Încadrarea pacienților cu boli rare într-un grad de dizabilitate este extrem de dificilă, întrucât acestea sunt afecțiuni complexe, numeroase (6.000-8.000 de boli rare identificate în prezent) și extrem de diferite, a subliniat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România (ANBRaRo), la Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști, desfășurată recent, la București.

În acest context, ea a arătat că noile criterii de încadrare în grad de dizabilitate, care au intrat în vigoare în luna noiembrie, nu răspund în totalitate nevoilor persoanelor cu boli rare: „Criteriile de încadrare în grad de dizabilitate sunt neadaptate bolilor rare. Sunt criterii preponderent medicale, iar acest lucru nu ajută pacientul care are o boală atât de complexă cum este boala rară. (...) Pacienții nu beneficiază de drepturi doar pentru că au o boală rară, ci numai dacă obțin certificat de încadrare în grad de dizabilitate”. 

Situația nu este mai bună nici la nivel internațional. În contextul în care, potrivit statisticilor, opt din zece persoane cu boli rare au dizabilități complexe, rezultatele unui studiu realizat în anul 2024 arată că, la nivelul UE, una din trei persoane nu a primit recunoașterea așteptată. Principalele cauze au fost subestimarea nevoilor acestor persoane sau acordarea unui grad de dizabilitate prea mic. Mai mult decât atât, 15% dintre participanții la studiu au declarat că au avut nevoie de evaluare, dar nu au beneficiat de ea.

Pe de altă parte, președinta ANBRaRo a atras atenția că în România există discrepanțe între datele estimate și cele oficiale recunoscute în sistem, ca urmare a sistemului de clasificare a afecțiunilor utilizat, dar și pentru că în țara noastră nu există un registrul al pacienților cu boli rare:  „România utilizează încă clasificarea ICD-10. Aceasta acoperă doar aproximativ 500 din cele 6.000–8.000 de boli rare. Și atunci, ceilalți pacienți [cu boli rare] nu se regăsesc nici în sistemul medical, nici în cel social, pentru că și în sistemul social se utilizează tot ICD-10. În același timp este nevoie de (...) un registru național, despre care discutăm de câțiva ani”.

Potrivit statisticilor, 90% dintre pacienții cu boli rare din România rămân nediagnosticați, sunt diagnosticați greșit sau nu sunt monitorizați. În plus, timpul până la confirmarea diagnosticului este mare: în medie, 4,7 ani. De cele mai multe ori, aceste întârzieri sunt cauzate de recunoașterea insuficientă a simptomelor de către medici. Potrivit statisticilor, până să fie diagnosticați, pacienții efectuează, în medie, opt vizite la diverși specialiști.