Furnizorul de servicii medicale private din România completează opțiunile de screening pe care le pune la dispoziția femeilor însărcinate și introduce un nou test în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară din București: testul prenatal non-invaziv RUNA.

Pacientele care solicită un astfel de test vor primi rezultatele în doar 6 zile lucrătoare, cel mai scurt timp de procesare, comparativ cu alte teste de ADN fetal din sânge matern de pe piață.

Citește și: Sfaturi pentru femeile însărcinate

Testele pot fi recoltate în toate clinicile și punctele de recoltare MedLife din țară, dar și în cadrul clinicilor partenere.

RUNA este un NIPT (test prenatal non-invaziv) efectuat cu tehnologie și acreditare de la Illumina, lider mondial în secvențierea NGS (Next Generation Sequencing).

Acesta oferă acuratețe și precizie ridicată, fiind cea mai rapidă și lipsită de durere metodă de a descoperi încă din timpul sarcinii dacă există riscul ca fătul să sufere de sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sau alte anomalii genetice.

„Prin activitatea pe care o desfășurăm în laboratoarele MedLife, cu expertiza medicilor și a specialiștilor români, alăturată ultimelor inovații și tehnologii, ne propunem să oferim pacienților noștri soluții performante care să îi ajute să aibă o viață sănătoasă, descoperind cât mai din timp și cât mai specific problemele medicale care i-ar putea afecta. În acest sens, am extins opțiunile de screening pentru femeile însărcinate și punem la dispoziția acestora testul RUNA, care oferă o precizie și acuratețe mai mare a rezultatelor pentru identificarea unor anomalii genetice. Procesarea probelor în cadrul laboratorului nostru reduce considerabil timpul de răspuns al rezultatelor, de la 2-3 săptămâni, la 6 zile lucrătoare, ceea ce constituie un mare avantaj pentru viitorii părinți”, a declarat Dorin Preda, director executiv MedLife Group.

Cum se realizează testul

RUNA analizează ADN-ul liber circulant din sângele mamei, detectând situațiile în care anomaliile cromozomiale (aneuploidii fetale) pot afecta sănătatea fătului.

„ADN-ul liber circulant din sângele mamei provine atât de la aceasta, cât și de la celulele din placentă, astfel că potențialul risc pentru anomaliile cromozomiale ale fătului pot fi detectate de acest test lucrat din câțiva mililitri de sânge matern. Recoltarea pentru test este complet nedureroasă și nepericuloasă și se poate efectua de la o vârstă de 10 săptămâni a sarcinii, atât în cazul sarcinilor singulare, dar și al celor gemelare sau realizate prin FIV”, se arată într-un comunicat.

Prin comparație cu screening-ul obișnuit realizat în timpul sarcinii, reprezentat de un test de markeri biochimici, cum ar fi dublu sau triplu test, și care detectează cel mult 90% dintre sarcinile cu Sindrom Down, RUNA are o rată de detectare mult mai mare, de peste 99% pentru trisomiile comune, și descoperă mai multe anomalii.

Printre acestea se numără anomaliile cromozomiale care afectează toți cromozomii, inclusiv Trisomia 21 (Sindrom Down), Trisomia 18 (Sindrom Edwards), Trisomia 13 (Sindrom Patau), anomaliile cromozomiale ce afectează cromozomii sexuali* – sindromul Klinefelter, sindromul Triplu X, sindromul Jacob și sindromul Turner, sexul copilului, deleții și duplicații mai mari de 7 MB (care pot provoca diverse sindroame genetice) pe toți cromozomii exceptând cei sexuali.

„Screening-ul de anomalii cromozomiale, altele decât 13, 18 și 21, este important pentru că aceste anomalii cauzează avorturi spontane, întârzieri de creștere și defecte în dezvoltarea fetală. Incidența acestor anomalii este estimată la 0,44% din sarcini, ceea ce este la un nivel apropiat, dacă facem o comparație cu incidența cumulată a trisomiilor 13, 18 și 21, care este de 0,5%. Practic, testul RUNA ne permite identificarea anomaliilor cromozomiale ce afectează la fel de multe sarcini ca și trisomiile 13, 18 și 21, care sunt cele mai frecvente anomalii cromozomiale la făt”, a precizat Dumitru Jardan, biolog în cadrul diviziei de cercetare a Grupului MedLife, coordonator al Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife.

Testul non-invaziv RUNA este considerat un test de screening și nu de diagnostic și necesită teste de confirmare înainte de a se lua o decizie clinică.

Pacientele care fac acest screening trebuie să confirme rezultatul printr-un test invaziv, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. În cazul rezultatelor pozitive pentru aberațiile cromozomiale testate pot fi confirmate prin amniocenteză în clinicile MedLife.

NIPT este recomandat de societățile profesionale, precum American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), pentru screeningul de aneuploidii comune pentru toate femeile însărcinate, indiferent de vârsta sau risc.