România se situează pe ultimul loc în UE în privinţa accesului bolnavilor la factorul VIII, în condiţiile în care hemofilia este una dintre puţinele boli rare ce beneficiază de tratament eficient. Un istoric al măsurilor care s-au luat în domeniul tratamentului hemofiliei este realizat de dr. Margit Şerban.

"> Hemofilia, cenuşăreasa bolilor rare în România - Viața Medicală
Ars Medici

Hemofilia, cenuşăreasa bolilor rare în România

de Prof. dr. Margit ŞERBAN - ian. 16 2014
Hemofilia, cenuşăreasa bolilor rare în România

România se situează pe ultimul loc în UE în privinţa accesului bolnavilor la factorul VIII, în condiţiile în care hemofilia este una dintre puţinele boli rare ce beneficiază de tratament eficient. Un istoric al măsurilor care s-au luat în domeniul tratamentului hemofiliei este realizat de dr. Margit Şerban.

   Bolile rare, un grup heterogen de stări patologice, au intrat în atenţia diferitelor organisme ale Uniunii Europene (UE), devenind în ultimul deceniu o preocupare prioritară pe plan medical şi ştiinţific. Ele reprezintă, în acelaşi timp, o piatră de încercare pentru sistemul sanitar al oricărei ţări, având în vedere cunoaşterea şi informarea deficitare în domeniu, atât în sectorul sanitar, cât şi în societatea civilă şi în familie, accesul nesatisfăcător la un diagnostic corect, responsabil de numeroase erori şi intârzieri diagnostice, accesibilitatea limitată la un tratament, în general costisitor sau chiar lipsa unor măsuri terapeutice eficace.
   Hemofilia, alături de alte 5.000–8.000 de afecţiuni, face parte din acest grup de boli, cu o frecvenţă situată sub un caz la 2.000 de persoane, adică mai mică de 500/milion de locuitori. Prin prisma acestor cifre şi cu o prevalenţă situată în jurul cifrei de 50–100/milion de locuitori, hemofilia este o boală rară, apropiindu-se prin frecvenţa ei de bolile foarte rare (sub 20 de cazuri/milion locuitori). Hemofilia şi boala înrudită von Willebrand sunt afecţiuni congenitale, ereditare, caracterizate prin deficitul de sinteză a unor factori ce participă la procesul de hemostază (factorul VIII în hemofilia A, factorul IX în hemofilia B şi factorul von Willebrand în boala cu acelaşi nume). Ele sunt boli cronice, care afectează bolnavul pe parcursul întregii vieţi, expunându-l la un risc de sângerare proporţional cu gradul deficitului, deci, cu severitatea bolii. De menţionat că majoritatea cazurilor de hemofilie (peste 60–70%) sunt severe, cu o concentraţie reziduală de factor de coagulare de sub 1% din valoarea normală. Activitatea reziduală de factor VIII sau de factor IX determină frecvenţa, gravitatea, chiar sediul şi, mai ales, modul de declanşare a sângerărilor. Astfel, vorbim despre sângerări provocate (prin tăiere, înţepare, lovire, zdrobire, ulceraţie, intervenţii chirurgicale) sau spontane (aparent nelegate de vreun traumatism, induse de ortostatism şi mers prelungit sau de alergare). Sângerările au în mod obişnuit sediu profund, articulaţiile fiind structurile ţintă pentru toţi bolnavii cu hemofilie, şi un caracter incoercibil (lipsa unei tendinţe spontane de oprire).
   Impactul sângerărilor este totdeauna unul de gravitate, iar unele sângerări au răsunet nefavorabil asupra calităţii vieţii. Definitorii în acest sens sunt cele articulare şi musculare, ce antrenează artropatii cronice debilitante, tipice pentru persoanele cu formă severă de hemofilie. Aceste sângerări sunt prezente la 70–90% din pacienţi, chiar la o vârstă tânără, în condiţiile unui tratament inadecvat. Ele determină deficienţă funcţională, dizabilitate şi în cele din urmă handicap, ce limitează activitatea şi restrânge participarea la viaţa socială (familială, şcolară, profesională). Alte sângerări comportă un risc vital, ce pun în pericol viaţa însăşi a persoanelor cu hemofilie (PcH), aşa cum sunt sângerările incoercibilie (digestive, renale, ORL, bucale), neglijate şi subevaluate ca severitate, ce antrenează şoc hemoragic cu potenţial letal, precum şi sângerările cu sedii periculoase (intracraniene, orofaringiene şi din zona cervicală, pleuro-pulmonare sau pericardice, subcapsulare splenice sau hepatice), toate cu un efect potenţial devastator.
