Care sunt manifestările acestei boli rare? Și cât de important este să o depistăm precoce? 

Într-adevăr, sunt niște manifestări pe care le vedem cu ochiul liber – cele care apar primele. Ele nu apar neapărat toate de-odată, nu apar toate la toți pacienții. Există așa-numitele criterii de diagnostic pe care noi ne bazăm. Avem petele café-au-lait, adică de culoarea cafelei cu lapte, avem pistruii, avem tot ce înseamnă deformări osoase – fie că vorbim de pseudo-artroze congenitale, scolioze, încurbarea tibiei ș.a.m.d. sau de alte tipuri de deformări ale oaselor lungi. 

Iarăși, un criteriu [de diagnostic] este atunci când pacientul are pe cineva în familie cu așa ceva (NF 1 – n.red.) și asta ne ridică un semn de întrebare. Și mai sunt, bineînțeles, neurofibroamele – o parte dintre ele le vedem, însă este posibil ca pe o parte dintre ele să nu le vedem. Acestea să fie undeva paravertebral, deci cumva în interiorul corpului. 

Dar sunt cele pe care le vedem, așa cum este portretizat și acel personaj din film („A Different Man”, unde actorul Sebastian Stan interpretează rolul unui bărbat cu neurofibromatoză de tip 1 – n.red.), și care pun niște probleme destul de importante. Estetic, funcțional... Și uneori chiar vital, pentru că [neurofibroamele] sunt în niște zone în care pot să pună în pericol viața. 

Și mai sunt și alte tipuri [de semne]. Unele sunt criterii de diagnostic. Noi avem niște criterii de diagnostic, o parte dintre ele sunt cele mai frecvente, deci se califică drept criterii de diagnostic. Dar pacienții aceștia pot să aibă tot felul de manifestări, nu doar acelea pe care le-am enumerat. 

Tratamentul acestei boli este o provocare? Dacă da, de ce?

Este o provocare. De ce? Pentru că la majoritatea pacienților – și aici vorbim de cei care nu au neurofibroame plexiforme inoperabile sau care să aibă un prognostic funcțional foarte prost sau estetic foarte prost – nu există un tratament care să se adreseze specific bolii, așa cum sunt terapii în alte boli. Nu există o terapie genică în cazul neurofibromatozei. Ea este o boală genetică, se datorează unei variante patogene în gena neurofibromatozei. Și-atunci este o provocare, pentru că noi, practic, suntem în expectativă tot timpul. Noi știm că pot să apară complicații ale bolii. Trebuie să le identificăm la timp și să redirecționăm pacientul în funcție de acea complicație care poate să apară. 

Ați tratat pacienți pediatrici cu neurofibromatoză? 

Da, am avut și pacienți foarte mici, chiar care și-au spus diagnosticul foarte repede. Adică un pacient avea trei luni de viață și deja avea toate petele și chiar în primul an de viață a și dezvoltat o tumoră a nervului optic. 

Un mesaj-cheie de luat acasă, pe care îl transmiteți colegilor dvs. medici. Ce trebuie să știe medicii de familie despre neurofibromatoza de tip 1? 

Să știe că trebuie întotdeauna să dezbrăcăm pacientul, pentru că pielea lui ne poate spune foarte multe lucruri despre pacientul respectiv. Și să fim curioși, asta mai este o treabă – să fim întotdeauna curioși. Și să ne asigurăm că pacientul respectă circuitul și că merge [la medic] și ne adresăm specialistului în momentul în care identificăm niște lucruri, fie că vorbim de neurofibromatoză, fie că vorbim de alte boli. 

Regula „Dezbracă pacientul!”

În cadrul conferinței de presă organizate de Asociația Română pentru Educație Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF), dr. Eugenia Roza a transmis o serie de informații utile despre această boală. Una dintre acestea se referă la faptul că un medic trebuie doar să se uite la pielea pacientului și poate deja ridica suspiciunea de neurofibromatoză de tip 1 (NF 1). 

„Acum, în zilele noastre, cunoaștem o adevărată revoluție în tot ce înseamnă tratamente în cazul bolilor rare. Cumva, bolile rare au acest dezavantaj, pentru că fiind rare, sunt destul de puține care au un tratament destul de specific pentru ele. Dar pacienții cu neurofibromatoza de tip 1 și neurofibroame plexiforme – o manifestare în cadrul acestei boli – pot beneficia de tratament. Și chiar beneficiază de tratament la noi în țară și este cu atât mai important să îi putem identifica și ca ei să beneficieze de această șansă. 

Trebuie doar să ne uităm la pielea pacientului și deja să ridicăm suspiciunea. Este ceva ce noi am învățat în pregătirea noastră, ceva ce transmitem mai departe studenților, medicilor rezidenți și tuturor celor care ne calcă pragul pentru stagiile de pregătire [la Spitalul „Dr. Victor Gomoiu”], întotdeauna prima regulă va fi «Dezbracă pacientul!» pentru că poți afla foarte-foarte multe lucruri.” - Șef lucr. dr. Eugenia Roza, medic specialist în neurologie pediatrică.