Newsflash
Dosar

Soluţii digitale pentru pacienţii cu boli rare

de Dan Dumitru MIHALACHE - dec. 16 2022
Soluţii digitale pentru pacienţii cu boli rare

Multe sunt provocările cărora pacienţii cu boli rare din România trebuie să le facă faţă. Din fericire, există persoane și organizaţii preocupate de acest domeniu, care încearcă să vină în sprijinul acestor pacienţi, inclusiv prin generarea de soluţii digitale.

Chiar în primele zile din decembrie am avut șansa să mă aflu în grupul care a participat la școala de boli rare pentru jurnaliști, la Centrul NoRo din Zalău. Devenit deja tradiţie – anul acesta a avut loc a unsprezecea ediţie –, evenimentul de tip training în domeniul bolilor rare este un proiect al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România – ANBRaRo.

S-a discutat cu această ocazie despre provocările cu care se confruntă pacienţii cu boli rare și opţiunile pentru a le ușura viaţa, având în vedere că aceste afecţiuni sunt dificil de diagnosticat și de gestionat la nivel mondial.

Doar 5% dintre ei sunt diagnosticaţi

Nicăieri în lume nu este ușor să trăiești cu o boală rară, cu atât mai puţin în România, ţară membră a Uniunii Europene. Lipsa registrelor naţionale pentru pacienţi, inclusiv pentru cei cu boli rare, este o piedică în stabilirea clară a numărului pacienţilor care suferă de anumite boli și, implicit, în dezvoltarea de politici de sănătate eficiente. În ceea ce privește pacienţii cu boli rare, se estimează că doar 5% dintre ei sunt diagnosticaţi până în prezent și aparţin unui centru de expertiză.

poza copy

Nici cadrul legislativ nu este suficient adaptat nevoilor celor care suferă de o boală rară. Referitor la medicamentele off-label, de exemplu, legislaţia nu este foarte clară, împiedicând accesul acestora la tratament. Și nu sunt deloc puţini cei aflaţi în această situaţie, pentru că din cele aproximativ 8.000 de boli rare cunoscute, foarte puţine au tratamente aprobate. E drept, nicăieri în lume legislaţia off-label nu este foarte clară, dar în ţările occidentale există mai multă înţelegere și mai multă încredere în expertiza specialiștilor.

Există multe alte provocări pentru românii care trăiesc cu o boală rară: multe boli sunt încă nediagnosticate, numărul specialiștilor din acest domeniu este mic, ICD 10 (clasificarea statistică internaţională a bolilor și a problemelor de sănătate înrudite – International Classification of Diseases) nu le acoperă pe toate, ci doar aproximativ 500 dintre ele.

Apoi, nu există servicii de prevenţie foarte răspândite în România, screen­ingul neonatal se face doar pentru trei boli, accesul la tratamente inovatoare, deși s-a îmbunătăţit, se face cu foarte mare întârziere și nu există o infrastructură socială și de sănătate, în adevăratul sens al cuvântului, în zonele rurale. Asta, în condiţiile în care aproape jumătate din populaţia ţării locuiește în mediul rural. Este foarte dificil să ne imaginăm că aceste persoane sunt corect diag­nosticate, bine îngrijite ș.a.m.d.

Colacul de salvare numit telemedicină

Experienţa acumulată în timpul pandemiei de COVID-19 a făcut ca atât pacienţii cu boli rare, cât și centrele de expertiză să atragă atenţia asupra nevoii de integrare a serviciilor medicale, sociale și de educaţie pentru acești pacienţi, inclusiv nevoia de coordonare a îngrijirii. Cumva, telemedicina a fost colacul de salvare, acolo unde s-a putut. În acest fel, pacienţii cu boli rare au putut beneficia de teleconsultaţii, monitorizări la distanţă, consiliere psihologică ș.a.m.d.

Tot pandemia a făcut să se vorbească din ce în ce mai mult despre digitalizare, inclusiv în domeniul sănătăţii, sector unde pare că mergem cu „frâna de mână trasă”. Asta, în condiţiile în care avem un patrimoniu de invidiat în ce privește specialiștii în domeniul IT. Se organizează hackathoane, se creează proiecte (sunt multe proiecte pe domeniul digitalizării), doar că la noi este nevoie de mult, poate prea mult timp de la idee până la adoptarea inovaţiei în sine și răspândirea ei la nivel naţional sau internaţional. Dar, sigur, cu toţii – pacienţi cu boli rare sau specialiști care lucrează în acest domeniu – speră ca într-un viitor nu foarte îndepărtat să aibă acces la aplicaţii de telemedicină pentru un acces mai rapid la servicii, o monitorizare la distanţă mai facilă, inclusiv prin registrele de pacienţi.

