Medicii de familie ar trebui să aibă la dispoziție un ghid privind cardiomiopatia hipertrofică, iar specialiștii de medicină sportivă ar trebui să facă un curs intensiv privind această afecțiune de multe ori subdiagnosticată, au arătat specialiștii în cadrul mesei rotunde „Cardiomiopatia hipertrofică contează, România acționează”, organizată recent, la București.

„Cardiomiopatia hipertrofică este o boală genetică, caracterizată prin îngroșarea progresivă a mușchiului inimii. Principalele complicații sunt insuficiența cardiacă, care poate progresa și deveni simptomatică, și riscul de moarte subită, prezent atât la sportivii de performanță, cât și la persoanele care nu practică sport de performanță”, a atras atenția prof. dr. Dragoș Vinereanu, președintele Comisiei de cardiologie din Ministerul Sănătății.

Potrivit lui, afecțiunea  apare la aproximativ 1 din 500 de persoane, ceea ce înseamnă că, raportat la populația României, numărul celor afectați ar putea fi de ordinul zecilor de mii.

 La rândul său, prof. dr. Ruxandra Jurcuț, coordonatoarea Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, din cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C. C. Iliescu, a adăugat că boala „nu este cu adevărat rară, pentru că, prin definiție, bolile rare au o prevalență mai joasă de 1 la 2.000 de persoane, în timp ce aici vorbim de 1 la 500 și poate chiar mai frecvent”.

Astfel, medicii cardiologi au atras atenția că investigațiile cardiologice precum electrocardiograma și ecocardiografia pot avea un rol important în identificarea persoanelor care prezintă modificări sugestive.

Trei din zece persoane află întâmplător că au cardiomiopatie hipertrofică

Pe de altă parte, Carmen Bălan, președinta Asociației Cardiogen a atras atenția că doar 12% dintre pacienți ajung la un diagnostic prin screening clinic familial. În schimb, 47% sunt diagnosticați după apariția simptomelor, 38% află întâmplător că au boala, iar 3% ajung la diagnostic după un eveniment sever.

În același timp, ea a arătat că, potrivit unui chestionar realizat de Asociație, 68% dintre pacienți spun că boala îi împiedică să-și atingă obiectivele personale. Jumătate dintre aceștia au limitări în ceea ce privește activitățile fizice, iar 18% raportează consecințe economice, inclusiv situații în care nu își mai pot susține un loc de muncă. 

În acest context, prof. dr. Dragoș Vinereanu a subliniat că pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică nu trebuie doar diagnosticați și monitorizați, ci trebuie să aibă acces la tratamentele moderne care pot controla simptomele, pot încetini progresia bolii și pot reduce riscul complicațiilor.

Cu această ocazie, prof. dr. Adrian Streinu- Cercel, președintele Comisiei pentru sănătate din Senatul României, a subliniat că „în ceea ce privește tratamentul, Ministerul Sănătății, prin rețea farmaceutică, ar trebui să intervină mult mai activ și să dezvolte o nouă metodologie pentru înregistrarea și respectiv punea pe piață a medicamentelor inovatoare. De asemenea, trebuie să avem date concrete și robuste din punct de vedere al incidențelor acestor afecțiuni, astfel încât în momentul în care ne prezentăm în fața unor decidenți, acele date să nu poată să fie comentate.”