Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o boală a mușchiului inimii caracterizată prin îngroșarea anormală a pereților cardiaci, în special la nivelul ventriculului stâng. Consecințele sale pot fi variabile, de la forme fără simptome, depistate cu ocazia altor teste cardiologice sau a unor evaluări familiale, până la complicații severe, cum ar fi insuficiența cardiacă sau moartea subită. Boala are frecvent o componentă ereditară și reprezintă una dintre cele mai cunoscute cauze de moarte subită cardiacă la persoanele tinere și la sportivi.

CMH apare la aproximativ 1 din 500 de persoane din populația generală, deși multe cazuri rămân nediagnosticate și sunt în discuție prevalențe reale mai mari. 

Boala poate fi identificată la orice vârstă, însă manifestările clinice devin adesea evidente în adolescență sau la adultul tânăr. La tineri, diagnosticul este uneori stabilit după apariția unor simptome precum oboseala neobișnuită, palpitațiile, durerile toracice sau episoadele de amețeală și leșin în timpul efortului fizic.

Evoluția CMH este foarte variabilă. Unele persoane rămân stabile ani întregi și pot avea o viață aproape normală, în timp ce altele dezvoltă progresiv complicații cardiovasculare. 
Printre cele mai frecvente complicații se numără: 

• tulburările de ritm cardiac (aritmiile), care pot provoca palpitații, amețeli sau sincopă; 
• insuficiența cardiacă; 
• moartea subită cardiacă, complicație rară, dar cu impact major, mai ales la tineri. 

Formele de CMH obstructivă sunt în general cele mai precoce simptomatice, deoarece obstrucția fluxului sanguin la ieșirea din ventriculul stâng poate accentua simptomele la efort. 

Monitorizarea periodică prin electrocardiogramă, Holter EKG, ecocardiografie și, uneori, rezonanță magnetică cardiacă este importantă pentru evaluarea riscului și alegerea tratamentului adecvat.

În aproximativ 60% dintre cazuri, CMH este determinată de mutații genetice moștenite. Testarea genetică are mai multe beneficii: 

• confirmarea diagnosticului în cazurile incerte; 
• identificarea membrilor familiei cu aceeași mutație; 
• orientarea consilierii familiale și reproductive. 

Rezultatele testării genetice trebuie interpretate împreună cu medicul cardiolog și cu specialistul în genetică medicală, deoarece nu toate variantele genetice identificate au semnificație clară, iar un rezultat genetic negativ nu exclude boala. În acest moment, în România testarea genetică este posibilă prin pachet de spitalizare de zi dedicat cardiogeneticii, contractat de spitalele cu experiență în cardiomiopatii și alte boli genetice cardiovasculare.

Calitatea vieții, prin diagnostic precoce și tratament modern

CMH poate influența semnificativ calitatea vieții, în special la pacienții tineri, prin limitarea activităților sportive, teama de complicații și necesitatea controalelor medicale regulate – toate acestea putând avea efecte emoționale și sociale importante. Mulți pacienți descriu anxietate legată de posibilitatea apariției unui eveniment cardiac sever sau de transmiterea bolii către copii. 

Cu toate acestea, diagnosticul precoce și tratamentul modern permit majorității pacienților să aibă o speranță de viață apropiată de normal și să își desfășoare activitățile zilnice în condiții bune. Manage­mentul bolii include atât tratament medicamentos, cât și recomandări privind stilul de viață, consiliere psihologică și, în unele cazuri, implantarea unui defibrilator cardiac pentru prevenirea morții subite. 

Medi­ca­mentele moderne, inhibitorii de miozină (actual aprobat în România fiind mavacamten), au schimbat viața multor pacienți cu CMH obstructivă, reducând notabil simptomele de insuficiență cardiacă și crescând implicit capacitatea de a duce o viață normală, cu activitate fizică și cotidiană obișnuită.    

Prof. dr. Ruxandra Jurcuț este coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare,
Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu”,
UMF „Carol Davila” București