Așteptăm reglementările europene

„Practic, speranţa noastră, și probabil și la nivel naţional, când vine vorba de domeniul digitalizării, stă în adoptarea legislaţiei europene referitor la Spaţiul European al Datelor privind Sănătatea (European Health Data Space – EHDS), pentru că această legislaţie este în curs de aprobare la nivel european”, mărturisește Dorica Dan, președinta ANBRaRo (foto).

Dorica Dan
Dorica Dan, președinta ANBRaRo

 

Speranţa tuturor este ca această legislaţie să ajute, nu să încurce, pentru că dacă vor fi condiţii foarte stricte în privinţa împărtășirii datelor și a utilizării datelor secundare din registrele de pacienţi, „lumea nu va mai fi motivată să creeze aplicaţii”.

Pe de altă parte, pacienţii declară că își doresc împărtășirea datelor, pentru că ei vor să fie diagnosticaţi, ca astfel să ajungă la timp la tratament. De altfel, la nivel european există o platformă – Clinical Patient Management System (CPMS) – în care specialiștii din centrele de expertiză pot să împărtășească informaţii despre anumite cazuri, iar aceste cazuri să fie discutate de specialiști din mai multe ţări.

„Acesta este deja un beneficiu, este o platformă sigură creată de Comisia Europeană, numai că este foarte dificil de folosit. Toată lumea se plânge că timpul alocat acestor cazuri este foarte mare”, completează Dorica Dan. Ea speră ca noua legislaţie europeană să faciliteze accesul la date atunci când acesta este necesar. Bineînţeles, în siguranţă, „pentru că pacienţii noștri au date sensibile și e nevoie de o grijă permanentă ca aceste date să fie în siguranţă”.

„Risk Alert” – partenerul specialiștilor din UPU

În urma hackathonului organizat la Cluj-Napoca în urmă cu doi ani, un consorţiu de organizaţii din acest oraș, din care a făcut parte și Asociaţia Prader Willi din România, a creat aplicaţia Risk Alert, în ideea gestionării eficiente, în cadrul secţiilor UPU, a bolnavilor ce suferă de boli rare. În fond, este vorba despre o aplicaţie ce facilitează interacţiunea dintre medicul din UPU și pacient, prin stocarea informaţiilor privind descrierea bolii sau bolilor rare de care suferă pacientul, dar și comportamentul acestuia în raport cu secţiile UPU (frecvenţă a prezentării, gravitate etc.).

Practic, în caz de urgenţă, înainte de a ajunge la UPU, pacientul creează o alertă în care explică faptul că el suferă de o anumită boală rară. Transmite această alertă la unitatea unde urmează să ajungă – specialistul din Urgenţă ar trebui să primească această alertă – și, dacă specialistul de acolo, care a primit alerta, cunoaște boala, va ști ce are de făcut. Dacă nu, are posibilitatea fie să obţină informaţii despre boala sau bolile rare de care suferă pacientul de pe site-ul la care este conectată aplicaţia – riskalert.ro –, fie poate contacta experţii din centrul de expertiză care se ocupă de respectiva boală, care este înscris în aplicaţie. De departe, cel mai facil ar fi să sune un specialist din centrul de expertiză care cunoaște boala foarte bine și îl poate lămuri cum trebuie să procedeze cu pacientul în cauză.

„Ca să poată fi funcţională, aplicaţia ar trebui să fie integrată în sistemul naţional de sănătate, iar serviciile medicale acordate prin intermediul ei să fie decontate. Acest lucru momentan nu se întâmplă, și nici nu am solicitat asta, pentru că suntem într-o fază de pilotare”, spune Dorica Dan, președinta Asociaţiei Prader Willi și a ANBRaRo. Din punctul ei de vedere, ar trebui ca toate secţiile UPU de la spitalele din ţară să se înscrie în această aplicaţie, „dar asta nu se va putea întâmpla fără un ordin din partea Ministerelor Sănătăţii și de Interne”.

De menţionat că în prezent sunt doar două secţii UPU înscrise în aplicaţie – unul din București și unul din Zalău. Sunt, de asemenea, înscriși pacienţi și mai multe centre de expertiză. Primul centru de expertiză care s-a înscris a fost cel pentru angioedem ereditar, pentru că acești pacienţi sunt în pericol dacă boala nu este recunoscută. Sunt însă mai multe boli rare care au probleme în situaţii de urgenţă, în condiţiile în care specialiștii nu își dau seama de diagnostic și de consecinţele acestui diagnostic. Potrivit Doricăi Dan, înscrierea în aplicaţie nu va genera un impact major asupra UPU, pentru că sunt rare aceste cazuri, dar consideră că este foarte bine ca ea să fie funcţională.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe