Osteogeneza imperfectă (OI) este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă. Iniţial s-a numit „boala oamenilor de sticlă“ sau „boala oaselor de sticlă“. Literal, OI specifică formarea imperfectă a oaselor sau osteoporoza congenitală. Ea este în general o anomalie de producţie a colagenului, principala proteină fibroasă din os. Putem compara rolul colagenului din os cu cu rolul fierului din betonul armat. Colagenul este de asemenea prezent în piele, tendoane, sclerotica ochiului şi în dentină (constituentul principal al dinţilor, împreună cu smalţul). Consecinţa cea mai cunoscută a OI este apariţia fracturilor multiple şi recurente fără traumatisme majore. Severitatea sa este foarte variabilă: fracturi prenatale şi deces perinatal sau forme foarte fruste. Tulburările extrascheletice sunt şi ele asociate în grade foarte variabile. În 1979, Sillence a propus o clasificare a OI în patru categorii, bazate pe criterii clinice; cu unele modificări minore, aceasta este încă utilizată. Nu este posibil întotdeauna să se determine din ce categorie face parte boala unui individ.