   Hemofilia şi bolile înrudite (boala von Willebrand) fac parte, din fericire, din grupul puţinelor boli rare (număr mai mic de 50), care şi-au adjudecat de decenii un tratament eficient salvator, ce conferă persoanelor afectate o speranţă de viaţă şi o calitate a vieţii asemănătoare populaţiei indemne. Este vorba de o terapie de substituţie cu substanţele deficitare din organismul PcH (factor VIII, factor IX, factor von Willebrand), medicamente cu semnificaţie de tratament cauzal. Ele vizează salvarea vieţii prin evitarea sau tratarea sângerărilor ameninţătoare pentru viaţă sau prevenirea şi sistarea celor cu impact dezastruos funcţional (articulaţii, muşchi, sistem nervos, organe de simţ). În aceste condiţii, indicaţia de tratament este de prim ordin, cu eficienţa validată de deceniile de experienţă internaţională, lipsa accesului la substituţie fiind sinonimă cu condamnarea la suferinţă, handicap sau chiar moarte.
   De pe aceste poziţii trebuie gândit şi decis accesul la aceste produse medicamentoase, într-o lume a echităţii sociale şi a şanselor egale de viaţă. Este cunoscută drama anilor ’80 a infectării unui număr mare de PcH cu virusurile hepatitice, dar mai ales cu virusul imunodeficienţei umane (HIV); este tributul tragic pe care l-au plătit PcH tratate cu preparate nesecurizate de provenienţă plasmatică. Această tragedie a generat o preocupare efervescentă, cu un remarcabil succes, pentru obţinerea unor factori derivaţi plasmatici cu securitate infecţioasă crescută (trepte suplimentare şi optimizate de purificare şi inactivare virală), precum şi pentru obţinerea prin inginerie genetică a unor generaţii succesive de factori de coagulare prin procedee de recombinare (generaţia I, II, III, III plus). Au fost, astfel, anihilate seroconversiile pentru o paletă largă de virusuri (hepatitice, HIV), minimalizate pentru altele (parvovirusuri), rămânând, totuşi, teama faţă de noi agenţi infectioşi (virali, prioni), ceea ce justifică, mai ales în condiţiile limitelor majore de materie primă (plasmă), stimularea şi avântul producţiei industriale de factori recombinanţi.
   Toate acestea au permis în mod succesiv:
   – abandonarea perfuziilor de plasmă şi crioprecipitat,
   – trecerea la administrarea concentratelor de factori VIII şi IX derivate plasmatic, securizate din punct de vedere infecţios,
   – înlocuirea acestora cu produse de factori VIII şi IX obţinute prin inginerie genetică,
   – accesul la o cantitate sporită de factori, care să permită utilizare lor profilactică în formele severe de boală pe întreaga perioadă a copilăriei şi, în acelaşi timp,
   – translaţia terapiei din spital în ambulatoriu şi apoi acasă, cu
  – extinderea substituţiei profilactice din copilărie la vârsta de adult.
   Această strategie a conferit PcH nu numai o speranţă de viaţă şi calitate a vieţii comparabile cu cele ale persoanelor non-hemofilice, dar şi o independenţă sporită, cu o inserţie socio-profesională îmbunătăţită şi un confort mai bun pentru viaţa personală şi pentru familie.
