Hemofilia este o patologie genetică rară ce implică alterarea coagulării, caracterizată prin incapacitatea organismului de a produce suficienți factori de coagulare, esențiali pentru oprirea sângerărilor. Acest lucru duce la apariția unor diateze hemoragice în interiorul articulațiilor, mușchilor sau altor țesuturi. 

Hemofilia este, de obicei, moștenită și afectează cel mai frecvent bărbații, ca urmare a modului în care genele aferente coagulării sunt transmise pe cromozomul X. Cele două forme principale sunt hemofilia A, prin deficit de factor VIII, și hemofilia B, prin deficit de factor IX. În plus, există hemofilia C, prin deficit de factor XI, cu o prevalență mai scăzută și manifestări clinice mai puțin severe.

O formă particulară o constituie hemofilia dobândită. Ea este o formă rară de tulburare a coagulării sângelui, care apare atunci când sistemul imunitar al unei persoane produce autoanticorpi față de factori de coagulare, cel mai frecvent implicând factorul VIII. Aceasta poate duce la sângerări severe și necontrolate chiar și în lipsa unor traumatisme evidente. 

Cauzele hemofiliei dobândite includ: sarcina, bolile autoimune (cum ar fi lupusul), diferite tipuri de neoplazii (ca manifestare paraneoplazică), stimularea imunității în contextul unor infecții, post-administrare de medicamente și consecutiv altor afecțiuni preexistente (adesea patologii hepatice sau boli inflamatorii cronice). Pentru acest subtip particular, trata- mentul vizează identificarea și tratarea factorului etiologic, nefiind vorba despre un deficit de factori cantitativ.

1.825 de pacienți români

Conform raportului Federației Mondiale de Hemofilie privind Studiul Global Anual din 2022, România are aproximativ 1.825 de persoane diagnosticate cu hemofilie, ceea ce reflectă o prevalență semnificativă în rândul populației. La nivel național, au fost iden- tificați 1.615 pacienți cu hemofilie A și 210 pacienți cu hemofilie B.

Tratamentul, injectabil

La ora actuală, pacienții cu hemofilie au acces la diverse opțiuni terapeutice, fundamental fiind tratamentul de substituție, cu administrarea factorilor de coagulare deficitari. Acest tratament poate fi administrat profilactic sau „on-demand” (la nevoie, pentru a opri hemoragiile).

Cele mai recente date privind necesarul de factori de substituție ne plasează aproape de limita inferioară a standardelor EDQM (European Directorate for the Quality of Medicines and Healthcare), cu o utilizare de 4,05 UI per capita pentru factorul VIII și 0,516 UI per capita pentru factorul IX, ușor peste nivelurile recomandate, de 4 și, respectiv, 0,5 UI per capita.

Totuși, pentru a menține funcția articulară și pentru a oferi o calitate a vieții comparabilă cu cea a unei persoane fără hemofilie, ar fi necesare niveluri mai ridicate de consum, crescând rata de administrări profilactice. Un alt tratament disponibil în România este tratamentul cu anticorpi monoclonali umanizați.

Emicizumab (Hemlibra®) este un anticorp monoclonal umanizat utilizat pentru tratamentul hemofiliei A, imitând funcția factorului VIII. Spre deosebire de tratamentele tradiționale, care necesită administrare intravenoasă frecventă, emicizumab se administrează subcutanat (inclusiv de către bolnav – n.red.), ceea ce îl face mai atractiv pentru pacienți. 

Este utilizat atât pentru prevenirea episoadelor de sângerare, cât și pentru reducerea frecvenței acestora. Este eficient atât la pacienții cu inhibitori ai factorului VIII, cât și la cei fără inhibitori (pacienții cu deficit de factor VIII care primesc tratament substitutiv pot dezvolta inhibitori ai acestui factor al coagulării, prin producerea de aloanticorpi – n.red.). 

În România, există aproximativ 71 de pacienți cu hemofilie A care prezintă inhibitori, iar utilizarea estimată a emicizumab ar putea fi de 100% pentru pacienții sub 18 ani și de 45% pentru cei peste 18 ani, conform datelor disponibile.

Alte opțiuni terapeutice disponibile prin Programul Național de Tratament al Hemofiliei și administrate în funcție de nevoile individuale ale pacienților includ agenții de by-pass, FEIBA® (Factor Eight Inhibitor Bypass Activity) și NovoSeven® (Factor VIIa Recombinant), opțiuni terapeutice esențiale în controlul sângerărilor în cazul pacienților cu inhibitori de factor VIII sau IX.

Terapia genică în hemofilie este o abordare revoluționară ce vizează tratarea cauzei fundamentale a bolii: defectul genetic care determină lipsa ori funcționarea inadecvată a factorilor de coagu- lare. Aceasta implică introducerea în organism a unei copii func- ționale a genei defecte, utilizând de obicei un vector viral inofen- siv. 

Scopul terapiei genice este de a oferi o soluție pe termen lung, reducând sau chiar eliminând necesitatea tratamentelor periodice și îmbunătățind semnificativ calitatea vieții pacienților. Accesul la această terapie este încă limitat, din cauza costurilor ridicate și a cerințelor stringente privind reglementările.

Gestionarea complicațiilor

Pe lângă tratamentele anterior menționate, pacienții cu hemofi- lie necesită și o abordare integrativă pentru gestionarea complicațiilor apărute, un loc aparte fiind ocupat de hemartroze (sângerările repetate la nivel articular, ce pot duce la durere cronică, inflamație și, în timp, la distrugerea articulațiilor – artropatie hemofilică).

Centre de tratament

În România, există trei centre principale de tratament pentru hemofilie, localizate în București și în județul Timiș, precum și alte unități cu compartimente de hematologie care își propun să facă mai accesibil tratamentul acestor pacienți. Centrele oferă tratamente specializate pentru pacienții cu hemofilie, dar rețeaua este considerată insuficientă pentru a acoperi nevoile tuturor bolnavilor din țară.

În ceea ce privește reabilitarea pentru tratamentul hemartrozelor și altor complicații, există mai multe centre de recuperare medicală care oferă servicii de kinetoterapie și fizioterapie, dar nu sunt dedicate exclusiv hemofiliei.

Progrese în tratament

Programele de tratament pentru pacienții cu hemofilie din România au evoluat semnificativ în ultimele decenii și au trecut de la administrarea de plasmă și crioprecipitat la utilizarea factorilor de coagulare recombinanți și a altor terapii moderne, prin Programul Național de Tratament pentru Hemofilie. Acesta asigură accesul pacienților la tratamente esențiale, inclusiv profilaxia cu factori de coagulare și tratamente inovatoare.

Un alt progres important este extinderea accesului la tratamente profilactice pentru copiii sub 18 ani, cu o rată de utilizare estimată la 100%, și pentru adulți, unde rata este de aproximativ 45%. Aceste măsuri au contribuit la reducerea frecvenței episoadelor hemoragice și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.