În România, în acest moment, sunt aproximativ 74 de pacienți diagnosticați cu boala Gaucher.

Ziua de astăzi este dedicată în primul rând comunității pacienților, dar și întregului ecosistem care lucrează din greu pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor care suferă de boala Gaucher: medici, asistenți medicali, oameni de știință sau industrie.

„Definită drept o boală genetică rară, Boala Gaucher este rezultatul acumulării unor substanțe grase în anumite organe, provocând mărirea acestora și afectând funcția lor. Aceste substanțe grase se pot acumula și în țesutul osos, slăbind osul și crescând riscul de fracturi. În cazul în care măduva osoasă este afectată, acest lucru poate interfera cu capacitatea sângelui de a se coagula”, se arată într-un comunicat.

Principalele semne și simptome constă în mărirea în volum a ficatului și a splinei, valori scăzute ale numărului de trombocite și ale hemoglobinei, probleme osoase și articulare.

Manifestările bolii Gaucher variază mult și pot fi confundate cu cele asociate unor afecțiuni mult mai frecvente. Acest lucru înseamnă că boala Gaucher nu este întotdeauna ușor de diagnosticat de către medici, iar procesul diagnosticării poate fi lent în cazul anumitor pacienți.

Însă, dacă medicul suspectează că suferiți de boala Gaucher, atunci diagnosticul va fi confirmat cu un simplu test de sânge.

Boala Gaucher nu se vindecă, dar există anumite tratamente care ajută la gestionarea bolii.

„Încă de la înființarea sa în 1781, Takeda pune la dispoziția pacienților terapii și medicamente inovatoare care le schimbă în bine viața acestora. În ceea ce privește boala Gaucher, scopul nostru este să inovăm continuu în toate domeniile managementului acesteia, devenind un lider în acest domeniu. Takeda sprijină atât societățile medicale prin testarea specifică a acestei patologii, cât și laboratorele de renume naționale și internaționale”, a afirmat Cristina Barbu, Country Head Takeda România.