Recent,
la București a avut loc cea de-a șaptea ediție a Conferinței regionale de
medicina familiei, organizată de Asociația Medicilor de Familie București.
Medici de familie de pe întreg teritoriul României și din străinătate au
dezbătut problemele de care se lovesc în activitatea lor curentă, pornind de la
cele legate de vaccinare până la necesitatea pregătirii continue și
diagnosticarea corectă și cât mai rapidă a pacienților.
Bolile
intestinale inflamatorii
Dr.
Ligia Moșneagă (București) a vorbit despre bolile intestinale inflamatorii
(BII) și rolul medicului de familie în descoperirea acestora. BII reprezintă o
afecțiune cronică de etiologie neprecizată, probabil mediată imun. Rectocolita
ulcero-hemoragică (RCUH) și boala Crohn (BC) reprezintă cele două tipuri majore
de BII, cu un impact major asupra vieții pacienților.
Drept
cauză pricipală a BII a fost detectată interacțiunea dintre predispoziția
genetică și/sau factorii de mediu, care determină un răspuns imun neadecvat la
microbiota comensală endogenă sau la enteropatogeni. Astfel, apare o inflamație
intestinală persistentă și exacerbată.
Boala
debutează în general la persoane tinere, cu vârsta cuprinsă între 15 și 30 de
ani, iar ulterior la persoanele cu vârsta între 60 și 80 de ani, incidența
fiind în creștere rapidă la copii. În Europa, incidența RCUH este de 1,5–20 de cazuri/100.000, iar a bolii
Crohn de 0,7–10 cazuri/100.000. Prevalența celor două afecțiuni este mai
crescută în mediul urban și la populația cu un nivel socio-economic crescut.
Este
îngrijorător faptul că simptomele sunt insuficient cunoscute, de multe ori
fiind similare altor boli gastrointestinale. BII evoluează în pusee, cu
perioade de remisie. Este foarte important de menționat că BII pot avea
numeroase complicații, printre care: stenoze, ocluzii, malabsorbție, fistule,
abcese, cancer colorectal sau megacolon toxic. De obicei, aproximativ 50%
dintre pacienți necesită intervenții chirurgicale. Diagnosticul se pune de cele
mai multe ori tardiv, iar tratamentul este suboptimal.
Simptomele
rectocolitei ulcerohemoragice se manifestă exclusiv în zona colonului,
inflamația fiind localizată la nivelul mucoasei. Extensia leziunilor este
unidirecțională, de la rect spre valva ileo-cecală. În cazul bolii Crohn, localizarea poate fi în
orice segment al tractului digestiv, inflamația fiind transmurală, ocazional
granulomatoasă. Leziunile au o localizare discontinuă, asimetrică, segmentară.
Această afecțiune poate duce la complicații intestinale și extraintestinale.
La
cabinetul medicului de familie, evaluarea unui pacient cu BII presupune
anamneză, evaluare clinică, iar ulterior investigații biochimice. În cele din
urmă, pacientul trebuie îndrumat către un medic specialist, care să continue
procedurile de investigare și să-i stabilească diagnosticul.
Medicul
de familie trebuie să facă istoricul complet al unui astfel de pacient, pornind
de la modul și momentul de debut al simptomelor, intoleranțe, călătorii
recente, medicație (dacă pacientul a luat sau ia antibiotice), apendicectomie
în antecedente, prezența factorilor de risc (fumat), istoric familial,
gastroenterite recente, până la stres psihic, depresie sau alte boli.
Simptomele
unui pacient cu BII sunt: diaree nocturnă cu sânge, mucus sau puroi, durere
abdominală cronică (peste trei luni), afectare perineală cronică (fisuri,
fistule, abcese), manifestări extraintestinale (articulare, cutanate,
oftalmologice), scădere ponderală (peste 20%), stare febrilă și sindrom
inflamator asociat. Semnele de severitate a bolii sunt: tahicardia, febra și
frisoanele, deshidratarea, starea septică, distensia abdominală.
În
cazul BII, pot exista și manifestări extraintestinale, cum ar fi afecțiunile
reumatologice (artrita periferică, spondilita anchilozantă, sacroileita),
oculare (conjunctivita, uveita, irita anterioară, episclerita)și dermatologice
(eritem nodos, pioderma gangrenosum, psoriazis, leziuni perianale, stomatita).
Semnele
generale pe care persoanele care suferă de BII le prezintă constau în amețeli,
vărsături, febră, tahicardie, paloarea tegumentelor, scădere ponderală,
anorexie, fatigabilitate, până la retardul creșterii și întârziere în
maturizarea sexuală la copii.
Tratamentul
unor astfel de afecțiuni are ca scop principal inducerea și menținerea
remisiunii. Medicul specialist are rolul de a iniția terapia și managementul
terapeutic al unui astfel de pacient. Abordarea terapeutică trebuie făcută în
echipă de o arie largă de specialiști, pornind de la gastroenterolog, chirurg,
reumatolog, dermatolog, oftalmolog, nutriționist, până la psiholog. În ceea ce
privește medicul de familie, acesta trebuie să cunoască clasele terapeutice și
medicația curentă a pacientului cu BII. Totodată, este extrem de important ca
medicul de familie să recunoască reacțiile adverse medicamentoase.
Anemiile
copiilor
Dr.
Adela Iancu (București) a vorbit despre rolul medicului de familie în abordarea
anemiilor la copii. Anemia este un sindrom clinico-biologic caracterizat prin
scăderea numărului de eritrocite și a hemoglobinei (Hb) cu două deviații
standard față de valorile admise ca normale pentru vârsta și sexul respectiv,
având mecanisme patogenice diferite.
O
clasificare patogenică a anemiilor se poate face prin: deficit de producere a
hematiilor la nivelul măduvei hematopoietice, distrugere crescută a hematiilor
– hemoliză –, pierdere crescută de hematii (hemoragii manifeste/oculte) sau
sechestrare crescută a hematiilor la nivelul splinei.
După
modul de instalare, anemiile se clasifică în anemii acute sau cronice. În cazul
anemiilor acute pot fi prezente: hemoragii acute, anemii hemolitice, anemii
prin invazia măduvei hematogene. În ceea ce privește anemiile cronice, acestea
se pot manifesta prin: carență de fier, hemoglobinopatii, anemii
diseritopoietice congenitale sau sideroblastice.
Ca
primă etapă în diagnosticul anemiilor, este foarte greu de spus dacă mai întâi
se face anamneza sau hemograma. De cele mai multe ori, în fața unei hemograme
este dificil să se pună diagnosticul de anemie, astfel că anamneza rămâne
foarte importantă. Din punct de vedere clinic, este foarte greu să pui
diagnosticul unei anemii. În momentul în care pacientul prezintă paloare,
înseamnă că anemia este deja severă. „Dacă observăm un icter, bineînțeles că ne
putem gândi la o hemoliză. Apariția echimozelor ne poate sugera prezența unei
trombocitopenii. Adenopatiile prezente ne pot duce cu gândul la malignități sau
la infecții sistemice”, explică dr. Adela Iancu.
Cele
mai frecvente anemii microcitare ale copilului sunt reprezentate de anemia
feriprivă, sindroamele talasemice minore sau majore, intoxicația cu plumb și
anemia sideroblastică. În cazul copiilor sugari, cea mai frecventă anemie
rămâne anemia feriprivă. De cele mai multe ori, deficiența de fier este
premergătoare acestui tip de anemie. Consecințele carenței de fier în rândul
sugarilor determină diminuarea performanțelor cognitive, afectarea
comportamentului, dezvoltarea fizică, și totodată ar putea avea o influență în
apariția bolii ADHD. În rândul adolescenților, lipsa de fier ar putea să ducă
la alterarea statusului imunitar și poate afecta consumul de energie la nivel
muscular și capacitatea fizică.
Beneficiile
vaccinării
În
cadrul sesiunii organizate de Grupul de vaccinologie, prof. dr. Evelina Moraru
(Iași) a vorbit despre beneficiile vaccinului pneumococic conjugat 13-valent.
Programul național de vaccinare antipneumococică în România a început la 1
octombrie 2017, bolile pneumococice reprezentând principala cauză de decese la
copii, la nivel mondial. Bolile cauzate de această bacterie pot fi ușor
prevenite prin vaccinare. În anul 2015, 55,8% din decesele prin infecții acute
de tract respirator inferior (IACRI) la copiii mai mici de cinci ani s-au
datorat pneumoniei pneumococice.
În
momentul de față, România are cea mai mare rată de mortalitate infantilă dintre
toate țările UE (9%). Aproximativ 27,5 % din decesele la copiii de sub un an
sunt cauzate de afecțiuni ale tractului respirator inferior. În ceea ce
privește copiii cu vârsta mai mică de cinci ani, 29% din decese sunt cauzate de
pneumonie. Pneumococul este principalul agent bacterian al pneumoniei și al
infecțiilor din sfera ORL. În primii doi
ani de viață, copiii au cel mai mare risc de infecții pneumococice, iar sugarii
sunt cei mai susceptibili la bolile invazive pneumococice. Antigenele
polizaharidice, cum sunt cele pneumococice, nu pot induce producția de
anticorpi la copiii cu vârsta de doi-trei ani.
Dacă
un copil mai mic de doi ani va face una dintre bolile pneumococice, el nu va
avea imunitate în urma bolii. Mai mult, există riscul ca acesta să contacteze
din nou boala respectivă.
Toate
vaccinurile pneumococice conjugate au fost inițial autorizate în schema trei
plus unu (trei doze la sugar și un rapel în cel de-al doilea an de viață). În
schimb, schema doi plus unu a fost adoptată doar în contextul unui program de
imunizare de rutină.
Eficiența
și impactul programelor de vaccinare au fost demonstrate prin reducerea bolii
pneumococice invazive, inclusiv cu tulpini rezistente la antibiotice, reducerea
pneumoniei, reducerea otitei medii acute, a portajului nazofaringian și a
bolilor la populația nevaccinată – protecție indirectă, de colectivitate.
Dr.
Gindrovel Dumitra (Dolj) a vorbit tot despre problema vaccinării, mai exact
despre programul de vaccinare antipneumococică. Vaccinul pneumococic este
indicat pentru imunizarea activă în vederea prevenirii infecției invazive,
pneumoniei și otitei medii acute, cauzate de Streptococcus pneumoniae la
sugari și copii cu vârsta cuprinsă între șase săptămâni și 17 ani. Vaccinul
este indicat și pentru imunizarea activă în vederea prevenirii infecției
invazive la adulți cu vârsta de peste 18 ani.
Schema
din programul național de imunizare pentru copiii de două luni, patru luni și
11 luni este doi plus unu – două doze primare și o doză de rapel – dacă
imunizarea se face pe scară largă. La copiii cu vârsta între unu și doi ani se
administrează doar două doze, iar la copiii mai mari de doi ani se
administrează o singură doză, ca și în cazul adulților, nefiind stabilită
necesitatea unei doze de rapel. Dr. Gindrovel Dumitra precizează că este foarte
important ca vaccinurile diferite administrate pe cale injectabilă să fie
aplicate în locuri diferite. Mai mult, administrarea paracetamolului în aceeași
zi cu vaccinarea poate reduce răspunsul imun la vaccin.
În
studiile clinice, cele mai frecvent raportate reacții adverse la vaccinul
antipneumococic au fost reacțiile locale la locul de inoculare, febră,
iritabilitate, scăderea apetitului și/sau tulburări de somn. În prezent, în
lume au fost distribuite peste un miliard de doze de vaccin antipneumococic,
fără semnale semnificative de siguranță raportate. Acest aspect reiterează
faptul că vaccinul este sigur, rolul său fiind unul de protecție și nu de
îmbolnăvire.
Sindromul
Marshall (PFAPA)
Dr.
Daniela Ștefănescu (București) a vorbit despre sindromul Marshall la copii,
modul de diagnostic și tratament al acestuia. Sindromul Marshall a fost descris
pentru prima oară în anul 1987 și se manifestă prin episoade de febră înaltă
(39–40°C), recurentă (la intervale de patru-opt săptămâni), și care are o
durată de trei-șase zile. În aceste perioade, se pot observa simptome precum
alterarea stării generale, cefalee, artralgii, mialgii, grețuri, vărsături,
dureri abdominale, hepato-splenomegalie. De obicei, boala debutează înainte de
vârsta de cinci ani, pacienții fiind asimptomatici între episoadele febrile. În
schimb, dezvoltarea somatică și neurologică este normală. Evoluția bolii este de obicei până la vârsta
de 9–11 ani, dar uneori este întâlnită și la adulți. În general copiii care vin
la medic cu o astfel de afecțiune au avut și alte cazuri familiale raportate
(în 14% din cazuri, boala a fost prezentă și la părinți). În schimb, nu s-a
constatat existența unei predilecții etnice sau geografice a bolii. Partea
proastă, adaugă dr. Daniela Ștefănescu, este că diagnosticul este foarte rar
stabilit. Manifestările clinice sunt adesea interpretate ca infecții faringiene
și tratate în mod inutil cu antibiotic. „Pentru orice copil care prezintă febră
repetitivă asociată cu faringită, afte, adenopatii și culturi faringiene
negative, trebuie luat în considerare acest diagnostic posibil și trebuie
evitat un tratament inutil cu antibiotice.”
Tratamentul
bolii poate include uneori și fluoroquinolone, oxazolidinone, antimicotice, dar
în general este simptomatic. Nu există nicio terapie specifică pentru a vindeca
sindromul PFAPA, scopul tratamentului fiind acela de a controla simptomele din
timpul episoadelor febrile. Boala poate dura câțiva ani, iar cu timpul
intervalele dintre atacurile febrile cresc. Creșterea și dezvoltatea copilului
nu sunt afectate, iar în timp, în cele mai multe cazuri, boala dispare de la
sine.
Daniela
Ștefănescu a subliniat și faptul că chiar dacă suferă de o astfel de afecțiune,
copilul poate fi vaccinat, iar medicul curant trebuie să fie informat și să
ofere sfaturile corespunzătoare înainte de a administra vaccinurile vii
atenuate.
