Medicii și reprezentanții unei asociații de pacienți (CardioGen) prezenți astăzi la o întâlnire informală cu jurnaliștii trag un semnal de alarmă cu privire la soarta pacienților români cu cardiomiopatie hipertrofică care ar putea rămâne fără tratament. 

În cadrul evenimentului de astăzi, de la București, mai mulți pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică și asociația lor reprezentativă, alături de medici cardiologi, au vorbit despre efectul lipsei tratamentului pentru cardiomiopatia hipertrofică obstructivă și despre traseul real al pacienților. 

Peste 2.000 de persoane ar avea nevoie de tratament cu mavacamten

Concluziile unei mese rotunde organizate în luna septembrie 2026 au arătat că 215 români sunt tratați cu medicamente inovatoare printr-un program de donație (din partea unei companii farmaceutice), în 7 centre specializate din țară, și așteaptă rambursarea oficială pentru a continua tratamentul. Însă aproximativ 2.100 ar avea, de fapt, nevoie de acest tratament cu mavacamten. 

După expirarea contractului de donație din partea companiei farmaceutice care produce mavacamten, soarta pacienților depinde de aprobarea listei de medicamente compensate și gratuite. În acest context, astăzi, în fața jurnaliștilor, mai mulți pacienți cu cardiomiopatie hipertrofică și-au spus povestea și au vorbit despre principalele lor nevoi: un diagnostic corect și cât mai timpuriu, acces la tratament și sprijinul necesar pentru viața de după diagnostic. Pacienții au fost susținuți de vocea medicilor, iar unul dintre aceștia a fost dr. Robert Adam (foto), medic cardiolog de la Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C.C. Iliescu”. 

De la dr. Robert Adam am aflat ce spun ghidurile actuale despre managementul și tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice obstructive și ce înseamnă pentru pacienți să rămână fără terapie.

Dr. Robert Adam are în îngrijire pacienți cu cardiomiopatie hipertrofică din toată țara, nu doar din București. Cel mai tânăr pacient pe care îl are în îngrijire în prezent are puțin peste 20 de ani, iar cel mai în vârstă are peste 80 de ani. 

Orice pacient cu o cardiomiopatie posibil genetică trebuie testat genetic

Ce le recomandați familiilor care au cazuri de cardiomiopatie hipertrofică? Este util un screening, un test genetic? Dacă avem un părinte cu această boală, ce să facem ulterior?

Din fericire, din punctul ăsta de vedere, stăm mai bine. Există testare genetică care poate fi obținută gratuit, la spital, pe un pachet de testare genetică care se face cu spitalizare de zi în bolile cardiovasculare. Deci orice pacient cu o cardiomiopatie posibil genetică trebuie testat genetic. Din păcate, rata de depistare a unui test pozitiv, a unei testări genetice pozitive în cardiomiopatia hipertropică este undeva de 50% la momentul de față. Dacă se găsește la pacientul index o mutație, apoi fiecare rudă de gradul întâi va fi testată țintit pentru mutația asta. Dacă o are, persoana va trebui monitorizată pe parcursul vieții, pentru că e posibil să dezvolte boala. Dacă nu o are, atunci persoana a scăpat și nu a moștenit boala. 

Poate persoana să aibă mutația care dă cardiomiopatia hipertrofică și fără a avea simpome?

Da sigur că da, pentru că boala apare pe parcursul vieții. Tu te naști cu mutația care te predispune la apariția bolii pe parcursul vieții, nu te naști direct cu boala.

Care este rolul medicului de familie, când are un pacient în cabinet care se plânge de oboseală, când are simptome care ar putea indica o cardiomiopatie hipertrofică? Ce ar trebui să știe medicul de familie? Către ce să-l îndrume pe pacient? 

Atunci când ai simptome care pot fi determinate de o boală cardiovasculară și astea sunt, de cele mai multe ori, patru sau cinci simptome: disneea, adică lipsa de aer; angina, adică durerea toracică, durerea în piept; palpitațiile; sincopa, pierderea stării de conștiență... Atunci orice medic, fie de familie, fie de medicină de urgență care ia contact mai ușor cu pacientul ar trebui să știe că acest pacient trebuie îndrumat către o evaluare cardiologică. Iar cardiologul va decide ce e de făcut mai departe. 

Boli care seamănă cu cardiomiopatia hipertrofică

Din echipa multidisciplinară care are grijă de pacientul cu cardiomiopatie hipertrofică cine face parte, pe lângă medicul cardiolog? 

Dacă vorbim strict de cardiomeopatia hipertrofică, echipa multidisciplinară nu e chiar multidisciplinară, pentru că boala e una care afectează de cele mai multe ori doar inima. Dar există boli care seamănă cu cardiomiopatia hipertrofică, fără a fi cardiomiopatie hipertropică. Ele se numesc fenocopii, pentru că mimează boala, care de multe ori sunt boli sistemice și atunci ele pot afecta mai multe organe și e nevoie de o echipă multidisciplinară care să conțină nefrologi pentru rinichi, hematologi, neurologi – pentru sistemul nervos și așa mai departe. 

Ghidurile actuale ce recomandă pentru acești pacienți? Care este tratamentul pentru cardiomiopatia hipertropică?

Atunci când avem un pacient cu cardiopatie hipertrofică obstructivă simptomatic, prima linie de tratament este reprezentată de tratamentul cu niște medicamente vechi și disponibile și ieftine, care se numesc betablocante sau blocante de canal de calciu. Ele, de foarte multe ori, nu rezolvă complet problema. Pacientul, deși se ameliorează un pic, rămâne în continuare simptomatic și prezintă în continuare obstrucție. Ele, se și știe din literatură, ameliorează mai degrabă simptomele fără a ameliora neapărat obstrucția. 

Și-atunci următoarea etapă de tratament peste acestea – deci nu în locul lor, ci peste ele – ar fi, conform ghidului european, publicat în 2023, adăugarea la tratament de inhibitori de miozină cardiacă. Avem disponibil în România un inhibitor de miozină cardiacă, care e primul care a apărut pe piață. Se numește mavacamten. Și abia apoi, dacă pacientul se menține în continuare simptomatic, în ciuda dozei țintă, dozei recomandate pe care o primește din acest medicament, el poate fi îndrumat către chirurgie. Dar de cele mai multe ori pacientul se oprește aici, pentru că nu mai are indicație de chirurgie [pe inimă].

Și duce o viață normală? 

Duce o viață normală cu o pastilă în plus luată dimineața sau seara, când vrea el.