea capacității rețelei naționale de centre de expertiză în boli rare de a furniza îngrijire integrată, multidisciplinară și centrată pe pacient. Astfel, proiectul vizează dezvoltarea unui set național de instrumente standardizate pentru practica medicală, formarea și calificarea a peste 1.200 de profesioniști din domeniul sănătății, precum și facilitarea colaborării între centrele de expertiză, universități și organizațiile de pacienți. 

Proiectul „Genetică Echitabilă” urmărește crearea, pentru prima dată în România, a unui cadru național coerent în ceea ce privește accesul la servicii de testare genetică și genomică, în special pentru grupurile vulnerabile. Implementat în parteneriat cu UMF ”Carol Davila” din București și spitale din Timișoara, Iași, Cluj, Craiova, Târgu Mureș, Pitești, Galați și alte centre regionale, proiectul are ca obiective dezvoltarea unui cadru metodologic național pentru screening genetic; realizarea de programe de formare pentru specialiști în genetică medicală; implementarea unui sistem de monitorizare și evaluare a screeningului genetic; informarea și consilierea a peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile, precum și oferirea de servicii de screening genetic pentru aproape 20.000 de persoane.