Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  ACTUALITATE  »  Reportaje

Registrele pentru bolile rare: o inițiativă pe care România nu are voie să o rateze

Viața Medicală
Dr. Aurel F. MARIN luni, 24 aprilie 2017
     Planul Comisiei Europene pentru bolile rare este unul în doi pași. Primul vizează rețelele europene de referință (RER), primele 24 fiind deja lansate în urmă cu o lună. Atunci când rețelele vor deveni operaționale (lucru care este puțin probabil să se întâmple mai devreme de 2019), se va trece și la cel de-al doilea pas, anume crearea de registre europene pentru bolile rare, folosind platforma informatică ce va fi special creată pentru RER. Mai departe, odată făcuți acești primi pași, se vor putea dezvolta standarde europene de îngrijire în bolile rare, se vor colecta și se va face schimb de bune practici, profesioniștii din domeniul bolilor rare vor beneficia de standarde de pregătire specifice, iar beneficiarii finali vor fi pacienții.
   În prezent, în Europa, se estimează că ar fi afectate de boli rare aproximativ treizeci de milioane de persoane, adică între 6 și 8% din totalul populației. O boală este considerată rară dacă are o prevalență de cel mult un caz la două mii de locuitori (5 cazuri/10.000) și sunt inventariate între șase și opt mii de astfel de boli rare. Problemele principale, pentru studiul și înțelegerea bolilor rare, sunt numărul mic sau chiar foarte mic de pacienți, faptul că expertiza este inegal răspândită nu doar între statele membre ale Uniunii Europene, ci și în interiorul aceluiași stat, precum și inexistența unor registre care să unifice datele înregistrate pentru anumite patologii în unele dintre statele membre. Practic, chiar și în situațiile fericite, în care informațiile există, sunt colectate riguros și stocate electronic, ele nu sunt integrate internațional, rămânând fragmentate. Sunt peste șase sute de registre funcționale pentru bolile rare în țările UE, număr care poate da o idee asupra necesității de a standardiza și a integra toate aceste date.

 

Platforma europeană pentru bolile rare

 

    Comisia Europeană intenționează să dezvolte o platformă europeană pentru înregistrarea bolilor rare, care să furnizeze tuturor celor interesați un punct central de acces pentru informațiile privind registrele pacienților cu boli rare, să susțină registrele existente și crearea unora noi în vederea interoperabilității acestora, să furnizeze instrumentele IT necesare pentru colectarea de date, precum și să găzduiască activitățile rețelelor de supraveghere în bolile rare.
    Pentru furnizorii de informații din registre (la nivel național, regional, local sau chiar din fiecare spital), platforma ar trebui să furnizeze instrumente IT, ghiduri, metode de standardizare și armonizare a datelor, precum și formare specifică. În același timp, utilizatorilor de informații – furnizori de servicii de sănătate, cercetători, pacienți, industrie, decidenți – platforma ar urma să le furnizeze informații despre datele existente în bolile rare la nivel european.

 

Ce sunt și ce nu sunt registrele

 

    Există însă confuzii cu privire la ce sunt și ce nu sunt registrele pentru boli rare. Astfel, ele nu sunt simple baze de date sau colecții de cazuri ori mici eșantioane sau teste-pilot, ci adevărate sisteme informaționale, care se bazează pe designul unor studii observaționale, respectă o serie de reguli și au obiective bine stabilite, precum și perspective pe termen lung.
    Datele colectate trebuie să fie ușor de căutat, deci trebuie să aibă chei de identificare unice, precum și metadate descriptive ce pot fi citite automat. Apoi, datele trebuie să fie accesibile deopotrivă pentru operatori umani sau pentru aplicații informatice, pe baza unor protocoale și formate standardizate. Informațiile înregistrate în registre trebuie să fie dublate de coduri care să permită interoperabilitatea și, în fine, ele trebuie să aibă o descriere suficient de cuprinzătoare pentru a permite integrarea (semi)automată cu alte surse de date compatibile. Principiile FAIR(Findable / Accessible / Interoperable / Reusable) au fost descrise într-un articol publicat în martie 2016 înScientific Data, o revistă din grupul Nature, și se aplică nu doar datelor din registre, ci tuturor datelor științifice care urmează, pot sau trebuie să fie prelucrate automat.
    Registrele pentru boli rare ar trebui să fie organizate având în vedere nevoile de sănătate ale populației și/sau anumite boli rare sau grupuri de boli rare, nefiind recomandată axarea pe o anumită intervenție terapeutică. Această recomandare europeană vine deoarece au existat inițiative de creare de registre terapeutice, sponsorizate de industria farmaceutică, al căror rol principal nu era însă studierea bolii propriu-zise, ci demonstrarea beneficiului terapeutic al intervenției respective.
    De asemenea, trebuie făcută distincția dintre registre populaționale, care acoperă o arie geografică bine definită și care au ca scop înregistrarea tuturor cazurilor din populația res­pectivă, și altfel de registre, cum sunt cele pe care le administrează asociațiile de pacienți cu datele membrilor lor sau diverse alte registre specifice pentru o anumită patologie.

