Dincolo de cifra în sine, care o face aproape invizibilă în practica medicală, rămâne realitatea că FOP există, chiar dacă rar, și cere recunoaștere rapidă. În lipsa unor ghiduri clinice specifice și a integrării în formarea profesională, riscul de diagnosticare tardivă este ridicat – iar consecințele sunt ireversibile. 

Deși rară, FOP are un impact biologic profund. Este o afecțiune genetică în care organismul reacționează neașteptat la traumă sau inflamație. În loc să repare țesutul afectat, corpul declanșează un proces anormal de formare osoasă în țesuturi moi – mușchi, ligamente, tendoane. Acest proces, numit osificare heterotopică progresivă, duce în timp la blocarea articulațiilor, pierderea treptată a mobilității și afectarea funcției respiratorii. 

Mai puțin vizibil, dar esențial de știut, este faptul că proceduri medicale uzuale – injecții intramusculare, vaccinări, extracții dentare, biopsii – pot accelera evoluția bolii. FOP nu are, în prezent, tratament curativ. Însă recunoașterea timpurie, o abordare atentă și adaptarea conduitei pot reduce riscurile și întârzia pierderile funcționale. 

Este o afecțiune care nu pune doar pacientul în fața unor limite, ci invită întreaga echipă medicală să regândească reflexele profesionale. Uneori, ceea ce pare rutină poate deveni declanșator. Iar diferența se face prin informare, vigilență și acel moment de atenție care schimbă cursul unei vieți. 

Context științific global și pași spre viitor 

Gena responsabilă de apariția FOP (ACVR1) a fost identificată în 2006, marcând un moment esențial în cercetarea genetică și farmacologică. În 2023, FDA a aprobat palovarotenul (Sohonos™) – primul tratament care vizează reducerea formării osoase în țesuturi moi la pacienții cu FOP. Deși studiile clinice nu au îndeplinit toate obiectivele primare, rezultatele au arătat o reducere semnificativă a osificării în timpul episoadelor inflamatorii. 

Am citit cu recunoștință articolul publicat în Viața Medicală în 2023 despre palovaroten. Este un pas important în direcția corectă – un semn că lumea medicală din România începe să acorde atenție și acestor realități rare, dar cu impact profund. 

În paralel, cercetările continuă în zona terapiilor genice experimentale, care aduc speranță, dar și întrebări legate de aplicabilitate, momentul intervenției și etica deciziilor timpurii. În acest peisaj în continuă transformare, implicarea cercetătorilor și a profesioniștilor din sistemul românesc este mai mult decât binevenită – este necesară. Conectarea la rețele europene, adaptarea locală a conduitei medicale și diversificarea datelor contribuie la o înțelegere mai amplă și mai corectă a FOP. 

Prin Asociația Dăruiește Fericire, care reprezintă România în campania globală coordonată de IFOPA și derulează acțiuni de conștientizare și educație și la nivel național, susținem conectarea dintre comunitatea științifică internațională și profesioniștii din sistemul medical românesc. Promovăm accesul la informații relevante, facilităm dialogul între specialiști și contribuim la diseminarea cercetărilor în domeniul FOP, pentru ca raritatea să nu mai însemne izolare, ci colaborare și progres împărtășit. 

În România, Fibrodisplazia Osificantă Progresivă rămâne o realitate invizibilă. 
• Nu există un registru național al bolilor rare care să includă FOP. 
•Nu există centre medicale specializate în diagnosticarea și monitorizarea acestei afecțiuni. 
• Cazurile sunt, de regulă, direcționate către ortopedie, neurologie, pediatrie sau recuperare, specialități în care lipsa de familiaritate cu boala duce frecvent la diagnostice greșite sau întârziate. 

În lipsa unor protocoale clare și a unui diagnostic precoce, intervențiile invazive pot accelera evoluția bolii – cu efecte ireversibile. 
Dar realitatea nu e doar statistică. E trăită, în tăcere, de cei puțini care se confruntă cu ea. 
Pentru ca lucrurile să se schimbe, responsabilitatea nu poate fi unilaterală. 

Nu vorbesc în numele unei comunități de pacienți – pentru că, oficial, nu există una. 
Sunt, în prezent, singura persoană recunoscută cu FOP în România. 
Poate că mai există și alți pacienți. Dar fără sprijin, fără diagnostic, fără direcții clare, e ușor să rămâi singur cu o boală pe care nimeni nu o așteaptă. 

Semnale de recunoaștere și rolul profesioniștilor 

Recunoașterea FOP începe cu detalii aparent minore, dar esențiale, care pot apărea încă din primele zile de viață: 
• malformația bilaterală a degetului mare de la picioare, prezentă la naștere în peste 95% dintre cazuri, 
• rigiditate progresivă fără cauze traumatice, 
• episoade inflamatorii migratorii, dificil de încadrat într-un tipar obișnuit. 

Neonatologii sunt primii care pot observa anomalia digitală la naștere, iar pediatrii și medicii de familie joacă un rol-cheie în recunoașterea modificărilor funcționale progresive. 

Pentru specialiști, o întrebare în plus – adresată la timp – poate preveni intervenții dăunătoare și pierderi ireversibile de funcționalitate. 
În fața unei boli rare, vigilența nu înseamnă a ști totul, ci a rămâne deschis la ceea ce nu se încadrează în tiparul obișnuit. 

Din experiență personală către poziționare responsabilă 

Sunt Elena Pomana – strateg și facilitator în incluziune și fondator al Asociației Dăruiește Fericire. Prin activitatea mea, contribui la inițiative care promovează conștientizarea afecțiunilor rare, educația pentru incluziune și construirea de contexte de colaborare între pacienți, profesioniști din sănătate, educație și organizații. În cadrul campaniei internaționale de conștientizare a FOP, coordonată de IFOPA, sunt recunoscută oficial ca reprezentantă a României. 

În 2024, am fost invitată să vorbesc în cadrul Forumului Internațional de Dezvoltare a Medicamentelor pentru FOP, organizat bianual de IFOPA. Acest eveniment reunește cercetători, clinicieni, companii farmaceutice și organizații de pacienți pentru a avansa dezvoltarea tratamentelor și pentru a integra perspectiva umană în cercetarea științifică. Acolo, am reprezentat România ca pacient diagnosticat, aducând vocea experienței trăite în dialogul științific global. 

De ce contează conștientizarea FOP acum 

23 aprilie este Ziua de Conștientizare FOP, marcată anual pentru a sublinia descoperirea anomaliilor în gena ACVR1, care provoacă fibrodisplazia osificantă progresivă. Acest moment este mai mult decât o dată simbolică – este o oportunitate de a evidenția nevoia urgentă de educație, formare și conștientizare pentru bolile rare, în special FOP, care nu sunt recunoscute la timp în practică. 

Pentru România, acest moment devine un apel la acțiune: fără protocoale și formare specializată, pacienții cu FOP continuă să rămână invizibili. Recunoașterea timpurie poate preveni evoluții ireversibile și poate salva suferință inutilă. 

Deschidere către colaborare 

Colaborarea între profesioniști din sănătate, educație și industrie este esențială pentru îmbunătățirea diagnosticării și tratamentului bolilor rare, cum ar fi FibrodisplaziaOsificantă Progresivă (FOP). 

Împreună, putem contribui la: 
• cursuri și conferințe pentru conștientizarea FOP și creșterea acurateței diagnosticării, 
• dezvoltarea de resurse educaționale pentru medici și pacienți, 
• proiecte de incluziune socială care sprijină integrarea pacienților în comunitate, 
• consultări în etică medicală și comunicare empatică. 

FOP poate servi drept model pentru îmbunătățirea abordării bolilor invizibile, iar colaborarea interprofesională va ajuta la construirea unui sistem de sănătate mai integrat și accesibil pentru toți. Fiecare experiență, inclusiv cea personală, poate contribui la o mai bună înțelegere a bolilor rare și a provocărilor pe care le întâmpină pacienții. Detalii suplimentare și povești de viață pot fi accesate aici: 

O oportunitate sistemică într-un caz rar 

Fibrodisplazia Osificantă Progresivă (FOP) este, fără îndoială, o excepție în medicina practică. Însă tocmai excepțiile au puterea de a testa limitele unui sistem și de a genera modele noi de răspuns integrat. 

Într-un context în care România nu are un registru al bolilor rare care să includă FOP, nu dispune de centre de expertiză și nici de protocoale dedicate, fiecare caz devine un teren de învățare. Nu doar pentru medici, ci și pentru liderii din sănătate – cei care pot schimba perspectiva: de la reacție, la prevenție și coordonare. 

Pentru managerii de spitale, liderii instituționali și coordonatorii de politici publice, implicarea într-o boală rară nu este despre cifre, ci despre responsabilitate, vizibilitate și capacitatea reală de anticipare.

• FOP poate deveni un caz-școală pentru formarea personalului în diagnostic diferențial. 
• Poate fi un punct de pornire pentru parteneriate europene și atragerea de resurse în domeniul bolilor rare. 
• Poate crea premisele dezvoltării unor centre de competență în care colaborarea interdisciplinară este esențială.  

Pe termen lung, răspunsul oferit unei boli rare poate deveni cel mai fidel indicator al maturității unui sistem de sănătate. Nu pentru că oferă soluții perfecte, ci pentru că alege să nu întoarcă privirea.