Acasă » ACTUALITATE » Interviuri
Mituri şi adevăruri despre autism
Dr. Mariana MINEA
vineri, 26 iunie 2015
Sergiu Paşca, absolvent al Universităţii de Medicină şi
Farmacie din Cluj-Napoca, lucrează într-un laborator de cercetare în bazele
autismului şi altor tulburări de neurodezvoltare la Universitatea Stanford din
Statele Unite ale Americii. Medicul a participat, prin conexiune via internet,
la a patra ediţie a conferinţei internaţionale ABA dedicată analizei aplicate a
comportamentului, care a avut loc la Bucureşti primăvara aceasta. Intervenţia
sa a nuanţat informaţiile recente despre autism şi, mai important, a tranşat în
spirit ştiinţific numeroasele întrebări venite din public, din partea
psihologilor şi părinţilor participanţi.
Psihiatria este singura
ramură a medicinii unde nu avem markeri şi teste, a spus medicul. Ce ştim
despre autism este că un IQ mai mic se asociază cu o severitate mai mare a
bolii, că 20% din aceşti copii prezintă macrocefalie, 30% – epilepsie, iar la
70% boala se asociază cu un EEG anormal. De asemenea, se asociază frecvent cu
tulburări de somn. 20% din copiii cu autism au o dezvoltare normală până în
jurul vârstei de 2 ani, după care regresează. Medicul subliniază că acest
aspect este totuşi controversat, pentru că este dificil să faci studii retrospective.
Etiopatogenie
Referitor la cauzele care duc la apariţia
autismului, şi aici sunt multe necunoscute, ştim că riscul de transmitere
ereditară a bolii este de 60%. Contribuie factorii de mediu, cum ar fi infecţiile
din trimestrul al doilea de sarcină, inclusiv rubeola, şi utilizarea prenatală
a valproatului, medicament antiepileptic. Aceste informaţii sunt importante
pentru că, după cum subliniază
Sergiu Paşca, „este mai uşor să elimini decât să
identifici un factor de mediu“. În plus, în aproximativ 20% din cazurile de
autism putem identifica evenimente genetice – deleţii care survin la nivelul a
20–30 de gene, dar nu se poate spune dacă ele sunt sau nu cauzatoare de autism.
De asemenea, o deleţie de pe cromozomul 22 se asociază cu sindromul DiGeorge,
boală care se asociază în 30% din cazuri cu autismul. În total însă, doar 0,1%
din copiii cu autism ar prezenta această deleţie.
Sergiu Paşca, „este mai uşor să elimini decât să
identifici un factor de mediu“. În plus, în aproximativ 20% din cazurile de
autism putem identifica evenimente genetice – deleţii care survin la nivelul a
20–30 de gene, dar nu se poate spune dacă ele sunt sau nu cauzatoare de autism.
De asemenea, o deleţie de pe cromozomul 22 se asociază cu sindromul DiGeorge,
boală care se asociază în 30% din cazuri cu autismul. În total însă, doar 0,1%
din copiii cu autism ar prezenta această deleţie. „Multe căi pot duce la autism. Este
important să înţelegem bazele celulare pentru a ghida terapia mai târziu. Dar,
anecdotic, aproape orice este asociat cu autismul“, a spus cercetătorul, iar
explicaţia este că vorbim despre un spectru complex de boli. De ce se întâmplă
asta? Pentru că nu ştim multe despre circuitele din creier responsabile de
autism. Nu avem acces la creierul funcţional al autismului.
Dintre strategiile de abordare a
etiopatogeniei autismului, după studiile post-mortem şi cercetările pe şoareci
(cu inerenta problemă a validării diagnosticului, întrucât creierul animalelor
diferă de al oamenilor), cercetătorii îşi pun acum speranţele în modelele
celulare. „Vrem să creăm în laborator celulele implicate în autism. Recrutăm
pacienţi cu autism, le recoltăm celule din piele, neinvaziv, apoi, printr-un
proces complicat, le împingem înapoi în timp, până la celule pluripotente care
au capacitatea de a se diferenţia în orice celulă, inclusiv în neuroni şi
astrocite“, a explicat medicul psihologilor şi părinţilor.
Medicină bazată pe dovezi
Articolul continuă după recomandări
Sesiunea de întrebări de la finalul
prezentării sale a fost tratată cu toată seriozitatea, medicul răspunzând pe
larg la întrebările publicului. Totul – cu argumentul medicinii bazate pe
dovezi.
– Este utilă pentru tratamentul autismului
detoxifierea organismului de metalele grele?
Nu există dovezi că metalele grele s-ar
asocia cu autismul sau că reducerea concentraţiei metalelor grele din organism
ar îmbunătăţi prognosticul autismului. În plus, metodele de eliminare a
metalelor grele din sângele acestor copii implică foarte multe riscuri.
Chelarea metalelor grele nu poate fi selectivă pentru mercur, ci poate duce şi
la pierderea altor elemente, cum ar fi calciul şi potasiul, şi astfel se poate
opri inima.
– Este util tratamentul cu celule stem?
Autismul nu este o boală degenerativă şi
suntem, oricum, departe de-a avea o terapie cu celule stem pentru bolile
neurodegenerative. Nu există niciun scop, nicio dovadă pentru a folosi celulele
stem, nu ştim ce fac ele. Celulele stem recoltate la naştere nu au rol în
bolile neuropsihiatrice, ele pot fi utile pentru tratamentul cancerelor de
sânge. Şi nu este de neglijat riscul ca injectarea de celule stem să ducă la
dezvoltarea unor cancere.
– Este utilă risperidona în ameliorarea
tulburărilor de somn din autism?
Din nefericire, nu avem acum niciun medicament
care să abordeze simptomele autismului. Risperidona tratează iritabilitatea şi
tulburările de mişcare şi, astfel, calmează copiii cu autism. Totuşi, medicul
recomandă părinţilor măsuri nemedicamentoase pentru îmbunătăţirea igienei
somnului copiilor lor, prin aplicarea de gesturi simple, cum ar fi neutilizarea
calculatorului seara, înainte de culcare, corectarea tulburărilor
gastrointestinale, obişnuirea copilului cu o anumită disciplină.
Risipă de timp şi de bani
– Este utilă homeopatia în tratarea
autismului?
Nu există dovezi că homeopatia ar avea
vreun beneficiu în autism, este o risipă de timp şi de bani. Dar este adevărat
că, în general, în bolile psihiatrice, efectul placebo este foarte puternic şi
că de multe ori părinţii raportează nişte îmbunătăţiri care de fapt sunt
inexistente. Nu există dovezi nici că vitaminele ar ajuta evoluţia autismului.
Pe scurt, singurele dovezi ştiinţifice pe care le avem la ora actuală sunt că terapia ABA îmbunătăţeşte pe termen lung prognosticul autismului şi că risperidona atenuează iritabilitatea întâlnită uneori în cadrul bolii. De asemenea, este foarte importantă abordarea corectă a comorbidităţilor autismului, precum şi relaţia dintre medic şi părintele copilului, astfel că adultul trebuie să caute un specialist cu care simte că poate comunica. Iar cel mai bun predictor al prognosticului unui copil cu autism este cât de implicaţi îi sunt părinţii.