 

Principii pentru registrele de boli rare

 

     Registrele pentru bolile rare trebuie gândite astfel încât să fie interoperabile la nivel internațional. Mai mult decât în orice alte cazuri, definiția bolilor rare (prevalența mai mică de un caz la 2.000 de locuitori) face ca numărul total de pacienți să fie mic sau foarte mic, ceea ce înseamnă că, pentru studii, de pildă, pentru a atinge semnificația statistică este necesară punerea în comun a tuturor datelor, indiferent de țara în care au fost înregistrate. Acest lucru nu este însă posibil decât dacă fiecare registru național sau regional este interoperabil și dacă datele sunt înregistrate standardizat. În acest sens, trebuie utilizate codificările internaționale, trebuie stabilit un set minim de date ce trebuie înregistrate în fiecare caz și, desigur, trebuie utilizate date unice de identificare, pentru a evita duplicarea înregistrărilor atunci când registrele sunt centralizate.
   Dat fiind că, deși există numeroase inițiative de colectare a datelor pentru bolile rare, suntem încă departe de a avea date clare și complete despre cele mai multe patologii, se recomandă ca toate sursele de date să fie privite ca potențiale surse de informații pentru registrele de boli rare, cu scopul de a grăbi posibilitatea de realizare a studiilor clinice. Și, desigur, datele deja colectate chiar ar trebui utilizate pentru cercetare și pentru definirea politicilor de sănătate publică. Simpla înregistrare a pacienților în diverse baze de date sau chiar registre nu este suficientă, dacă datele respective nu sunt apoi prelucrate și utilizate pentru cercetare.
    Nu în ultimul rând, odată create aceste registre, trebuie asigurată sustenabilitatea lor. Există mai multe exemple de registre de boli rare create cu ajutorul unor granturi, dar care și-au încheiat activitatea odată cu încheierea finanțării inițiale. Recomandările europene sunt ca structurile implicate în colectarea de date în bolile rare să fie sprijinite financiar. O soluție pentru viabilitatea registrelor ar putea să o constituie parteneriatele public-private. În cazul cel mai puțin dorit, al închiderii unui registru, trebuie să existe proceduri prin care datele deja colectate să rămână disponibile pentru scopul inițial și, eventual, să poată fi preluate de structuri similare, viabile.

 

Implicarea pacienților

 

   Nu doar organismele de reglementare sunt implicate în definirea bunelor practici din domeniul registrelor de boli rare, ci și organizațiile pacienților. Astfel, o declarație comună a organizațiilor pacienților cu boli rare din Europa și America de Nord enunță zece criterii-cheie pentru realizarea de registre. În primul rând, realizarea de registre ar trebui să fie recunoscută ca o prioritate globală în domeniul bolilor rare. Apoi, registrele ar trebui să vizeze cea mai mare arie geografică posibilă, să se centreze pe o boală sau un grup de boli și nu pe o intervenție terapeutică, să fie interoperabile (o serie dintre criterii se regăsesc și în lista de bune practici a organismelor europene) și să cuprindă un set de elemente comune.
    Registrele ar trebui să fie legate direct la datele din biobanca corespunzătoare (acolo unde există) și să includă și date raportate direct de pacienți, nu doar pe cele raportate de profesioniștii din sănătate. În fine, ar trebui încurajată realizarea de registre în parteneriat public-privat, pentru a asigura sustenabilitatea lor, pacienții ar trebui să fie implicați în mode egal cu ceilalți actori din sistem în conducerea registrelor, iar rezultatele ar trebui să devină instrumente esențiale pentru formarea unor comunități ale pacienților.
    Nu întotdeauna opiniile profesioniștilor din sistemul de sănătate corespund așteptărilor pacienților, iar acest lucru a fost elegant dovedit, în cazul registrelor de boli rare, de un sondaj realizat de Eurordis. Astfel, în privința scopurilor unui astfel de registru, pacienții cred că servește în primul rând la planificarea serviciilor sociale și de îngrijire și apoi la evaluarea eficacității și siguranței tratamentului. În realitate, principalul rol al registrelor este de cercetare – epidemiologică și clinică, dar și de înregistrare a evoluției naturale a bolii.
    Într-o majoritate covârșitoare, respondenții la sondajul citat sunt de părere că este nevoie de un cadru legislativ uniform la nivelul Uniunii și de o infrastructură europeană pentru registre, care să fie realizate de Comisia Europeană.

 

Registre românești

 

    În România, lucrurile sunt încă departe nu doar de ideal, dar și de progresele pe care le-au realizat unele țări occidentale în domeniul bolilor rare. Dacă e cumva de înțeles că doar șapte centre au fost incluse la momentul inițial în rețelele europene de referință (vorbim de centre-expert pentru o patologie rară specifică), iar altele ar putea, eventual, să le urmeze, într-un al doilea val anunțat pentru anul viitor, în privința registrelor lucrurile lasă încă mult de dorit.
   Cel mai recent raport pentru România realizat de Grupul expert al Comisiei Europene pentru bolile rare vorbește despre eforturile pe care le face Consiliul Național pentru Bolile Rare pentru a pune bazele unor registre naționale. Sunt, totodată, menționate unele registre realizate de universități, de clinicieni sau de organizații ale pacienților. Astfel, au acoperire națională registrul român de atrezie biliară și registrul român de mucoviscidoză, dar există și alte inițiative, care însă nu îndeplinesc toate cerințele (pentru hemofilie, imunodeficiențe primare, diabet zaharat al copilului, talasemie, hipertensiune pulmonară, hiperparatiroidism, acromegalie, boli neuromusculare, hipotiroidism congenital și tumori neuroendocrine). Conform raportului citat, România contribuie la trei registre europene, pe atrezie biliară, fibroză chistică, respectiv leucemie mieloidă cronică.

