Sergiu Paşca, absolvent al Universităţii de Medicină şi Farmacie din Cluj-Napoca, lucrează într-un laborator de cercetare în bazele autismului şi altor tulburări de neurodezvoltare la Universitatea Stanford din Statele Unite ale Americii. Medicul a participat, prin conexiune via internet, la a patra ediţie a conferinţei internaţionale ABA dedicată analizei aplicate a comportamentului, care a avut loc la Bucureşti primăvara aceasta. Intervenţia sa a nuanţat informaţiile recente despre autism şi, mai important, a tranşat în spirit ştiinţific numeroasele întrebări venite din public, din partea psihologilor şi părinţilor participanţi.Psihiatria este singura ramură a medicinii unde nu avem markeri şi teste, a spus medicul. Ce ştim despre autism este că un IQ mai mic se asociază cu o severitate mai mare a bolii, că 20% din aceşti copii prezintă macrocefalie, 30% – epilepsie, iar la 70% boala se asociază cu un EEG anormal. De asemenea, se asociază frecvent cu tulburări de somn. 20% din copiii cu autism au o dezvoltare normală până în jurul vârstei de 2 ani, după care regresează. Medicul subliniază că acest aspect este totuşi controversat, pentru că este dificil să faci studii retrospective.
Etiopatogenie
Referitor la cauzele care duc la apariţia autismului, şi aici sunt multe necunoscute, ştim că riscul de transmitere ereditară a bolii este de 60%. Contribuie factorii de mediu, cum ar fi infecţiile din trimestrul al doilea de sarcină, inclusiv rubeola, şi utilizarea prenatală a valproatului, medicament antiepileptic. Aceste informaţii sunt importante pentru că, după cum subliniază
Sergiu Paşca, „este mai uşor să elimini decât să identifici un factor de mediu“. În plus, în aproximativ 20% din cazurile de autism putem identifica evenimente genetice – deleţii care survin la nivelul a 20–30 de gene, dar nu se poate spune dacă ele sunt sau nu cauzatoare de autism. De asemenea, o deleţie de pe cromozomul 22 se asociază cu sindromul DiGeorge, boală care se asociază în 30% din cazuri cu autismul. În total însă, doar 0,1% din copiii cu autism ar prezenta această deleţie.
„Multe căi pot duce la autism. Este important să înţelegem bazele celulare pentru a ghida terapia mai târziu. Dar, anecdotic, aproape orice este asociat cu autismul“, a spus cercetătorul, iar explicaţia este că vorbim despre un spectru complex de boli. De ce se întâmplă asta? Pentru că nu ştim multe despre circuitele din creier responsabile de autism. Nu avem acces la creierul funcţional al autismului.
Dintre strategiile de abordare a etiopatogeniei autismului, după studiile post-mortem şi cercetările pe şoareci (cu inerenta problemă a validării diagnosticului, întrucât creierul animalelor diferă de al oamenilor), cercetătorii îşi pun acum speranţele în modelele celulare. „Vrem să creăm în laborator celulele implicate în autism. Recrutăm pacienţi cu autism, le recoltăm celule din piele, neinvaziv, apoi, printr-un proces complicat, le împingem înapoi în timp, până la celule pluripotente care au capacitatea de a se diferenţia în orice celulă, inclusiv în neuroni şi astrocite“, a explicat medicul psihologilor şi părinţilor.
Medicină bazată pe dovezi
Sesiunea de întrebări de la finalul prezentării sale a fost tratată cu toată seriozitatea, medicul răspunzând pe larg la întrebările publicului. Totul – cu argumentul medicinii bazate pe dovezi.
– Este utilă pentru tratamentul autismului detoxifierea organismului de metalele grele?
Nu există dovezi că metalele grele s-ar asocia cu autismul sau că reducerea concentraţiei metalelor grele din organism ar îmbunătăţi prognosticul autismului. În plus, metodele de eliminare a metalelor grele din sângele acestor copii implică foarte multe riscuri. Chelarea metalelor grele nu poate fi selectivă pentru mercur, ci poate duce şi la pierderea altor elemente, cum ar fi calciul şi potasiul, şi astfel se poate opri inima.
– Este util tratamentul cu celule stem?
Autismul nu este o boală degenerativă şi suntem, oricum, departe de-a avea o terapie cu celule stem pentru bolile neurodegenerative. Nu există niciun scop, nicio dovadă pentru a folosi celulele stem, nu ştim ce fac ele. Celulele stem recoltate la naştere nu au rol în bolile neuropsihiatrice, ele pot fi utile pentru tratamentul cancerelor de sânge. Şi nu este de neglijat riscul ca injectarea de celule stem să ducă la dezvoltarea unor cancere.
– Este utilă risperidona în ameliorarea tulburărilor de somn din autism?
Din nefericire, nu avem acum niciun medicament care să abordeze simptomele autismului. Risperidona tratează iritabilitatea şi tulburările de mişcare şi, astfel, calmează copiii cu autism. Totuşi, medicul recomandă părinţilor măsuri nemedicamentoase pentru îmbunătăţirea igienei somnului copiilor lor, prin aplicarea de gesturi simple, cum ar fi neutilizarea calculatorului seara, înainte de culcare, corectarea tulburărilor gastrointestinale, obişnuirea copilului cu o anumită disciplină.
Risipă de timp şi de bani
– Este utilă homeopatia în tratarea autismului?
Nu există dovezi că homeopatia ar avea vreun beneficiu în autism, este o risipă de timp şi de bani. Dar este adevărat că, în general, în bolile psihiatrice, efectul placebo este foarte puternic şi că de multe ori părinţii raportează nişte îmbunătăţiri care de fapt sunt inexistente. Nu există dovezi nici că vitaminele ar ajuta evoluţia autismului.
Pe scurt, singurele dovezi ştiinţifice pe care le avem la ora actuală sunt că terapia ABA îmbunătăţeşte pe termen lung prognosticul autismului şi că risperidona atenuează iritabilitatea întâlnită uneori în cadrul bolii. De asemenea, este foarte importantă abordarea corectă a comorbidităţilor autismului, precum şi relaţia dintre medic şi părintele copilului, astfel că adultul trebuie să caute un specialist cu care simte că poate comunica. Iar cel mai bun predictor al prognosticului unui copil cu autism este cât de implicaţi îi sunt părinţii.
.jpg)