   În mod proporţional cu aceste eforturi de cercetare, de evaluare şi producţie, au crescut inevitabil preţurile, ceea ce face ca tratamentul hemofiliei să fie un tratament relativ costisitor, cu accesibilitate consecutivă limitată pentru majoritatea bolnavilor de pe glob. Calitatea asistenţei medicale în hemofilie este în mod firesc dependentă de nivelul socio-economic al fiecărei ţări în parte. Studiile de economie medicală întreprinse în Europa şi în lumea întreagă au adus dovezi bazate pe evidenţe în acest sens. Dar, în mod categoric, performanţele terapeutice sunt influenţate şi de alţi factori: politica sanitară şi strategia factorilor de decizie în domeniul sanitar, performanţele organizaţiilor de pacienţi de antrenare a solidarităţii socio-medicale, ataşamentul şi angajarea corpului medical la cauza acestor bolnavi ş.a.
   În România, în mod regretabil, cu tot caracterul „esenţial“ al tratamentului şi în ciuda existenţei organizaţiei naţionale de pacienţi (ONP) afiliată Federaţiei Mondiale de Hemofilie şi a susţinerii internaţionale (parteneriat cu ONP din Austria, apoi Ungaria, parteneriate cu Centrul de Hemofilie din München, apoi Utrecht, organizarea a două conferinţe internaţionale ale Consorţiului European de Hemofilie în România), situaţia asistenţei PcH a rămas nesatisfăcătoare. Acesta este un verdict cu atât mai nefavorabil, cu cât ne aflăm în spaţiul UE, spaţiu care presupune o abordare echitabilă şi non-discriminativă a bolnavilor în toate statele membre.
    Exprimarea calităţii tratamentului hemofiliei în lume se face prin cantitatea de factor VIII achiziţionată pe cap de locuitor anual. Din păcate, din acest punct de vedere, cum se poate observa şi în tabelul alăturat, ne situăm pe ultimul loc în UE şi pe unul din ultimele în Europa. Accesul PcH din ţara noastra la o cantitate de doar aproximativ 0,5 UI/capita/an are un impact devastator asupra sănătăţii bolnavilor, cu consecinţe socio-economice nefavorabile pe termen lung pentru ţară. Şi aceasta se întâmplă în situaţia în care studiul lui J. Stonebraker (2010), apoi al lui O’Mahoney (2013) au arătat că ne aflăm, spre deosebire de alte ţări, sub potenţialul nostru economic şi în mod categoric mult sub nivelul recomandat pentru ţările membre UE de 3 UI/capita/an (Schramm W-2013).
   Deci, din fericire, în tratamentul hemofiliei în România se poate face mai mult şi mai bine. O condiţie esenţială este ca profesioniştii să transmită în mod onest şi coerent necesităţile terapeutice; ele să fie documentate cu argumente de cost-efectivitate, argumente indispensabile pentru stabilirea de priorităţi, străine de discriminare, în selecţia ofertelor medicale. Forurile de decizie, în cunoştinţă de cauză, în condiţiile unui dialog transparent permanent cu specialiştii şi cu organizaţiile de pacienţi, vor putea clădi o politică sanitară conformă cu statutul ţării noastre, mai eficientă şi mai dreaptă pentru această categorie de bolnavi.

Notă autor:

Bibliografie

1. Stonebraker JS, Bolton-Maggs PH, Soucie JM, Walker I, Brooker M. A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world. Haemophilia. 2010 Jan;16(1):20-32

2. Stonebraker JS, Brooker M, Amand RE, Farrugia A, Srivastava A. A study of reported factor VIII use around the world. Haemophilia. 2010 Jan;16(1):33-46

3. O’Mahony B, Noone D, Giangrande PL, Prihodova L. Haemophilia care in Europe – a survey of 35 countries. Haemophilia. 2013 Jul;19(4):e239-47

4. Schramm W, Gringeri A, Ljung R, Berger K, Crispin A, Bullinger M, Giangrande PL, Von Mackensen S, Mantovani LG, Nemes L, Serban M; ESCHQOL Study Group. Haemophilia care in Europe: the ESCHQoL study. Haemophilia. 2012 Sep;18(5):729-37

5.Schramm W. Clinical use of clotting factor concentrates. EDQM, Council of Europe, Kreuth, April 2013

6. World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2011. Montreal, Dec 2012

7. World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2012. Montreal, Dec 2013

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe