Bolile
rare, un grup heterogen de stări patologice, au intrat în atenţia diferitelor
organisme ale Uniunii Europene (UE), devenind în ultimul deceniu o preocupare
prioritară pe plan medical şi ştiinţific. Ele reprezintă, în acelaşi timp, o
piatră de încercare pentru sistemul sanitar al oricărei ţări, având în vedere
cunoaşterea şi informarea deficitare în domeniu, atât în sectorul sanitar, cât şi
în societatea civilă şi în familie, accesul nesatisfăcător la un diagnostic
corect, responsabil de numeroase erori şi intârzieri diagnostice, accesibilitatea
limitată la un tratament, în general costisitor sau chiar lipsa unor măsuri
terapeutice eficace.
Hemofilia,
alături de alte 5.000–8.000 de afecţiuni, face parte din acest grup de boli, cu
o frecvenţă situată sub un caz la 2.000 de persoane, adică mai mică de
500/milion de locuitori. Prin prisma acestor cifre şi cu o prevalenţă situată
în jurul cifrei de 50–100/milion de locuitori, hemofilia este o boală rară,
apropiindu-se prin frecvenţa ei de bolile foarte rare (sub 20 de cazuri/milion
locuitori). Hemofilia şi boala înrudită von Willebrand sunt afecţiuni
congenitale, ereditare, caracterizate prin deficitul de sinteză a unor factori
ce participă la procesul de hemostază (factorul VIII în hemofilia A, factorul
IX în hemofilia B şi factorul von Willebrand în boala cu acelaşi nume). Ele
sunt boli cronice, care afectează bolnavul pe parcursul întregii vieţi,
expunându-l la un risc de sângerare proporţional cu gradul deficitului, deci,
cu severitatea bolii. De menţionat că majoritatea cazurilor de hemofilie (peste
60–70%) sunt severe, cu o concentraţie reziduală de factor de coagulare de sub
1% din valoarea normală. Activitatea reziduală de factor VIII sau de factor IX
determină frecvenţa, gravitatea, chiar sediul şi, mai ales, modul de declanşare
a sângerărilor. Astfel, vorbim despre sângerări provocate (prin tăiere, înţepare,
lovire, zdrobire, ulceraţie, intervenţii chirurgicale) sau spontane (aparent
nelegate de vreun traumatism, induse de ortostatism şi mers prelungit sau de
alergare). Sângerările au în mod obişnuit sediu profund, articulaţiile fiind
structurile ţintă pentru toţi bolnavii cu hemofilie, şi un caracter incoercibil
(lipsa unei tendinţe spontane de oprire).
Impactul
sângerărilor este totdeauna unul de gravitate, iar unele sângerări au răsunet
nefavorabil asupra calităţii vieţii. Definitorii în acest sens sunt cele
articulare şi musculare, ce antrenează artropatii cronice debilitante, tipice
pentru persoanele cu formă severă de hemofilie. Aceste sângerări sunt prezente
la 70–90% din pacienţi, chiar la o vârstă tânără, în condiţiile unui tratament
inadecvat. Ele determină deficienţă funcţională, dizabilitate şi în cele din
urmă handicap, ce limitează activitatea şi restrânge participarea la viaţa
socială (familială, şcolară, profesională). Alte sângerări comportă un risc
vital, ce pun în pericol viaţa însăşi a persoanelor cu hemofilie (PcH), aşa cum
sunt sângerările incoercibilie (digestive, renale, ORL, bucale), neglijate şi
subevaluate ca severitate, ce antrenează şoc hemoragic cu potenţial letal, precum
şi sângerările cu sedii periculoase (intracraniene, orofaringiene şi din zona
cervicală, pleuro-pulmonare sau pericardice, subcapsulare splenice sau
hepatice), toate cu un efect potenţial devastator.
Hemofilia
şi bolile înrudite (boala von Willebrand) fac parte, din fericire, din grupul
puţinelor boli rare (număr mai mic de 50), care şi-au adjudecat de decenii un
tratament eficient salvator, ce conferă persoanelor afectate o speranţă de viaţă
şi o calitate a vieţii asemănătoare populaţiei indemne. Este vorba de o terapie
de substituţie cu substanţele deficitare din organismul PcH (factor VIII,
factor IX, factor von Willebrand), medicamente cu semnificaţie de tratament
cauzal. Ele vizează salvarea vieţii prin evitarea sau tratarea sângerărilor
ameninţătoare pentru viaţă sau prevenirea şi sistarea celor cu impact
dezastruos funcţional (articulaţii, muşchi, sistem nervos, organe de simţ). În
aceste condiţii, indicaţia de tratament este de prim ordin, cu eficienţa
validată de deceniile de experienţă internaţională, lipsa accesului la substituţie
fiind sinonimă cu condamnarea la suferinţă, handicap sau chiar moarte.
De
pe aceste poziţii trebuie gândit şi decis accesul la aceste produse
medicamentoase, într-o lume a echităţii sociale şi a şanselor egale de viaţă.
Este cunoscută drama anilor ’80 a infectării unui număr mare de PcH cu
virusurile hepatitice, dar mai ales cu virusul imunodeficienţei umane (HIV);
este tributul tragic pe care l-au plătit PcH tratate cu preparate nesecurizate
de provenienţă plasmatică. Această tragedie a generat o preocupare efervescentă,
cu un remarcabil succes, pentru obţinerea unor factori derivaţi plasmatici cu
securitate infecţioasă crescută (trepte suplimentare şi optimizate de
purificare şi inactivare virală), precum şi pentru obţinerea prin inginerie
genetică a unor generaţii succesive de factori de coagulare prin procedee de
recombinare (generaţia I, II, III, III plus). Au fost, astfel, anihilate
seroconversiile pentru o paletă largă de virusuri (hepatitice, HIV),
minimalizate pentru altele (parvovirusuri), rămânând, totuşi, teama faţă de noi
agenţi infectioşi (virali, prioni), ceea ce justifică, mai ales în condiţiile
limitelor majore de materie primă (plasmă), stimularea şi avântul producţiei
industriale de factori recombinanţi.
Toate
acestea au permis în mod succesiv:
– abandonarea
perfuziilor de plasmă şi crioprecipitat,
–
trecerea la administrarea concentratelor de factori VIII şi IX derivate
plasmatic, securizate din punct de vedere infecţios,
– înlocuirea acestora
cu produse de factori VIII şi IX obţinute prin inginerie genetică,
– accesul la o
cantitate sporită de factori, care să permită utilizare lor profilactică în
formele severe de boală pe întreaga perioadă a copilăriei şi, în acelaşi timp,
– translaţia terapiei
din spital în ambulatoriu şi apoi acasă, cu
– extinderea substituţiei
profilactice din copilărie la vârsta de adult.
Această
strategie a conferit PcH nu numai o speranţă de viaţă şi calitate a vieţii
comparabile cu cele ale persoanelor non-hemofilice, dar şi o independenţă
sporită, cu o inserţie socio-profesională îmbunătăţită şi un confort mai bun
pentru viaţa personală şi pentru familie.
În
mod proporţional cu aceste eforturi de cercetare, de evaluare şi producţie, au
crescut inevitabil preţurile, ceea ce face ca tratamentul hemofiliei să fie un
tratament relativ costisitor, cu accesibilitate consecutivă limitată pentru
majoritatea bolnavilor de pe glob. Calitatea asistenţei medicale în hemofilie
este în mod firesc dependentă de nivelul socio-economic al fiecărei ţări în
parte. Studiile de economie medicală întreprinse în Europa şi în lumea întreagă
au adus dovezi bazate pe evidenţe în acest sens. Dar, în mod categoric,
performanţele terapeutice sunt influenţate şi de alţi factori: politica sanitară
şi strategia factorilor de decizie în domeniul sanitar, performanţele organizaţiilor
de pacienţi de antrenare a solidarităţii socio-medicale, ataşamentul şi
angajarea corpului medical la cauza acestor bolnavi ş.a.
În
România, în mod regretabil, cu tot caracterul „esenţial“ al tratamentului şi în
ciuda existenţei organizaţiei naţionale de pacienţi (ONP) afiliată Federaţiei
Mondiale de Hemofilie şi a susţinerii internaţionale (parteneriat cu ONP din
Austria, apoi Ungaria, parteneriate cu Centrul de Hemofilie din München, apoi
Utrecht, organizarea a două conferinţe internaţionale ale Consorţiului European
de Hemofilie în România), situaţia asistenţei PcH a rămas nesatisfăcătoare.
Acesta este un verdict cu atât mai nefavorabil, cu cât ne aflăm în spaţiul UE,
spaţiu care presupune o abordare echitabilă şi non-discriminativă a bolnavilor
în toate statele membre.
Exprimarea
calităţii tratamentului hemofiliei în lume se face prin cantitatea de factor
VIII achiziţionată pe cap de locuitor anual. Din păcate, din acest punct de vedere,
cum se poate observa şi în tabelul alăturat, ne situăm pe ultimul loc în UE şi
pe unul din ultimele în Europa. Accesul PcH din ţara noastra la o cantitate de
doar aproximativ 0,5 UI/capita/an are un impact devastator asupra sănătăţii
bolnavilor, cu consecinţe socio-economice nefavorabile pe termen lung pentru ţară.
Şi aceasta se întâmplă în situaţia în care studiul lui J. Stonebraker (2010),
apoi al lui O’Mahoney (2013) au arătat că ne aflăm, spre deosebire de alte ţări,
sub potenţialul nostru economic şi în mod categoric mult sub nivelul recomandat
pentru ţările membre UE de 3 UI/capita/an (Schramm W-2013).
Deci,
din fericire, în tratamentul hemofiliei în România se poate face mai mult şi
mai bine. O condiţie esenţială este ca profesioniştii să transmită în mod onest
şi coerent necesităţile terapeutice; ele să fie documentate cu argumente de
cost-efectivitate, argumente indispensabile pentru stabilirea de priorităţi,
străine de discriminare, în selecţia ofertelor medicale. Forurile de decizie,
în cunoştinţă de cauză, în condiţiile unui dialog transparent permanent cu
specialiştii şi cu organizaţiile de pacienţi, vor putea clădi o politică
sanitară conformă cu statutul ţării noastre, mai eficientă şi mai dreaptă
pentru această categorie de bolnavi.