Bogdan Pascu este medic specialist Endocrinologie Pediatrică, având peste zece ani de experiență. El a examinat recent un băiețel cu sindrom Robinow.
Cu ajutorul geneticii, medicii află în fiecare zi despre un nou sindrom. Iar doctorul Bogdan Pascu spune că a putut să examineze în cabinetul său, recent, un băiețel foarte simpatic și inteligent. Micuțul esteunul din cele 200 de cazuri descrise în lume de Sindrom Robinow.
„Sindromul Robinow este o afecțiune genetică rară cu multiple manifestări. A fost denumit astfel în onoarea medicului american Meinhard Robinow, care a descris pentru prima dată această condiție în anul 1969. Sindromul Robinow afectează dezvoltarea și creșterea, provocând modificări distinctive ale feței, scheletului și organelor interne”, a explicat dr. Bogdan Pascu pe pagina sa de Facebook.
Există câteva trăsături comune asociate cu această afecțiune, spune medicul citat:
- Displazie craniofacială: fețele persoanelor cu sindromul Robinow pot avea caracteristici distincte.
- Anomalii scheletice: Sindromul Robinow afectează oasele și articulațiile, cauzând anomalii.
- Anomalii genitale: în cazul băieților, pot fi prezente anomalii ale organelor genitale. Și la fete, organele genitale pot prezenta anomalii.
- Probleme de creștere și dezvoltare: persoanele cu Sindromul Robinow pot prezenta întârzieri în dezvoltarea fizică și intelectuală.
Alte caracteristici: malformații cardiace congenitale, dificultăți de alimentație în copilărie, probleme respiratorii și tulburări de învățare.
„Sindromul Robinow este cauzat de mutații genetice care pot fi transmise moștenit sau apărea sporadic. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor individuale și necesită o abordare multidisciplinară cu participarea medicilor specialiști în genetica medicală, pediatrie, endocrinologie, ortopedie și alți profesioniști de sănătate relevanți”, a conchis medicul endocrinolog pediatru.
Mai multe detalii, aici:
Sursa foto: https://www.facebook.com/drpascubogdan/
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe