O boală hematologică rară, hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) se asociază cu un risc crescut de mortalitate, în special în absența unui diagnostic precoce și a unui tratament adecvat, au atras atenția specialiștii de Ziua Mondială de Conștientizare a Hemoglobinuriei Paroxistice Nocturne, marcată în 12 octombrie. 

„Pentru persoanele care trăiesc cu boli rare, drumul către un diagnostic este adesea lung, fragmentat și plin de incertitudine. În hemoglobinuria paroxistică nocturnă, oboseala invalidantă, episoadele de hemoliză și riscul de tromboze pot transforma radical viața de zi cu zi. Din perspectiva pacienților și familiilor, fiecare lună câștigată prin recunoaștere timpurie și orientare corectă către hematolog înseamnă mai puțină suferință și mai multă predictibilitate”, a subliniat Dorica Dan, președinte, Alianța Națională pentru Boli Rare din România.

Potrivit statisticilor, unul din trei pacienți poate deceda în primii cinci ani de la debutul bolii, dacă aceasta rămâne nediagnosticată sau este tratată exclusiv prin măsuri suportive (transfuzii sau anticoagulante). Tromboza este principala cauză de deces la pacienții cu HPN, fiind implicată în aproximativ două treimi dintre cazuri. Boala afectează cel mai frecvent adulții tineri, cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani.

Manifestări nespecifice

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă adesea subdiagnosticată, din cauza manifestărilor clinice nespecifice, precum oboseala severă și persistentă, anemia, durerile abdominale, urina închisă la culoare, dispneea sau episoadele trombotice inexplicabile la persoane tinere, informează un comunicat de presă. 

„În fața unui pacient cu anemie hemolitică și oboseală care nu se explică ușor, responsabilitatea noastră profesională este să avem în vedere și posibilitatea unor diagnostice rare. HPN este o astfel de afecțiune, având o evoluție potențial severă. Recunoașterea semnelor clinice sugestive și orientarea pacientului către confirmarea diagnosticului pot schimba semnificativ evoluția bolii și calitatea vieții. Societatea Română de Hematologie susține implementarea traseelor de diagnostic și îngrijire, formarea continuă a specialiștilor și accesul echitabil la terapii moderne, în concordanță cu standardele internaționale”, a afirmat prof. dr. Daniel Coriu, președintele Societății Române de Hematologie.

În România, pacienții cu HPN se confruntă adesea cu întârzieri în stabilirea diagnosticului, acces inegal la tratament și absența unor trasee de îngrijire bine definite, se mai arată în comunicatul de presă.