Luna aceasta, Institutul Naţional de Endocrinologie „C.I. Parhon” a aniversat 75 de ani de la înfiinţare. Momentul a fost marcat printr-un eveniment desfășurat în cadrul Institutului, la 8 noiembrie, organizat sub egida Societăţii Române de Endocrinologie (SRE) și sub coordonarea prof. dr. Cătălina Poiană (președinte SRE) și a managerului Institutului Național de Endocrinologie „C.I. Parhon”, dr Alexandru Velicu.

Zeci de personalităţi au transmis un mesaj cu ocazia acestei zile, printre acestea numărându-se conf. dr. Loreta Diana Păun, consilier prezidenţial, conf. dr. Adela Cojan, președintele CNAS, și Cseke Attila, ministrul interimar al Sănătăţii. Acesta din urmă a vorbit despre importanţa Institutului ca centru de referinţă și o adevărată școală în endocrinologie, un simbol al cercetării în domeniu.

Importanţa personalului medical din Institut și a instituţiei în sine, ca centru de referinţă pentru endocrinologia din România, a fost subliniată de prof. dr. Cătălina Poiana: „«Parhon» înseamnă oameni și este despre oameni (...) reprezintă însă și o școală a Endocrinologiei românești. (...) Împreună putem depăși orice problemă, împreună salvăm și contribuim la sănătatea pacienţilor, împreună noi suntem colectivul Institutului
«Parhon», seniori și oameni tineri!”.

La rândul său, prof. dr. Viorel Jinga, rectorul Universităţii de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, a evocat importanţa Institutului, pe care l-a catalogat drept cea mai emblematică instituţie a endocrinologiei românești.

Studiu în premieră în România

În paralel cu ceremonia din cadrul Institutului s-au desfășurat online sesiuni știinţifice. Una dintre acestea a fost dedicată doctoranzilor, care au prezentat rezultatele cercetărilor efectuate în cadrul studiilor doctorale. Dr. Iulia Burcea și-a prezentat studiul în cadrul căruia a evaluat rolul factorilor de transcripţie în caracterizarea tumorilor hipofizare.

Cercetarea a fost realizată sub coordonarea prof. dr. Cătălina Poiană și a inclus 71 de pacienţi cu adenoame hipofizare: 30 de cazuri de adenoame cu secreţie de GH, 3 cazuri cu secreţie mixtă GH și prolactină, 27 de adenoame nefuncţionale, 2 secretante de prolactină și 9 corticotropinoame funcţionale.

Studiul este primul din România care a abordat evaluarea imunohistochimică, inclusiv identificarea expresiei factorilor de transcripţie PIT-1, TPIT și SF-1 cu asocierea datelor clinice, serologice și imagistice.

Evaluarea factorilor de transcripţie este utilă pentru excluderea ţesutului hipofizar non-tumoral, a tumorilor de coliziune provenind din alte linii celulare faţă de tumora de bază sau a adenoamelor hipofizare multiple.

Imunohistochimia simplă nu este de ajuns pentru clasificarea
corectă, mai ales în cazul adenoamelor hipofizare nefuncţionale și a celor plurihormonale.

Importanţa screeningului genetic

Screeningul genetic al tumorilor hipofizare, un proiect instituţional efectuat în colaborare cu Universitatea Queen Mary din Londra, a fost prezentat de conf. dr. Mădălina Mușat.

Dintre mutaţiile identificate în aceste tipuri de tumori, cele care afectează gena AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein), 40% au fost descoperite în cazurile de acromegalie cu debut sub 35 de ani.

AIP poate exista și în cazuri sporadice de acromegalie cu debut sub 30 de ani și în 18% din cele cu debut sub 18 ani. Fenotipul caracteristic în aceste cazuri este determinat de prezenţa unor tumori mai mari, extinse extraselar, agresive, cu tendinţă la apoplexie.

Din punct de vedere histopatologic, prezintă granulaţii rare, sunt hiperintense pe secvenţa T2 pe RMN (rezonanţă magnetică) și au fost asociate cu o expresie mai redusă a receptorilor de somatostatină de tip 2. De aceea răspund mai greu la Octreotid, dar răspund la Pasireotid.

De aceea, subliniază conf. dr. Mădălina Mușat, este important screeningul prospectiv pentru mutaţiile AIP, acesta putând identifica alţi membri ai familiei care prezintă adenoame hipofizare. Alte mutaţii identificate în cazul adenoamelor hipofizare: mutaţiile GNAS, GIPR – adenoame hipofizare secretante de GH, USP 8 și USP 48 pentru corticoptropinoame.

Terapia cu GH și pubertatea întârziată

Subiectul terapiei cu hormoni de creștere (GH) a fost dezbătut de dr. Iuliana Gherlan. Acest tip de terapie a devenit disponibilă pentru copiii cu hipostatură în anii 1950 (iniţial preparate purificate, GH ovin sau porcin), iar în 1956, a fost izolat pentru prima dată din glanda hipofiza umană.

Terapia cu hormon de creștere este indicată în următoarele cazuri: deficitul de GH, insuficienţa renală cronică, sindromul Turner, sindromul Prader-Willi, SGA (small for gestational age), hipostatură idiopatică, hipostatură asociată cu deficite ale genelor din familia homeobox, sindromul Noonan, deficitul de GH de la adult.

Despre pubertatea întârziată a vorbit dr. Mădălina Boboc. Pentru a realiza diagnosticul pozitiv în această patologie, sunt dozaţi gonadotropii bazali LH, FSH și se realizează un test cu agonist de GnRH, cu dozarea gonadotropilor post-stimulare.

O valoare a LH de peste 5 mUI/ml este sugestivă pentru întârzierea constituţională a creșterii și pubertăţii, însă un astfel de răspuns poate fi întâlnit și în hipogonadismul hipogonadotrop congenital.

Evaluarea funcţională a celulelor Sertoli și Leydig se poate realiza prin dozarea inhibinei B, AMH, INSL3, a testosteronului, după stimulare cu hCG. În lipsa asocierii unor anomalii tipice, fetele și băieţii pot fi monitorizaţi pentru debut pubertar până la 13, res­pectiv 14 ani, iar întârzierea constituţională a creșterii și pubertăţii este un diagnostic de excludere.

Citiți și: Institutul Național de Endocrinologie „C.I. Parhon”, la ceas aniversar