 

Registrul de fenil-cetonurie și hipotiroidie

 

    O atenție specială este acordată și screeningului neonatal pentru fenil-cetonurie (PKU) și hipotiroidism congenital (CHT), care sunt incluse într-un program național care vizează includerea tuturor nou-născuților din România. Screeningul este coordonat în patru centre (București, Iași, Cluj-Napoca și Timișoara), iar în acest program s-a reușit includerea a aproximativ 80% din toți nou-născuții, după cum se prezintă în raportul amintit. De curând s-a adăugat și un al cincilea centru – Târgu Mureș.
   Screeningul pentru PKU și CHT a fost introdus pentru prima dată în Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului în 1979, după acum am aflat de la dr. Michaela Nanu, coordonatoarea unității de asistență tehnică și management a programelor de sănătate din Institutul „Alessandrescu-Rusescu”. Registrul pentru aceste teste de screening a fost realizat printr-un proiect de dezvoltare a capacităților administrative, în 2010, după care a fost preluat de Ministerul Sănătății și integrat în programele naționale de sănătate. Registrul actual cuprinde o componentă de screening, unde datele sunt introduse din maternitățile din toată țara (cu excepția celor arondate centrului regional Cluj). De dată recentă, registrul include și toate rezultatele de laborator, nu doar pe cele patologice, ale copiilor care urmează să fie luați ulterior în evidență. Apoi, vin rezultatele testelor de confirmare pentru copiii testați pozitiv în screeningul inițial. Ulterior, copiii cu patologie sunt luați în evidență și datele obținute la fiecare nou consult sunt introduse în continuare în registru. Planul de viitor este ca nu doar pediatrii specializați în tratamentul copiilor cu PKU să poată introduce datele în registru, ci și medicii de familie ai pacienților respectivi (în condițiile în care sunt aproximativ 160 de cazuri în toată țara).
    Infrastructura existentă permite extinderea utilizării acestui registru și cu alte teste, cum este cazul cu cel pentru retinopatia prematurului. Avantajul evident este că, prin identificarea unică a fiecărui pacient, se pot adăuga și alte screeninguri incluse în programele naționale. În plus, arhitectura actuală a registrului ar putea facilita și acordarea de acces pacienților la propriile informații.

 

Sistemul ar trebui să se implice

 

    În bolile rare, în România, există numeroase registre mai mici, pe patologii specifice, realizate fie de asociațiile de pacienți, fie de firmele care produc sau importă tratamentul recomandat în patologiile respective, după cum aflăm de la prof. dr. Maria Puiu (Timișoara), președinta Societății Române de Genetică Medicală și a comisiei MS de genetică medicală. Inițiative au existat și există în continuare, dar ele nu pot fi foarte ușor susținute, din lipsă de resurse financiare și umane. Sistemul ar trebui să sprijine astfel de inițiative, pentru ca ele să fie viabile și să aibă continuitate, crede președinta SRGM. Maria Puiu conduce unul din cele șapte centre-expert românești incluse în rețelele europene de referință, în fapt o rețea în sine – rețeaua de malformații congenitale cu și fără retard mental – care include centrele de profil din Timișoara, Craiova, Zalău, Iași și Oradea.
    Dorica Dan, președinta Asociației Prader-Willi din România și organizatoarea centrului pentru boli rare NoRo din Zalău își exprimă speranța că, și în România, pe modelul realizat deja cu succes în Spania, se va crea un registru național pentru bolile rare. Centrul NoRo are propriul registru, în care sunt incluși pacienții și asistenții personali din serviciile centrului. Speranța se îndreaptă și către platforma informatică ce va fi creată pentru registrele europene de referință, din care face parte și centrul NoRo, dar până atunci trebuie compatibilizate registrele existente.

 

În loc de concluzii

 

     Interesul european pentru bolile rare, exprimat prin crearea rețelelor europene de referință și prin încurajarea creării de registre specifice, ar trebui să-și găsească ecou și la oficialii români. Oportunitățile europene de finanțare nu ar trebui trecute cu vederea și, punând laolaltă experiența deja existentă în România cu registrele – e drept, parcelare – pentru bolile rare, ar fi momentul optim pentru a pune bazele unui registru național. Unul care să respecte toate principiile europene, să fie compatibil cu registre similare din celelalte țări membre ale Uniunii Europene și, prin politici inteligente, să fie și sustenabil. Un tren pe care nu avem nicio scuză să îl pierdem.

 

 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 de lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC