Bolile rare sunt afecţiuni complexe, de lungă durată, care pot afecta pacientul atât din punct de vedere fizic, cât și psihic, motiv pentru care recuperarea poate să fie necesară în mod continuu. În majoritatea bolilor rare care au nevoie de recuperare, intervenţiile prin care pacientului i se poate asigura o bună calitate a vieţii și un status funcţional sunt necesare permanent. Pacienţii cu astfel de patologii și personalul care se ocupă de îngrijirea lor spun că 21 de zile, câte sunt decontate în prezent de statul român, sunt foarte puţine. 

Recent am participat la un work­shop pe tema îngrijirii integrate a pacienţilor cu boli rare organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) în cadrul Centrului NoRo din Zalău. Acolo am aflat că, de exemplu, pacientul cu sindrom Prader-Willi – o tulburare genetică rară care provoacă un tonus muscular slab, niveluri scăzute de hormoni sexuali și o senzaţie constantă de foame – se recuperează, poate să meargă la un moment dat, poate să vorbească, dar din cauza hipotoniei musculare, care rămâne permanentă, recuperarea este necesară continuu.

Centrele de expertiză, un pas important înainte

Îngrijirile integrate sunt definite de Organizaţia Mondială a Sănătăţii ca fiind un concept ce privește furnizarea, managementul și organizarea de servicii de îngrijire specializate, cu scopul de a stabili, în baza unui diagnostic, tratamentul, îngrijirile, recuperarea/reabilitarea și promovarea stării de sănatate. „În acest context, «integrat» înseamnă îmbunătăţirea serviciilor medicale și sociale din punctul de vedere al accesibilităţii, calităţii, eficienţei și satisfacţiei pacienţilor”, completează Dorica Dan, președinta ANBRaRo. Potrivit acesteia, serviciile integrate pot fi organizate atât pe orizontală (integrare la același nivel, de exemplu, echipele multidisciplinare), cât și pe verticală (integrare între niveluri diferite ale asistenţei medicale primare, secundare și terţiare).

Pentru realizarea acestui deziderat, sunt necesare și anumite schimbări legislative. Actualmente, îngrijirea în domeniul social este de competenţa Ministerului Muncii, sănătatea este de competenţa Ministerului Sănătăţii, educaţia este într-o altă curte, iar aceste ministere nu colaborează întotdeauna foarte bine. Cu toate acestea, putem spune că există și încercări de colaborare. Cel mai important exemplu la nivel global este crearea parteneriatului intersectorial între Muncă (sau Social) și Sănătate pentru încadrarea în grad de dizabilitate a persoanelor cu astfel de probleme. 

Apoi, un pas important în acest domeniu s-a petrecut prin acreditarea centrelor de expertiză. Acestea, pentru a obţine acreditare, sunt obligate să deţină echipe multidisciplinare și să ofere îngrijire integrată, complexă, să aibă colaborări cu servicii sociale și de paliaţie etc. Un alt exemplu de bune practici este asistenţa medicală comunitară, care și ea a fost creată pe aceleași principii: furnizarea serviciilor de îngrijire integrată.

Cinci ani pentru un diagnostic

La nivel european există un document de poziţie al EURORDIS (Rare Diseases Europe), care se referă la îngrijirea holistică, îngrijirea centrată pe persoană. Unul dintre deziderate se referă la sprijinirea ţărilor europene în implementarea planurilor naţionale de boli rare și stimularea lor pentru a avea astfel de planuri care să integreze și îngrijirea socială. 

Un alt document de poziţie privind nevoia urgentă de asistenţă medicală integrată și socială în Europa aparţine organizaţiei Ashoka. Prin acesta se promovează parteneriatele dinamice, integrate și egale între persoane, comunităţi și alte părţi interesate din domeniul medical și social, pentru a permite o asistenţă medicală integrată și socială pentru cetăţenii din Europa. 

Federaţia Internaţională de Îngrijire Integrată (IFIC) prezintă și ea un set de direcţii de acţiune prin care dorește să stimuleze îngrijirea integrată la nivel global. „Din păcate, sunt doar dorinţe ale IFIC, pentru că încă nu există un document coerent, o lege prin care să se impună îngrijirea integrată”, adaugă Dorica Dan. Între timp, pacienţii au același circuit complex (foto), sunt plimbaţi de la un medic la altul – de cele mai multe ori, până la un diagnostic trebuie să treacă pe la șapte-opt specialiști. 

Timpul de așteptare până la diagnostic s-a mai scurtat, e drept, dar tot se așteaptă câţiva ani – 4,8 ani conform Rare Barometer. Între timp, familia este lăsată fără suport, fără îndrumare – nu numai în România, ci în general. Îngrijirea integrată ar trebui să rezolve tocmai această problemă:  să scurteze timpul de așteptare pentru pacient și familie. Pentru că nu doar pacientul este afectat, ci și familia.

Grupurile de suport le-au făcut viaţa mai ușoară

Povestea lui Filip a început în urmă cu 14 ani. Mama sa avea o suspiciune încă din timpul sarcinii, dar la naștere nu i s-a spus nimic în acest sens. Prima persoană care a suspicionat o problemă a fost medicul pediatru, medicul de familie: „Mi-a zis: ceva nu mi se pare în regulă, vă rog să investigaţi”, spune mama lui Filip. A mers la medicul endocrinolog, apoi la genetician, apoi a trebuit să-și găsească specialiștii care o puteau ajuta: „Venind la Centrul NoRo, am găsit-o pe doamna doctor 
Maria Puiu, apoi i-am cunoscut pe doamna doctor Ioana Streaţă și pe domnul doctor Mihai Ioana. La Tg. Mureș mergeam la Cardiologie. Doctorul ortoped era singurul din Bucureşti, restul fiind prin toată ţara”. Diagnosticul: acondroplazie, o afecţiune genetică rară, care produce modificări ale osului din zona de formare a cartilajului, ceea ce duce la o statură scundă.

Acum, din fericire, lucrurile s-au mai schimbat, spune conf. dr. Ioana Streaţă din Craiova: „Anul trecut am creat trei centre de expertiză, unul în Timișoara, unul la Craiova și unul la Bucureşti, care sunt, dar își doresc să devină și legitim, o reţea naţională, care să asigure îngrijire integrată persoanelor cu acondroplazie și alte forme de displazii scheletale. Îngrijire integrată care să înceapă din perioada prenatală dacă este nevoie și să continue până la vârsta de adult inclusiv și să asigure acel «one stop shop» în ceea ce privește îngrijirile medicale și biosociale de care are nevoie o persoană cu  acondroplazie”. 

Acum, după 14 ani, mama lui Filip mărturisește că nu a fost un traseu ușor pentru ei, „dar a fost frumos pentru că am cunoscut oameni minunaţi, Filip are un grup de prieteni pe care nu cred că i-am fi cunoscut altfel, dacă nu ajungeam la Centrul NoRo. Nu sunt doar cu acondroplazie, dar puterea exemplului contează tare mult pentru noi”. E conștientă că în continuare are nevoie de echipa multidisciplinară, de grupurile de suport, „avem nevoie de toată lumea și avem nevoie de noi, să fim sănătoși (...), nu avem nevoie să ni se plângă de milă”.  Din păcate, lupta lor pentru tratament continuă, deși l-a obţinut cumva, cu ajutorul instanţelor de judecată (nu este compensat), „dar nu e calea pe care 
ne-o dorim”.